Cardiomyopathie hypertrophique familiale (HCM)

Il s'agit d'une maladie cardiovasculaire relativement courante qui touche environ une personne sur 500. Elle est causée par des variantes pathogènes dans plus de 11 gènes qui codent pour des protéines qui constituent la structure contractile ou sarcomère des cellules du muscle cardiaque.

Symptômes

La cardiomyopathie hypertrophique présente un tableau clinique hétérogène, alors que certains patients sont asymptomatiques, d'autres, même dans la même famille, peuvent présenter des douleurs thoraciques, une dyspnée ou un essoufflement (en particulier à l'effort physique), des palpitations, des vertiges, une s & oacute ; nessité ;Si certains patients sont asymptomatiques, d'autres, même dans la même famille, peuvent présenter des douleurs thoraciques, une dyspnée ou un essoufflement (surtout à l'effort), des palpitations, des vertiges, une syncope, des évanouissements, des étourdissements et des modifications du rythme cardiaque normal ou des arythmies. Plus rarement, un arrêt cardiaque soudain associé à un exercice intense et une mort subite peuvent survenir.

Gestion de la maladie

Gènes analysés

MYH7 MYL2 PRKAG2 TPM1 TTN

Bibliographie

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