Embolie pulmonaire

L'embolie pulmonaire est l'une des cinq maladies vasculaires les plus courantes dans la plupart des pays. Elle se caractérise par une obstruction du tronc ou des branches de l'artère pulmonaire, provoquant une obstruction de la circulation pulmonaire. Il s'agit d'une pathologie difficile à détecter en raison de la diversité de ses symptômes. Elle peut causer des dommages permanents aux poumons et à d'autres organes en raison d'un apport insuffisant en oxygène.

Certains des facteurs de risque non génétiques associés à l'embolie pulmonaire sont les suivants :

  • l'âge (>65 ans)
  • l'obésité
  • Maladies du syndrome des antiphospholipides, cancer, maladies inflammatoires chroniques et thrombophilie.
  • Immobilisation prolongée, blessures et fractures graves telles qu'une fracture de la hanche, intervention chirurgicale majeure
  • utilisation de contraceptifs oraux, grossesse et puerpéralité, césarienne, oestrogénothérapie
  • Faible activité physique et mode de vie sédentaire, alimentation de mauvaise qualité, tabagisme

Symptômes

  • Essoufflement soudain
  • Douleur thoracique qui s'intensifie à l'inspiration
  • Crachats de sang
  • Vertiges, étourdissements ou évanouissements dus à une baisse soudaine de la pression artérielle.
  • Douleur et gonflement des jambes
  • Transpiration excessive
  • ongles et lèvres bleutés

Prévention

Pour la prévention de l'embolie pulmonaire, il existe certaines recommandations qui peuvent aider à réduire le risque, telles qu'une activité physique régulière, des mouvements réguliers sans rester longtemps assis dans la même position, le maintien d'un poids sain, une hydratation adéquate, une alimentation équilibrée et l'absence de tabagisme. Si vous avez eu un accident thrombotique ou si vous avez des antécédents familiaux de thrombose veineuse profonde, vous devez en informer votre médecin.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variantes

Nombre de loci analysés

10 loci

Gènes analysés

ABO F11 F2 FGA ILF3 IYD MYOM1 TSPAN15

Bibliographie

Dönertaş HM, Fabian DK, Valenzuela MF, et al. Common genetic associations between age-related diseases. Nat Aging. 2021 Apr;1(4):400-412. doi: 10.1038/s43587-021-00051-5.

Khan F, Tritschler T, Kahn SR, Rodger MA. Venous thromboembolism. Lancet. 2021 Jul 3;398(10294):64-77.

Lutsey PL, Zakai NA. Epidemiology and prevention of venous thromboembolism. Nat Rev Cardiol. 2023 Apr;20(4):248-262.

Zhang Z, Li H, Weng H, et al. Genome-wide association analyses identified novel susceptibility loci for pulmonary embolism among Han Chinese population. BMC Med. 2023 Apr 19;21(1):153.

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