La sarcoïdose est une maladie auto-immune caractérisée par la croissance de petites accumulations de cellules inflammatoires (granulomes) dans l'organisme, en particulier dans les poumons et les ganglions lymphatiques. L'incidence moyenne est de 19 pour 100 000 personnes.
Sarcoïdose
À ce jour, les causes de la sarcoïdose sont inconnues. La théorie la plus largement acceptée est qu'elle est déclenchée par un agent externe tel qu'une infection bactérienne ou virale, ou des produits chimiques, chez des individus génétiquement prédisposés. En outre, un certain nombre de facteurs ont été identifiés comme pouvant augmenter le risque de sarcoïdose :
- L'âge : la sarcoïdose peut survenir à tout âge, mais elle est plus fréquente entre 20 et 60 ans.
- Le sexe : les femmes sont légèrement plus susceptibles de développer la maladie.
- L'origine ethnique : les personnes d'origine africaine et d'Europe du Nord ont une incidence plus élevée de la maladie.
- Environnement : une exposition constante à certains produits chimiques qui provoquent des inflammations peut augmenter le risque.
- Certaines conditions médicales telles que le lymphome peuvent entraîner le développement de la sarcoïdose.
- Certains médicaments, tels que les antiviraux pour le traitement du VIH ou les médicaments à base d'anticorps monoclonaux, peuvent augmenter le risque.
Symptômes
La sarcoïdose est une maladie systémique qui peut toucher n'importe quel organe et qui est souvent asymptomatique. Les symptômes les plus courants sont non spécifiques : fatigue, perte de poids, douleurs articulaires, vision floue, toux sèche ou lésions cutanées, notamment des rougeurs ou de petits nodules.
En outre, les reins, le foie, le cœur ou le cerveau peuvent être touchés, ce qui peut entraîner certaines perturbations. Ce dernier cas ne concerne qu'un très faible pourcentage des personnes touchées.
Prévention
La cause exacte étant inconnue, la sarcoïdose ne peut être prévenue. Une fois qu'elle apparaît, un pourcentage élevé, entre 30 et 70 %, ne nécessite pas de traitement en raison de l'absence ou de la légèreté des symptômes et, dans la plupart des cas, elle disparaît d'elle-même.
Lorsqu'un traitement est nécessaire, les plus utilisés sont les corticostéroïdes, les immunomodulateurs (méthotrexate ou azathioprine), l'hydroxychloroquine ou les inhibiteurs du TNF-alpha. En outre, en fonction des symptômes, d'autres actions thérapeutiques telles que la physiothérapie peuvent être recommandées.
Nombre de variants observés
13,5 millions de variantes
Nombre de loci analysés
6 loci
Gènes analysés
Bibliographie
FinnGen. FinnGen Documentation of R6 release 2022 [2022/01]
Sarcoidosis. National Library of Medicine: MedlinePlus (NIH).
Spagnolo P, Maier LA. Genetics in sarcoidosis. Curr Opin Pulm Med. 2021 Sep 1;27(5):423-429.
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