Syndrome d'Usher

Le syndrome d`Usher est une maladie autosomique récessive caractérisée par la présence d`une surdité de perception accompagnée d`une rétinite pigmentaire et d`une perte progressive de la vision. Il représente 3 à 6 % des cas de surdité congénitale et constitue la cause la plus fréquente de surdicécité génétique.

La maladie est classée en trois types cliniques en fonction de la gravité et de la date d`apparition des symptômes. En outre, le syndrome d`Usher est une maladie génétiquement hétérogène dans laquelle 10 gènes pouvant en être la cause et 6 autres gènes apparentés ont été décrits.

La prévalence du syndrome est estimée à environ 3-6,2 cas pour 100 000 habitants.

Syndrome d'Usher de type I (USH1) (40 % des cas) : caractérisé par une surdité neurosensorielle profonde, une aréflexie vestibulaire bilatérale ou une absence de réponse des nerfs vestibulaires situés dans l'oreille interne des deux oreilles, et l'apparition d'une rétinite pigmentaire au cours de l'adolescence.

Syndrome d'Usher de type II (USH2) (60 % des cas) : Surdité de perception de gravité modérée à sévère. La rétinite pigmentaire se développe au cours de la deuxième décennie de la vie et la fonction vestibulaire est normale.

Syndrome d'Usher de type III (USH3) (<3% des cas) : surdité de perception postlinguale progressive, avec apparition d'une rétinite pigmentaire et d'un dysfonctionnement vestibulaire variables, généralement à partir de 20-30 ans.

Certains patients ne correspondent pas à cette classification et sont considérés comme souffrant d'un syndrome d'Usher atypique.