Le folate et l'homocystéine sont impliqués dans la synthèse de l'ADN et les processus de méthylation. Le gène MTR est l'une des principales enzymes impliquées.
Gène MTR
La carence en folates est associée à une incidence accrue d'anomalies du tube neural (ATN) et il a été démontré que la supplémentation en acide folique en période périconceptionnelle réduisait le taux d'ATN de 70 %. Cet effet bénéfique de la supplémentation en acide folique a conduit à l'introduction de l'enrichissement obligatoire des aliments en acide folique dans plusieurs pays. En outre, une concentration élevée d'homocystéine est un marqueur d'un risque accru d'accident vasculaire cérébral, et il a été suggéré que cela était le résultat de niveaux inadéquats à long terme de vitamines B et d'un dysfonctionnement endothélial. Il est de plus en plus évident que les interventions à base d'acide folique visant à réduire les niveaux d'homocystéine réduisent l'incidence des accidents vasculaires cérébraux.
Le gène MTR code pour la 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine méthyltransférase. Cette enzyme, également connue sous le nom de méthionine synthase dépendante de la cobalamine, catalyse la dernière étape de la biosynthèse de la méthionine, en catalysant le transfert de méthyle de la méthylcobalamine libre à l'homocystéine.
Gènes analysés
Bibliographie
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