Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

Il s'agit d'une maladie autosomique récessive caractérisée par une fragilité de la peau et des muqueuses, qui se manifeste par la formation de cloques en réponse à un traumatisme minime.

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies hétérogènes associées à une fragilité de la peau, à la formation de cloques, à l'érosion et à la cicatrisation de la peau et des muqueuses en réponse à un traumatisme mécanique minime. Elle se divise en quatre types principaux : l'EB simplex, l'EB jonctionnelle, l'EB dystrophique et le syndrome de Kindler.

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) suit un mode de transmission autosomique récessif et se caractérise par la formation de lésions vésiculeuses entre l'épiderme et le derme au niveau de la lamina lucida de la membrane basale. La JEB est le résultat d'altérations dans jusqu'à 7 gènes qui codent pour des protéines faisant partie de la membrane basale. Nous analysons ici les variants du gène LAMB3, qui est le gène le plus fréquemment affecté dans le JEB.

Le JEB est le type d'EB le plus rare, avec une incidence de 2,68 cas pour 1 000 000 de naissances vivantes.

Symptômes

Le JEB est généralement détecté à la naissance, sauf dans les formes de JEB à déclenchement tardif. Jusqu'à 9 sous-types de JEB basés sur les caractéristiques cliniques ont été décrits. Ils ont tous en commun une hypoplasie de l'émail dentaire qui se manifeste par des piqûres d'étendue variable sur la surface de certaines ou de toutes les dents.

Les cloques sont souvent associées à des cicatrices atrophiques (cicatrices enfoncées) ou à une croissance anormale du tissu de granulation et à une dystrophie unguéale (déformation des ongles). D'autres manifestations cutanées telles qu'une absence congénitale de peau et une perte progressive des cheveux peuvent également se produire. L'atteinte des muqueuses est constante.

Les cloques peuvent être sévères. Du tissu de granulation se développe parfois sur la peau autour des cavités buccales et nasales, des doigts et des orteils, et à l'intérieur autour des voies aériennes supérieures.

Gestion de la maladie

Les nouveau-nés touchés par le JEB doivent être hospitalisés en soins intensifs. Ils ont besoin de soins particuliers pour protéger la peau et traiter les lésions. En outre, l'équilibre hydro-électrolytique doit être surveillé, l'anémie et les infections doivent être prévenues. La croissance anormale du tissu de granulation est généralement traitée par des stéroïdes topiques, du nitrate d'argent, des antibiotiques et des antiseptiques.

Gènes analysés

LAMB3

Bibliographie

Mariath LM, Santin JT, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE. Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. An Bras Dermatol. 2020 Sep-Oct;95(5):551-569.

Pfendner EG, Lucky AW. Junctional Epidermolysis Bullosa. 2008 Feb 22 [updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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