Genetica predittiva

DNA + calcolo = precisione

La combinazione di genetica e potenza computazionale ha portato allo sviluppo di metodologie che aumentano il numero di varianti che possono essere analizzate su un chip di DNA da ≈ 750.000 a decine di milioni. Questo ha permesso la scoperta di nuove relazioni tra le varianti genetiche e il loro impatto sulla malattia, così come lo sviluppo di tecniche per stimare il rischio genetico di malattia di un individuo più accuratamente che mai.

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Le malattie e i tratti complessi sono quelli in cui il loro sviluppo è regolato da un fattore genetico (il DNA di un individuo) e da un fattore ambientale (lo stile di vita). Possedere una particolare variante genetica non porta allo sviluppo della malattia, ma può aumentare o diminuire il rischio di sviluppare la malattia. Ecco perché si parla di "rischio genetico".

Le analisi che permettono di studiare la parte genetica che regola una malattia o un tratto complesso, e quindi di conoscere le varianti genetiche che ne influenzano lo sviluppo, sono chiamate studi di associazione genome-wide (GWAS).

Gli studi GWAS sono potenti analisi computazionali che confrontano le informazioni genetiche di migliaia di individui con una particolare malattia con le informazioni genetiche di migliaia di individui senza la malattia. Le varianti genetiche, che sono implicate nello sviluppo della malattia, saranno presenti più frequentemente in un gruppo che nell'altro. Se le varianti sono più frequenti nel gruppo malato, sono considerate varianti di rischio, mentre se sono più frequenti nel gruppo sano o di controllo, sono considerate varianti protettive.

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Si conoscono sempre più varianti associate al rischio genetico di sviluppare una malattia. Questo ha fatto sì che i chip di DNA convenzionali, che analizzano tra 500.000 e 1.000.000 di varianti, siano insufficienti per ottenere risultati accurati.

Negli ultimi anni, grazie ai miglioramenti nelle tecnologie di sequenziamento del genoma intero, grandi progetti hanno lavorato per creare pannelli di riferimento della popolazione. Questi pannelli di riferimento sono grandi database che contengono le informazioni genetiche complete di centinaia o migliaia di individui.

Uno degli usi principali di questi panel di riferimento è l'applicazione del metodo di imputazione. Questa tecnica permette, a partire da un chip di DNA come quello utilizzato in tellmeGenTM e un pannello di riferimento della popolazione come "template genetico", di aumentare il numero di varianti genetiche. Questo permette di passare da centinaia di migliaia a milioni di varianti analizzate.

L'uso di questa potente metodologia ci ha permesso di riprogettare il nostro modello di stima del rischio per malattie complesse e tratti personali. In questo modo, stiamo facendo progressi nel rendere i nostri risultati molto più accurati e aggiornati, migliorando allo stesso ritmo degli attuali progressi della ricerca genetica e della tecnologia.

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