Télangiectasies Maculaires Type 2

La télangiectasie maculaire est une maladie neurodégénérative de la macula qui touche les deux yeux et entraîne une perte de la vision centrale. Le type 2 est le plus courant, bien que sa prévalence dans la population soit de 0,12 %.

La télangiectasie maculaire de type 2 est une maladie rare de la rétine qui n`est pas encore bien caractérisée. Elle se caractérise par une dilatation des capillaires rétiniens de la macula, qui peut être primaire ou secondaire, associée à d`autres pathologies vasculaires.

Elle est plus fréquente chez les adultes d`âge moyen et touche autant les hommes que les femmes. Il s`agit d`une maladie assez méconnue, bien qu`elle ait été associée à certaines pathologies comme le diabète ou l`hypertension.

Symptômes

Dans les premiers stades de la maladie, il n`y a pas de symptômes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des problèmes visuels tels qu`une vision floue, une vision déformée et une perte de la vision centrale peuvent survenir. La vision latérale n`est généralement pas affectée et n`entraîne pas de cécité totale. Cette perte est progressive et peut durer des années.

Prévention

Les causes de la télangiectasie maculaire de type 2 sont inconnues et aucune mesure préventive n`a été identifiée.

À l`heure actuelle, le pronostic de la maladie est relativement bon, car il existe des traitements qui améliorent considérablement la vision des personnes touchées. Par conséquent, comme il n`y a pas de symptômes au début, un diagnostic précoce de la maladie peut grandement contribuer à limiter sa progression.

En outre, elle peut parfois être associée à d`autres pathologies telles que le diabète ou l`hypertension, de sorte qu`un bon contrôle de ces dernières peut réduire le risque chez ces patients.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

10 loci

Gènes analysés

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliographie

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

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