Origines, Traits et Wellness
Technologie, laboratoire et réglementation
tellmeGen™
Laboratoire
Votre échantillon est analysé intégralement dans l'Espace Économique Européen. Nos laboratoires de référence sont Eurofins Genomics (Danemark), GenePlanet (Slovénie) et MGI (Pologne), préparés pour traiter avec des processus standardisés le grand volume d'échantillons que nous analysons chaque mois, aussi bien avec des microréseaux (puces ADN) qu'avec un séquençage du génome entier (WGS). Le laboratoire extrait l'ADN de votre échantillon buccal et génère les données brutes ; l'analyse et l'interprétation sont effectuées par notre propre équipe de généticiens, bio-informaticiens et médecins. C'est ainsi que nous garantissons la qualité à chaque étape :
Analyse en Europe : l'intégralité du processus de laboratoire est réalisée au sein de l'Espace économique européen, conformément à la réglementation européenne sur la protection des données.
Qualité certifiée : systèmes de gestion de la qualité certifiés ou accrédités selon les normes de votre activité, telles que l'ISO/CEI 17025.
Processus à grande échelle : flux de travail standardisés pour analyser de manière fiable un volume élevé d'échantillons.
Données brutes de qualité : le laboratoire extrait l'ADN et génère les données, qui passent des contrôles de qualité avant d'être analysées.
Interprétation propre : notre équipe de généticiens, de bio-informaticiens et de médecins analyse et interprète tes données.
Traçabilité complète : chaque rapport est lié à la version du logiciel et aux données avec lesquels il a été généré.
Technologie : microarrays Illumina (Starter et Advanced)
En Starter y Advanced, nous utilisons des micropuces de génotypage de technologie Illumina, l'une des références mondiales en analyse génétique, qui mesurent avec une grande précision 750 000 marqueurs génétiques (SNP) répartis sur l'ensemble du génome. Sur cette base, notre équipe scientifique intègre plus de 10 000 marqueurs propres, sélectionnés pour améliorer les rapports de santé, les traits personnels et l'ascendance. De plus, nous doublons les sondes des marqueurs clés pour vérifier la reproductibilité de chaque analyse. Le résultat est une information génétique détaillée et fiable, qui vous aide à mieux vous connaître et à prendre des décisions éclairées concernant votre bien-être, avec votre médecin lorsqu'il s'agit de votre santé.
Applications en recherche et en pratique clinique
La technologie de microarray est un outil bien établi dans les grandes études de recherche génétique et dans la pratique clinique. Notre sélection de marqueurs est conçue pour obtenir des résultats solides en matière de santé, de traits personnels et d'ascendance, et pour optimiser l'imputation des variantes.
Contenu mondial
La puce repose sur une base de marqueurs conçue pour couvrir l'ensemble du génome dans les populations du monde entier, avec des variantes d'intérêt clinique et de recherche et des marqueurs de contrôle qualité. Ainsi, vos résultats sont pertinents quelle que soit votre origine.
13 millions de variantes par imputation
Nous combinons la connaissance de notre équipe avec une grande capacité de calcul. Par l'imputation, une méthode statistique qui estime les variantes que la puce ne mesure pas directement à partir de celles qu'elle mesure, nous élargissons l'analyse de 750 000 marqueurs à 13 millions de variantes, avec une fiabilité particulière sur les variantes fréquentes (fréquence supérieure à 1 %). Nous pouvons ainsi étudier des associations qui vont bien au-delà de la puce.
Essai robuste, de haute qualité
La double mesure des marqueurs clés et des marqueurs de contrôle qualité inclus dans la puce assure des résultats cohérents et reproductibles à chaque analyse.
Technologie : séquençage du génome entier (Ultra WGS 30x)
Avec tellmeGen Ultra WGS (30x) nous ne nous limitons pas à une sélection de marqueurs : nous séquençons votre génome entier, pratiquement la totalité de ses près de 3000 millions de paires de bases. Alors que les techniques de génotypage mesurent des centaines de milliers de marqueurs, le séquençage lit directement votre ADN, ce qui permet d’étudier également des variantes rares qu’une puce ne peut pas mesurer. Chaque position est lue environ 30 fois en moyenne (couverture 30x), ce qui apporte de la solidité à chaque lecture. Pour identifier les changements d’une seule lettre (SNV) et les petites insertions et délétions nous utilisons DeepVariant, un modèle d’intelligence artificielle développé par Google et largement utilisé en génomique.
Lecture complète des variantes et des altérations structurelles
Le séquençage du génome entier détecte une large gamme de changements génomiques : variants de lettre unique, variants rares, variants du nombre de copies (CNV), grandes insertions et délétions, répétitions en tandem et réarrangements. Aujourd'hui, nos rapports interprètent les variants de lettre unique et les petites insertions et délétions, et nous prévoyons d'intégrer l'interprétation du reste dans de futures mises à jour. De plus, vous recevez vos fichiers de données génomiques (FASTQ, CRAM et VCF).
Résultats mis à jour et constants
tellmeGen Ultra WGS (30x) inclut gratuitement les trois premiers mois de tellmeGen+, notre abonnement annuel qui intègre automatiquement à vos résultats les nouvelles mises à jour et fonctionnalités, sans répéter le test. Votre génome est séquencé une fois et son analyse continue de croître avec vous.
Logiciel et réglementation : un travail systématique et vérifiable
tellmeGen est la marque de GENELINK, S.L., un centre sanitaire agréé en Espagne (n° 11540), fort de plus de dix ans d'expérience en génétique. Notre logiciel est développé conformément à la norme IEC 62304 dans sa classe de sécurité la plus exigeante et utilise le même génome de référence (GRCh37) dans tous les produits. Notre système de management de la qualité est conforme à la norme ISO 13485 et est en cours de certification auprès de BSI, organisme notifié 2797, qui évalue en outre notre logiciel en tant que produit de classe C selon le règlement (UE) 2017/746. Nous prévoyons d'obtenir le marquage CE-IVD en mars 2027 (déclaration in-house).
Résultats sûrs et fiables
Qualité avant rapidité : si un échantillon n'atteint pas une couverture de 20x, le résultat n'est pas publié ; il est conservé et revu par notre équipe. Et si une position n'a pas été lue avec une qualité suffisante, elle est marquée comme non évaluable, jamais comme « sans variante ». Imaginez lire un livre dans lequel chaque lettre est revue environ 30 fois et dans lequel les pages floues sont signalées au lieu d'être acceptées comme bonnes : c'est ainsi que nous travaillons. Nos rapports sont prédictifs et informatifs : ils vous aident à vous connaître et à parler à votre médecin, mais ne constituent pas un diagnostic.
