Fièvre méditerranéenne familiale
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la plus importante du groupe des maladies auto-inflammatoires héréditaires, caractérisée par des épisodes récurrents et limités de fièvre, une inflammation de la membrane des articulations, une inflammation de la membrane séreuse tapissant les poumons, le cœur, la cavité abdominale et la cavité testiculaire, une éruption cutanée et, dans certains cas, le développement d'une amylose (trouble dans lequel l'amylose s'accumule).Elle se caractérise par des épisodes récurrents et limités de fièvre, une inflammation de la membrane articulaire, une inflammation de la membrane séreuse tapissant les poumons, le cœur, la cavité abdominale et la cavité testiculaire, une éruption cutanée et, dans certains cas, le développement d'une amylose (trouble dans lequel des protéines anormales s'accumulent dans les tissus et les organes).
La FMF est une maladie courante dans les communautés juive, arménienne, turque et arabe, avec une prévalence allant de 1 cas sur 200 à 1 cas sur 1 000 individus. La maladie est originaire de la Méditerranée et s'est propagée à d'autres régions en raison des migrations, comme l'Italie, l'Espagne et la Grèce. Certains cas ont même été détectés au Japon.
Symptômes
Les premières crises de FMF surviennent généralement au cours des deux premières décennies de la vie et apparaissent rarement après l'âge de 40 ans. Au fil des années, la fréquence et la gravité des crises diminuent.
La FMF se présente sous la forme d'une inflammation de la muqueuse des cavités abdominale et thoracique, de la peau ou des articulations, accompagnée d'une forte fièvre qui atteint généralement un pic entre 12 et 24 heures. Les crises peuvent durer de 6 heures à 4 jours, et les symptômes et la gravité varient d'une personne à l'autre, même parmi les membres d'une même famille. De nombreux patients ressentent des malaises avant de subir une crise de fièvre aphteuse.
Les symptômes peuvent inclure des épisodes répétés de :
- Douleurs abdominales
- Douleur thoracique aiguë, qui s'aggrave à la respiration
- Fièvre ou alternance de frissons et de fièvre
- Douleurs articulaires
- Lésions cutanées rouges et enflées d'un diamètre de 5 à 20 centimètres.
L'amylose, principale complication de la FMF, ne survient pas chez tous les patients et affecte principalement les reins.
Gestion de la maladie
Il n'existe pas de traitement curatif de la FMF. Le traitement utilisé pour prévenir l'apparition des crises et de l'amyloïdose est la colchicine. Ce traitement est utilisé depuis 1970 pour traiter les patients atteints de FMF et réduire la réponse inflammatoire. Pour les patients qui ne répondent pas au traitement par la colchicine, il existe des alternatives telles que les inhibiteurs de l'interleukine-1 ou IL-1, Anakinra et Canakinumab.
Gènes analysés
Bibliographie
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