Maladie de Dupuytren

La maladie ou contracture de Dupuytren est une fibrose indolore dans l'aponévrose palmaire qui provoque la flexion d'un ou plusieurs doigts de la main, empêchant leur extension complète. La prévalence de la maladie augmente avec l'âge, étant de 10% chez les 45-55 ans et atteignant 25% chez les plus de 75 ans.

Les causes de la maladie sont inconnues. Les études ont montré qu'elle a une composante génétique significative et qu'il existe également des facteurs de risque qui favorisent son apparition, tels que :

  • Âge : elle survient plus fréquemment après l'âge de 50 ans.
  • Sexe : elle est plus courante chez les hommes que chez les femmes, et chez les hommes, les symptômes sont généralement plus évidents.
  • Origine ethnique : elle est plus courante chez les personnes d'Europe du Nord.
  • Utilisation habituelle de machines vibrantes.
  • Certaines maladies comme le diabète, les maladies du foie ou l'épilepsie.
  • Consommation régulière de tabac et d'alcool.

Symptômes

La première manifestation physique de la maladie est la présence d'un nodule dans la paume de la main qui peut être sensible mais indolore. Avec le temps, une corde peut se former, s'étendant jusqu'aux doigts et fermant progressivement la main. Aux stades avancés de la maladie, les personnes affectées ne peuvent pas ouvrir complètement la main et ont des difficultés à saisir des objets.

Prévention

Jusqu'à présent, aucune mesure n'est connue pour prévenir la maladie de Dupuytren, cependant, une fois diagnostiquée, il existe des traitements qui aident à gérer la pathologie tels que la chirurgie (dans les cas graves), la radiothérapie (surtout aux stades précoces) ou les injections de stéroïdes ou de collagénase. Tout traitement peut apporter un soulagement précoce car la contracture revient généralement avec le temps.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

42 loci

Gènes analysés

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

Bibliographie

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