Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte (SCADD)

La bêta-oxydation des acides gras est un processus métabolique essentiel pour obtenir de l'acétyl-CoA, une molécule à partir de laquelle les mitochondries des cellules obtiennent de l'énergie à partir des graisses.

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte ou SCADD est un trouble qui affecte la bêta-oxydation en altérant l'enzyme acyl-CoA déshydrogénase impliquée dans cette voie métabolique, ce qui entraîne l'accumulation des métabolites butyrylcarnitine et acide éthylmalonique.

Aux États-Unis, la plupart des nourrissons atteints de SCADD sont identifiés par des programmes de dépistage néonatal. La plupart des patients sont généralement asymptomatiques et ce trouble est désormais considéré comme une caractéristique biochimique plutôt que comme une pathologie. D'autre part, dans les pays où le SCADD ne fait pas partie de ces programmes, les enfants et les adultes atteints de SCADD sont identifiés s'ils présentent des symptômes cliniques par une évaluation biochimique des niveaux de SCADD.Dans les pays où le SCADD ne fait pas partie de ces programmes, les enfants et les adultes atteints de SCADD sont identifiés s'ils présentent des symptômes cliniques par une évaluation biochimique des taux urinaires d'acide éthylmalonique ou d'EMA et de butyrylglycine, de la butyrylcarnitine plasmatique et de l'activité de l'enzyme acyl-CoA déshydrogénase dans les fibroblastes de la peau ou des muscles.

Comme pour d'autres déficits d'oxydation des acides gras, les altérations biochimiques caractéristiques du SCADD sont généralement absentes chez les individus atteints de SCADD, sauf en cas de stress physiologique tel que le jeûne et la maladie.

Parmi les symptômes exceptionnels, citons les traits faciaux dysmorphiques, le retard de croissance, les difficultés d'alimentation, l'acidose métabolique, l'épilepsie, l'hypoglycémie cétosique, le retard de croissance, la léthargie, les crises d'épilepsie, la dystonie, la myopathie et l'hypotonie.

Il n'existe pas de recommandations globales pour la prise en charge des personnes atteintes de SCADD avec ou sans symptômes en raison de l'absence d'études de suivi à long terme.

Si nécessaire, il est suggéré d'éviter le jeûne comme mesure préventive, car le jeûne peut entraîner une déshydratation, une acidose métabolique et une hypoglycémie chez certaines personnes atteintes de SCADD.