Le gène COMT est exprimé dans le cerveau où il joue un rôle clé dans la régulation des neurotransmetteurs tels que la dopamine. Il est également présent dans d'autres tissus tels que le foie, les reins et le sang où il est impliqué dans le contrôle des niveaux de certaines hormones.
Gène COMT
La catéchol-O-méthyltransférase (COMT) est une enzyme clé qui régule la biodisponibilité des catécholamines (par exemple l'adrénaline, la noradrénaline et la dopamine), molécules essentielles pour des fonctions physiologiques telles que l'humeur, la cognition, la gestion du stress et la perception de la douleur.
La variante Val158Met produit une enzyme COMT moins stable avec une activité réduite, affectant ainsi diverses fonctions neurologiques et physiologiques.
Gènes analysés
Bibliographie
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
