Asma

L'asma è una malattia cronica causata dall'infiammazione delle vie respiratorie che si restringono, rendendo la respirazione difficile e causando la mancanza di respiro. I sintomi di solito prendono la forma di attacchi (attacchi d'asma) che si verificano dopo l'esposizione a fattori scatenanti come allergeni, alcuni farmaci, infezioni virali o fumo, tra gli altri. È un importante problema di salute in tutto il mondo, con una prevalenza del 5-14% della popolazione.

Ad oggi non è stata identificata una singola causa diretta dell'asma, sebbene sia stata individuata un'ampia gamma di fattori di rischio associati alla malattia. Questi includono

  • Presenza di altre allergie. È stato dimostrato che l'asma è più comune nelle persone che soffrono di altre allergie, eczema o rinite.
  • Urbanizzazione: l'asma è più comune nelle persone che vivono nelle grandi città, probabilmente a causa di fattori legati allo stile di vita.
  • Problemi nello sviluppo e nella maturazione dei polmoni durante l'infanzia, associati a prematurità, esposizione al fumo di tabacco, basso peso alla nascita o infezioni respiratorie virali.
  • Esposizione ad allergeni e irritanti ambientali come acari della polvere, inquinamento atmosferico, sostanze chimiche, fumi o polveri.
  • Sovrappeso e obesità nei bambini e negli adulti.

Sintomi

L'asma è una malattia cronica che causa il gonfiore e la costrizione dei polmoni, con una serie di sintomi caratteristici, che possono variare da persona a persona. Nella maggior parte dei casi, l'asma si presenta in attacchi che durano minuti o giorni, separati da periodi senza sintomi. Durante il periodo acuto si possono verificare

  • Tosse con o senza produzione di catarro.
  • Strettezza intercostale (tirare la pelle tra le costole quando si respira).
  • Respiro corto che peggiora con l'attività.
  • affanno durante la respirazione
  • dolore al petto o rigidità
  • difficoltà a dormire
  • modello di respirazione anormale

Occasionalmente, possono verificarsi sintomi più gravi che richiedono attenzione medica immediata, come blu della pelle, diminuzione della vigilanza, estrema mancanza di respiro o polso rapido.

Prevenzione

Ad oggi non ci sono misure efficaci per prevenire l'insorgenza dell'asma, ma può essere trattata per prevenire i principali fattori scatenanti ed evitare nuovi attacchi.

  • Evitare di respirare sostanze allergeniche come polline, acari della polvere, funghi o peli di animali (specialmente cani e gatti). Evitare o ridurre l'esposizione agli acari della polvere evitando tappeti, moquette e giocattoli morbidi in casa.
  • Evitare l'uso di farmaci come l'aspirina o altri antinfiammatori non steroidei.
  • Evitare l'esposizione a sostanze irritanti come il fumo di tabacco, l'inquinamento atmosferico, i prodotti per la pulizia, la lacca per capelli, ecc.
  • Evitare ambienti caldi e umidi come le piscine coperte o l'esercizio fisico intenso.

Oltre ai trattamenti farmacologici, che possono essere necessari per controllare i sintomi dell'asma (principalmente dilatatori bronchiali e corticosteroidi inalatori), in alcuni casi è disponibile l'immunoterapia, cioè i vaccini contro le allergie. Questo è l'unico trattamento che ha dimostrato di ridurre il corso naturale della malattia allergica, anche se il suo beneficio potenziale dipende dal tipo di allergia e non è raccomandato per tutti i pazienti asmatici.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

123 loci

Geni analizzati

ABCB5 ACO2 ADAD1 ADAMTSL3 ADAMTSL4 ADO ADORA1 AHI1 ALOX15 ARHGAP15 ARRDC1 ATXN2 BATF3 BCL2L11 CADM3 CARD11 CCR4 CD200R1 CD247 CD70 CD80 CEP95 CLEC16A CLIC6 COG6 COL16A1 CXCR5 CYP26B1 D2HGDH DAW1 DPP4 EEFSEC ELAVL2 ETS1 FADS1 FCER1G FNDC9 FOXA3 GATA3 GNA15 GSDMB HDAC7 HLA-DPA1 ID2 IL13 IL18R1 IL1RL1 IL33 IL4R IL6 IL7R ITPKA ITPKB JAZF1 KLF5 LACC1 LBH LPP LRRC32 LYVE1 MAF1 MAP2K4 MPND MUC16 MUC5AC MYC MYO9B NCF4 NDFIP1 NEK6 NFATC2 NFKBIA NOD2 NRROS OLIG3 OVOL1 PEX14 PLCL2 POLI PRR5L PTPRC PTTG1 RAD51B RAF1 RAPGEF6 RBM15B RIN3 RORA RUNX3 RYBP SERPINB7 SIK2 SLC45A1 SLC7A10 SMAD3 SMAD7 SOCS3 SOX4 SPATA32 SPEM2 SPPL3 STAT5B STAT6 STEAP1B TBL1XR1 TBX21 TCF7 TESPA1 THEMIS TLR1 TM9SF2 TNFAIP8 TNFRSF11A TNFRSF14 TNFRSF6B TNFSF15 TNFSF4 TPD52 TRAF1 TRAF3 TSLP TSPAN8 ZBED9 ZBTB10 ZBTB38 ZDHHC12 ZNF217 ZNF366 ZNF652 ZNF76

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