Pseudocolinesterasi (interazione)
Il deficit di pseudocolinesterasi è una condizione che si traduce in una maggiore sensibilità a determinati farmaci miorilassanti utilizzati durante l'anestesia generale.
Normalmente questi farmaci vengono scomposti (metabolizzati) dall'organismo entro pochi minuti dalla somministrazione, grazie all'azione della pseudocolinesterasi, una proteina presente nei muscoli che scompone le molecole del farmaco. Normalmente, questi farmaci vengono scomposti (metabolizzati) dall'organismo entro pochi minuti dalla somministrazione ed eliminazione.
Il deficit di pseudocolinesterasi è un disturbo relativamente frequente che compare in circa una persona su 4000. In alcuni casi, è causato da una mutazione genetica autosomica recessiva trasmessa dai genitori ai figli. Ciò significa che una persona può essere portatrice di detta mutazione senza manifestare il disturbo, ma se entrambi i genitori sono portatori della mutazione e hanno figli, i figli erediteranno la mutazione da entrambi e avranno un deficit di pseudocolinesterasi.
Tuttavia, non tutti i casi sono il risultato di mutazioni genetiche; anche alcune infezioni croniche, gravi ustioni estese, malattie epatiche, alcuni tipi di cancro, malnutrizione o determinati farmaci possono causare un deficit di pseudocolinesterasi.
Sintomi
Quando il paziente ha un deficit di pseudocolinesterasi, i miorilassanti rimangono attivi troppo a lungo e potrebbero non essere in grado di muoversi o respirare da soli per alcune ore dopo la somministrazione dei farmaci. Poiché il diaframma è il muscolo principale nella funzione respiratoria, quando vengono somministrati miorilassanti, il deficit di pseudocolinesterasi influisce anche sulla capacità di respirare, rendendo necessaria la ventilazione meccanica per un tempo più lungo del normale.
Prevenzione
Attualmente non esistono misure efficaci per prevenire il deficit di pseudocolinesterasi, ma esistono analisi del sangue e test genetici per rilevarlo. Le persone che hanno questo disturbo dovrebbero evitare questo tipo di miorilassante. Se è inevitabile, il trattamento consiste nell'utilizzare la ventilazione meccanica mentre i farmaci sono efficaci e attendere che vengano eliminati dall'organismo.
Geni analizzati
