Deficit di G6PD e reazioni avverse ai farmaci

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), noto anche come favismo, è la carenza enzimatica più comune al mondo, causata da mutazioni nel gene G6PD. È caratterizzata da episodi di emolisi che possono essere scatenati da alcuni fattori, tra cui molti farmaci.

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un disturbo metabolico in cui si verifica la distruzione dei globuli rossi (emolisi) quando una persona è esposta a determinati fattori scatenanti come farmaci, alimenti (come i fagioli), stress o infezioni.

È una malattia ereditaria legata all'X ed è quindi più comune negli uomini, che possono anche avere un fenotipo più grave. È importante notare che le femmine eterozigoti possono manifestare una certa sintomatologia dovuta al processo di inattivazione del cromosoma X.

In generale, la malattia non produce sintomi finché l'organismo non è esposto a fattori scatenanti.

I sintomi più comuni dell'episodio emolitico sono i seguenti:

  • Urine di colore scuro
  • febbre
  • dolore addominale
  • stanchezza
  • pallore
  • Battito cardiaco accelerato
  • ittero

Non esiste un trattamento specifico, poiché gli episodi di anemia emolitica regrediscono quando si interrompe il trattamento o si sospende l'alimento scatenante. Nei casi gravi, che sono rari, può essere necessaria una trasfusione di sangue.

È quindi importante che i portatori di una variante predisponente del deficit di G6PD siano consapevoli dei fattori scatenanti degli episodi di emolisi ed evitino di consumarli.

Le agenzie regolatorie di tutto il mondo sconsigliano l'uso di alcuni farmaci nelle persone con deficit di G6PD. La linea guida CPIC(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) raccomanda di evitare i seguenti farmaci e composti a causa dell'elevato rischio di emolisi:

  • Dapsone: antibiotico utilizzato per il trattamento della lebbra e di alcune infezioni cutanee.
  • Blu di metilene
  • Pegloticase
  • Rasburicase
  • Tafenochina
  • Primachina
  • Nitrofurantoina
  • Blu di toluidina

Oltre ai farmaci sopra citati, ve ne sono molti altri per i quali occorre prestare particolare cautela a causa dell'aumento del rischio di emolisi nelle persone con deficit di G6PD. Tra questi vi sono: sulfossoni, acido ascorbico, bupivacaina, ciprofloxacina, dietilammina, dimenidrinato, dimercaprolo, dorzolamide, enoxacina, furalidone, glicazide, glimepiride, idrossiclorochina, ossido nitrico, acido acetilsalicilico o sulfametossazolo, tra gli altri.

Dato l'ampio elenco, è importante portare queste informazioni all'attenzione del medico per evitare il rischio di anemia emolitica.

Geni analizzati

G6PD

Bibliografia

Tuteja S, Rader DJ. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2023 May;113(5):973-985.

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Richardson SR and O´Malley GF. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

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