Céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type 1 (associées à PPT1)
Les phénotypes cliniques sont traditionnellement caractérisés en fonction de l'âge d'apparition et de l'ordre d'apparition.
L'incidence des LNC est la plus élevée en Europe du Nord et aux États-Unis, avec 1 cas pour 12 500 habitants.
Symptômes
Gestion de la maladie
Gènes analysés
Bibliographie
Bugiani M, Boor I, Powers JM, et al. Leukoencephalopathy with vanishing white matter: a review. J Neuropathol Exp Neurol. 2010 Oct;69(10):987-96.
Das AK, Becerra CH, Yi W, et al.Molecular genetics of palmitoyl-protein thioesterase deficiency in the U.S. J Clin Invest. 1998 Jul 15;102(2):361-70.
Kousi M, Lehesjoki AE, Mole SE. Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):42-63.
Mole SE, Anderson G, Band HA, et al. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. Lancet Neurol. 2019 Jan;18(1):107-116.
