Artrite reumatoide

L'artrite reumatoide è una malattia autoimmune caratterizzata da dolore, gonfiore e deformità delle articolazioni dovuti a un'infiammazione prolungata, che può portare anche all'inabilità. Può colpire qualsiasi articolazione, sebbene sia più comune nei polsi e nelle mani. In alcune persone, la condizione può danneggiare vari sistemi come la pelle, gli occhi, i polmoni o i vasi sanguigni.

Le cause dell'artrite reumatoide sono sconosciute, sebbene sia stata proposta la complessa contribuzione della genetica insieme a fattori ambientali come alcune infezioni virali o gli ormoni. Anche la flora intestinale è stata implicata nel suo sviluppo.

La prevalenza dell'artrite reumatoide è di circa l'1% nella popolazione generale, sebbene sia più comune nelle donne che negli uomini. Tra i fattori di rischio non genetici che possono contribuire allo sviluppo della malattia ci sono:

  • Età: può apparire a qualsiasi età, ma l'incidenza aumenta con gli anni.
  • Sesso: è 2-3 volte più comune nelle donne che negli uomini.
  • Fumo: I fumatori hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia.
  • Obesità.

Sintomi

L'artrite reumatoide è una malattia autoimmune che si manifesta con dolore, rigidità, gonfiore e perdita di mobilità articolare, specialmente nelle mani, nei piedi, nei polsi, nelle spalle, nei gomiti, nelle anche e nelle ginocchia. A volte può causare affaticamento, febbre e perdita di appetito. Questi sintomi possono essere costanti o comparire e scomparire, con periodi attivi (riacutizzazioni) e altri di remissione relativa.

Circa il 40% delle persone colpite presenta sintomi che coinvolgono altri sistemi come la pelle, gli occhi, i polmoni, i reni, ecc.

L'artrite reumatoide è la più invalidante delle malattie reumatiche.

Prevenzione

Poiché è una malattia di origine sconosciuta, non esiste un modo sicuro per prevenire l'artrite reumatoide, tuttavia ci sono azioni che potrebbero aiutare a gestire meglio la patologia, come:

  • Mantenere uno stile di vita sano, con attività fisica moderata e una dieta equilibrata.
  • Evitare attività che richiedono sforzi fisici pesanti come stare in piedi per molte ore o evitare di piegare la schiena e il collo per ore consecutive.
  • Ridurre il peso corporeo in caso di sovrappeso.
  • Evitare il consumo di sostanze tossiche come il tabacco.

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Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

73 loci

Geni analizzati

ABHD16B AFF3 AHNAK2 ANKRD55 ARID5B ATG5 BLK CCL21 CCR6 CD40 CD83 CEP57 CLNK COG6 CTLA4 DAP EOMES ETS1 FAM133B FCRL3 GATA3 GPR137 GPR174 GTF2I ICOSLG IFNGR2 IL2RA IL6R IRF4 IRF5 IRF8 JAZF1 LBH MACIR NFKBIE PADI4 PDE2A PHTF1 PLCL2 PLD4 PRKCB PRKCQ PTGS2 PTPN2 RAD51B RASGRP1 RBPJ REL RIMBP3C RPLP1 RUNX1 SH2B3 SMC1B SOX5 SPRED2 STAT4 SWAP70 SYNGR1 TAGAP TCF7 TET3 TNFAIP3 TNFRSF14 TNFSF4 TRAF1 TXNDC11 TYK2 UBASH3A VANGL2 WDFY4 YRDC ZFP36L1 ZNF438 ZNF689 ZPBP2

Bibliografia

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