Syndrome d'Usher
Symptômes
Syndrome d'Usher de type I (USH1) (40 % des cas) : caractérisé par une surdité neurosensorielle profonde, une aréflexie vestibulaire bilatérale ou une absence de réponse des nerfs vestibulaires situés dans l'oreille interne des deux oreilles, et l'apparition d'une rétinite pigmentaire au cours de l'adolescence.
Syndrome d'Usher de type II (USH2) (60 % des cas) : Surdité de perception de gravité modérée à sévère. La rétinite pigmentaire se développe au cours de la deuxième décennie de la vie et la fonction vestibulaire est normale.
Syndrome d'Usher de type III (USH3) (<3% des cas) : surdité de perception postlinguale progressive, avec apparition d'une rétinite pigmentaire et d'un dysfonctionnement vestibulaire variables, généralement à partir de 20-30 ans.
Certains patients ne correspondent pas à cette classification et sont considérés comme souffrant d'un syndrome d'Usher atypique.
Gestion de la maladie
Gènes analysés
Bibliographie
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Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 22]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
