La rétinopathie pigmentaire avec ou sans anomalies squelettiques est une condition produite par des variants pathogènes du gène CWC27 qui se caractérise par la combinaison de la perte de vision progressive typique de la rétinopathie pigmentaire et diverses anomalies squelettiques, notamment une petite taille et des doigts et orteils anormalement courts ou une brachydactylie.
Rétinose pigmentaire avec ou sans anomalies squelettiques
Le gène CWC27 fournit les instructions pour fabriquer une protéine qui est un composant essentiel de l'épissage. L'épissage est une machinerie moléculaire complexe au sein de nos cellules qui traite l'ARN messager (ARNm) à une étape critique de l'expression génique appelée épissage. Le processus d'épissage joue un rôle fondamental dans la génération de la diversité protéique nécessaire pour établir les structures et fonctions complexes trouvées chez tous les eucaryotes. Lorsque des mutations dans les deux copies du gène CWC27 altèrent sa fonction, l'efficacité et la précision de l'épissage sont affectées.
Ce défaut d'épissage est particulièrement préjudiciable aux cellules hautement spécialisées qui dépendent de l'expression correcte de nombreux gènes complexes, tels que les cellules photoréceptrices de la rétine et les cellules osseuses en développement (ostéoblastes).
La condition est héritée selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'un individu doit hériter d'un gène muté de chacun de ses parents pour être affecté.
Symptômes
Les symptômes sont divisés en deux catégories principales. Les symptômes oculaires sont ceux de la rétinite pigmentaire typique, avec un début de cécité nocturne (nyctalopie) dans l'enfance ou l'adolescence, suivi d'une perte progressive mais progressive du champ visuel périphérique. Les anomalies squelettiques sont également présentes dès le plus jeune âge et incluent couramment une petite taille disproportionnée et une brachydactylie.
Gestion de la maladie
Il n'existe pas de remède pour cette condition ; par conséquent, la prise en charge se concentre sur la surveillance des symptômes et la fourniture de soins de soutien. Cela implique un suivi régulier auprès d'un ophtalmologue pour surveiller la progression de la rétinite pigmentaire. Une évaluation orthopédique est recommandée pour gérer tout problème squelettique important, tel que la scoliose. Le conseil génétique est une ressource importante pour les personnes atteintes et leurs familles afin de comprendre l'hérédité et les implications du trouble.
Gènes analysés
Bibliographie
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