Le déficit en myoadénylate désaminase est l'une des causes les plus courantes de myopathie métabolique. Il affecte 1 à 2 % de la population européenne, bien qu'il ne provoque aucun symptôme chez la plupart des gens.
Myoadénylate désaminase (gène AMPD1)
Le déficit en myoadénylate désaminase (MAD) est une forme de myopathie de nature métabolique caractérisée par des myalgies ou des douleurs musculaires après l'effort et une tolérance réduite à l'exercice. Les cas héréditaires sont principalement causés par des variantes du gène AMPD1 (les plus fréquentes étant C34T ou c.34C>T), et suivent un mode de transmission autosomique récessif avec pénétrance incomplète. Cela signifie que toutes les personnes possédant deux copies d'une variante du gène AMPD1 à l'origine de la déficience ne développeront pas de symptômes.
La fonction de l'enzyme myoadénylate désaminase est de convertir l'adénosine monophosphate en inosine monophosphate et en ammoniaque dans le cadre du métabolisme des nucléotides puriques. Cette voie métabolique est essentielle pour la production d'énergie dans les cellules musculaires squelettiques.
Comme la MAD provoque généralement des symptômes bénins chez une faible proportion de patients, on peut se demander si elle a une pertinence clinique. Cependant, des études récentes suggèrent qu'elle pourrait avoir un impact négatif sur les performances sportives. D'autre part, des études suggèrent que les variantes liées à la MAD pourraient avoir un effet cardioprotecteur chez les patients souffrant d'insuffisance cardiaque.
Gènes analysés
Bibliographie
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