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Asma allergica

L'asma è una sindrome genetica complessa che colpisce circa 300 milioni di persone nel mondo. La risposta al trattamento è anche geneticamente complessa ed è caratterizzata da un'alta ripetibilità intra-individuale e un'alta variabilità inter-individuale, dove il 40% dei pazienti con asma potrebbe non avere una risposta alla terapia. I glucocorticoidi inalati (chiamati anche corticosteroidi inalati o ICS) sono i farmaci più prescritti per il controllo dell'asma. I livelli endogeni di glucocorticoidi sono ereditati e variano all'inizio del trattamento, oltre alla risposta alle variazioni dell'ambiente. D'altra parte, gli studi condotti in famiglie con condizioni di asma distinte hanno mostrato una segregazione familiare così come condizioni ereditarie nella risposta ai glucocorticoidi. Data l'ereditabilità all'interno della classe terapeutica dei glucocorticoidi, così come gli alti livelli di variabilità tra i pazienti e all'interno della ripetibilità nella risposta ai glucocorticoidi inalati per il trattamento dell'asma, è possibile che la risposta abbia una base genetica.

L'ipotesi di alcuni degli studi di associazione del genoma è di identificare nuove varianti associate alla risposta ai glucocorticoidi inalati per l'asma. Questa ipotesi è stata messa alla prova con l'uso di un algoritmo per “rilevamento basato sui soggetti’ famiglie” assegnati casualmente glucocorticoidi inalati nel programma di gestione dell'asma infantile (CAMP). Attraverso questo rilevamento SNPs sono stati identificati che offrono un maggiore potenziale di associazione che è anche riproducibile per la risposta ai glucocorticoidi inalati, un misurato come un cambiamento nel volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1). Dopo la selezione, è stata valutata l'associazione degli SNPs di quattro popolazioni aggiuntive, prese da studi clinici indipendenti con pazienti asmatici.

Classificazione dell'asma

1. Rackman nel 1918-1947

  • A asma atopica o estrinseca: generalmente è stagionale e ha uno stimolo allergico evidente; inizia frequentemente nell'infanzia o nell'adolescenza e il paziente ha antecedenti familiari di malattie allergiche (eczemi, riniti, eruzioni). La sua incidenza è doppia negli uomini che nelle donne. L'asma estrinseca include quella di quei pazienti che hanno una reazione antigene-anticorpo che può essere dimostrata come fattore scatenante. Generalmente questa reazione antigene-anticorpo è misurata dagli anticorpi IgE (asma estrinseca atopica) mentre in altri casi di solito di origine professionale, non si può dimostrare una reazione di ipersensibilità di tipo I di Gell e Coombs (asma estrinseca non atopica). Il 90% degli asmatici sono atopici.
  • A asma non atopica o intrinseca (causa sconosciuta): i pazienti non presentano antecedenti personali o familiari di allergie; la malattia compare in età adulta e colpisce ugualmente i due sessi. Non è possibile individuare un antigene concreto come causa precipitante. Di solito inizia nella vita adulta, in molti casi associata a polipi nasali, sinusite mascellare, e/o idiosincrasie all'aspirina o ad altri antinfiammatori non steroidei e presenta un decorso cronico che frequentemente necessita di steroidi orali per il suo controllo.

2. Forme speciali di asma

  • Asma causata dall'esercizio fisico: Molti pazienti sperimentano un'ostruzione delle vie aeree da 5 a 20 minuti dopo l'interruzione dell'esercizio o durante l'esercizio a causa di un meccanismo che sembra includere il raffreddamento, la relativa secchezza delle vie aeree secondarie all'aumento della ventilazione e la perdita di calore nelle vie aeree.
  • Asma professionale: È prodotta dall'inalazione di fumo industriale, polvere ed emissioni presenti sul posto di lavoro. Sono stati descritti quattro modelli di risposta nell'asma professionale: esclusivo immediato, esclusivo ritardato, doppio e notturno ricorrente durante diversi giorni. Questi pazienti, anche se variano a seconda del tipo di risposta mostrato, di solito migliorano quando sono fuori dal posto di lavoro, durante le vacanze, i fine settimana e i periodi di assenza medica.

3. Classificazione secondo l'evoluzione clinica

  • Asma intermittente o episodica: se la malattia comporta dispnea (difficoltà di respirazione) con intervalli asintomatici.
  • A asma cronica o persistente: se i sintomi sono più o meno permanenti e sostenuti e hanno esacerbazioni periodiche.

4. Classificazione secondo l'età

  • Asma infantile: La grande maggioranza è di origine virale dallo stesso virus che causa la bronchiolite.
  • Asma infantile: I ragazzi sono più colpiti delle ragazze ed è associata ad allergie agli allergeni nella maggior parte dei casi.
  • Asma adolescenziale: È caratterizzata dalla negazione dei sintomi e del regime terapeutico e il tasso di mortalità è maggiore a questa età.
  • Asma dell'adulto

Sintomi

La maggior parte delle persone con asma ha attacchi separati da periodi asintomatici. Alcune persone hanno difficoltà prolungate a respirare con episodi di maggiore mancanza di respiro. Un fischio, un rantolo o una tosse possono essere i sintomi principali.

Gli attacchi d'asma possono durare da minuti a giorni e possono diventare pericolosi se il flusso d'aria è fortemente limitato.

I sintomi dell'attacco includono:

  • Tosse con o senza produzione di muco (catarro)
  • Trazione della pelle tra le costole durante la respirazione (retrazioni intercostali)
  • .
  • Difficoltà a respirare che peggiora con l'esercizio o l'attività
  • Suono sibilante quando si espira
  • Tinta blu al viso o alle labbra
  • Diminuzione della lucidità mentale, sonnolenza intensa o confusione durante un attacco d'asma
  • Estrema difficoltà respiratoria
  • Polso rapido
  • Intensa ansia dovuta a difficoltà respiratorie
  • Sudorazione
  • Modello respiratorio anormale in cui l'espirazione (il respiro) richiede più del doppio del tempo dell'inspirazione (il respiro)
  • Cessazione temporanea della respirazione
  • Forza o dolore al petto

Prevenzione

I sintomi dell'asma possono essere sostanzialmente ridotti evitando i fattori scatenanti e le sostanze che irritano le vie respiratorie.

  • Utilizzare biancheria da letto a prova di allergia per ridurre l'esposizione agli acari della polvere
  • Aspirare regolarmente tappeti, moquette e mobili della camera da letto
  • Utilizzare solo detergenti e prodotti per la pulizia senza profumo
  • Mantenere bassi i livelli di umidità e riparare le perdite che possono portare alla crescita di muffe
  • Mantenere la casa pulita e tenere il cibo in contenitori chiusi e fuori dalle camere da letto per evitare la possibilità di scarafaggi in quanto questi possono essere fattori scatenanti di attacchi d'asma in alcune persone.
  • Se una persona è allergica, tenere gli animali domestici fuori dalla camera da letto e usare i filtri sui condotti di riscaldamento per intrappolare la forfora degli animali.
  • Eliminare il fumo di tabacco. Questo è il passo più importante che una famiglia può fare per aiutare una persona con l'asma. Fumare fuori casa non è sufficiente perché i membri della famiglia che fumano fuori portano i residui di fumo all'interno sui loro vestiti e nei loro capelli, causando un attacco d'asma.

 

Le persone con l'asma dovrebbero evitare il più possibile le zone di inquinamento ambientale, le emissioni industriali e altre emissioni irritanti.

Gene o regione studiata

  • 17q21.32
  • TLR2
  • TBX21
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