Le foie est l'un des principaux sites de stockage du fer, un élément essentiel à la vie, mais sa surcharge est toxique. Une teneur excessive en fer dans le foie a été associée à diverses maladies hépatiques et métaboliques telles que l'hémochromatose héréditaire.
Taux de fer dans le foie
Le fer est un minéral essentiel pour de multiples fonctions biologiques, notamment le transport de l'oxygène dans l'hémoglobine et l'activité enzymatique. Le foie est l'un des principaux organes de stockage de ce minéral, mais une accumulation excessive de fer dans le foie peut avoir des conséquences graves.
La surcharge hépatique en fer désigne l'accumulation anormale et excessive de fer dans les hépatocytes, les cellules de Kupffer ou les deux, principalement sous la forme de particules de ferritine et d'agrégats d'hémosidérine. Bien que l'organisme régule l'absorption intestinale du fer, il ne dispose d'aucun mécanisme efficace pour réguler son élimination, ce qui peut entraîner une surcharge systémique en fer en cas d'augmentation soutenue de l'apport. Lorsque la capacité de stockage de la ferritine est dépassée, le fer libre s'accumule dans les cellules de l'organe affecté, formant des agrégats d'hémosidérine insolubles qui peuvent provoquer des lésions cellulaires et un dysfonctionnement progressif de l'organe. Cette condition est non seulement associée à des maladies hépatiques graves telles que la cirrhose et le carcinome hépatocellulaire, mais aussi à des troubles métaboliques tels que le diabète de type 2, l'hypertension, le syndrome ovarien et d'autres troubles métaboliques.Cette affection est non seulement associée à des maladies hépatiques graves telles que la cirrhose et le carcinome hépatocellulaire, mais aussi à des troubles métaboliques tels que le diabète de type 2, l'hypertension artérielle, le syndrome des ovaires polykystiques et le syndrome de surcharge en fer dysmétabolique (DIOS), qui affecte une proportion importante de la population générale.
Nombre de variants observés
13,5 millions de variantes
Nombre de loci de risque
10 loci
Gènes analysés
Bibliographie
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Wilman HR, Parisinos CA, Atabaki-Pasdar N, et al. Les études génétiques des données d'IRM abdominale identifient les gènes régulant l'hepcidine comme déterminants majeurs de la concentration en fer du foie. J Hepatol. 2019 Sep;71(3):594-602.
