Cardiomyopathie hypertrophique familiale (HCM)

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie autosomique dominante qui touche un individu sur 500 dans la population générale et qui se caractérise par une augmentation de la masse musculaire et une désorganisation du muscle cardiaque. L`épaississement du muscle cardiaque se produit le plus souvent dans la paroi séparant les deux ventricules, ce qui peut réduire le flux sanguin du cœur et conduire à un pompage moins efficace du sang et, par conséquent, à un risque accru de mort subite. La CMH est la principale cause de mort subite chez les adolescents.

Malgré cette hétérogénéité génétique, la CMH a une expression de base commune : l`hypertrophie myocardique et le risque de mort subite, dont la gravité est variable et largement imprévisible. Les résultats des études génétiques montrent que la CMH est causée par des mutations dans plus de 11 gènes codant pour des composants de la structure contractile ou du disque Z adjacent des cellules cardiaques ou cardiomyocytes. Les principales mutations impliquées sont celles du gène qui produit la chaîne lourde de la β-myosine (MYH7) et les altérations du gène de la protéine C de liaison à la myosine (MYBPC3).

La cardiomyopathie hypertrophique présente un tableau clinique hétérogène, alors que certains patients sont asymptomatiques, d'autres, même dans la même famille, peuvent présenter des douleurs thoraciques, une dyspnée ou un essoufflement (en particulier à l'effort physique), des palpitations, des vertiges, une s & oacute ; nessité ;Si certains patients sont asymptomatiques, d'autres, même dans la même famille, peuvent présenter des douleurs thoraciques, une dyspnée ou un essoufflement (surtout à l'effort), des palpitations, des vertiges, une syncope, des évanouissements, des étourdissements et des modifications du rythme cardiaque normal ou des arythmies. Plus rarement, un arrêt cardiaque soudain associé à un exercice intense et une mort subite peuvent survenir.

En termes de mode de vie, comme cette maladie touche généralement les jeunes en pleine activité sportive, il est conseillé de limiter la pratique de sports de haute compétition. Si les patients sont asymptomatiques, avec une hypertrophie légère et sans autre facteur de risque de mort subite, ils devraient être orientés vers des sports récréatifs, qui ne nécessitent pas d`effort physique important et dans un environnement peu compétitif.

La consommation excessive d`alcool ou de stimulants, la déshydratation et les températures extrêmes (par exemple, les saunas et les bains à remous) doivent être évitées.

Le traitement dépend de la gravité des symptômes et peut inclure des médicaments, des procédures chirurgicales (myectomie septale) et l`utilisation d`un défibrillateur implantable.