Télangiectasies Maculaires Type 2

La télangiectasie maculaire est une maladie neurodégénérative de la macula, qui affecte les deux yeux et provoque la perte de la vision centrale. Le type 2 est le plus fréquent, bien que sa prévalence dans la population soit de 0,12 %.

La télangiectasie maculaire de type 2 est une maladie rétinienne rare qui n'est pas encore bien caractérisée. Elle se manifeste par une dilatation des capillaires rétiniens dans la macula, qui peuvent être primaires ou secondaires, associés à d'autres pathologies vasculaires.

C'est une pathologie plus fréquente chez les adultes d'âge moyen, et les hommes et les femmes sont également touchés. C'est une maladie relativement méconnue, bien qu'elle ait été associée à certaines pathologies comme le diabète ou l'hypertension.

Symptômes

Au cours des premières étapes de la maladie, aucun symptôme ne se manifeste. À mesure qu'elle progresse, des problèmes visuels tels que la vision floue, la vision déformée et la perte de la vision centrale peuvent survenir. En général, la vision périphérique n'est pas affectée et cela ne cause pas de cécité totale. Cette perte est progressive et peut être ressentie pendant des années.

Prévention

Les causes de l'apparition de la télangiectasie maculaire de type 2 sont inconnues, et par conséquent, aucune mesure préventive n'a été identifiée pour son apparition.

Actuellement, la maladie a un pronostic relativement bon, car il existe des traitements qui améliorent significativement la vision chez les personnes affectées. Ainsi, comme elle ne présente pas de symptômes au début, un diagnostic précoce de la maladie peut grandement aider à limiter sa progression.

De plus, elle peut parfois être associée à d'autres pathologies telles que le diabète ou l'hypertension, donc un bon contrôle de celles-ci peut réduire le risque chez ces patients.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variantes

Nombre de loci de risque

10 loci

Gènes analysés

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliographie

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

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