Les télomères sont des structures ADN-protéines situées à l'extrémité des chromosomes, dont la fonction est de maintenir la stabilité du génome et la durée de vie des cellules. Leur longueur est un biomarqueur héréditaire qui peut fournir des informations sur le vieillissement génétique.
Longueur des télomères
Les télomères (du grec "telos" signifiant "fin" et "meros" signifiant "partie") sont des structures situées à l'extrémité de tous les chromosomes eucaryotes. Ils sont constitués d'ADN non codant hautement répétitif dont la fonction principale est la stabilité structurelle des chromosomes et la régulation de la division cellulaire. Ils protègent les extrémités des chromosomes de l'usure, mais avec la division cellulaire, ils deviennent progressivement plus courts jusqu'à ce qu'ils ne puissent plus remplir leur fonction et que la cellule meure. Ce raccourcissement est responsable de la sénescence cellulaire.
De nombreuses études ont montré qu'un déficit en télomérase, l'enzyme responsable de sa synthèse, et la présence de télomères plus courts entraînent une perte de la capacité de régénération des tissus. Ce phénomène a été associé à diverses pathologies caractérisées par un vieillissement prématuré, telles que la dyskératose congénitale, la fibrose pulmonaire et l'anémie aplastique, entre autres.
Le raccourcissement des télomères n'est pas seulement influencé par le nombre de réplications cellulaires. D'autres facteurs environnementaux, tels que l'alimentation ou le stress, peuvent induire un raccourcissement. En outre, il existe une différence significative entre les télomères des hommes et ceux des femmes, ces dernières ayant des télomères plus longs, probablement en raison de la présence d'œstrogènes.
Les télomères sont présents dans tous les chromosomes de toutes les cellules de l'organisme, mais la longueur des télomères des leucocytes a été proposée comme marqueur général de l'état des télomères dans l'ensemble de l'organisme.
Nombre de variants observés
13,5 millions de variantes
Nombre de loci de risque
20 loci
Gènes analysés
Bibliographie
Li C, Stoma S, Lotta LA, Warner S, et al. Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length. Am J Hum Genet. 2020 Mar 5;106(3):389-404.
Rossiello F, Jurk D, Passos JF, d'Adda di Fagagna F. Telomere dysfunction in ageing and age-related diseases. Nat Cell Biol. 2022 Feb;24(2):135-147.
Télogramme. Institut national de recherche sur le génome humain (NIH) [juillet 2024].
