Calcoli biliari
I calcoli biliari o colelitiasi sono depositi induriti di liquido digestivo che si formano nella cistifellea. Di conseguenza, il dotto biliare si blocca e la bile non può essere rilasciata nell'intestino, causando i sintomi. Possono variare in dimensioni da piccole, come un granello di sabbia, a grandi, come palle da golf.
È una delle malattie più comuni in tutto il mondo con una prevalenza che varia tra il 5% e il 25% a seconda della provenienza geografica, del sesso e dell'età.
La causa principale della formazione di calcoli biliari non è del tutto chiara, anche se si sa che è causata da un eccesso di colesterolo o bilirubina nella bile. Anche se la bile non viene svuotata correttamente o abbastanza spesso. Alcune persone hanno maggiori probabilità di svilupparle a causa di fattori di rischio che giocano un ruolo importante.
- Sesso: sono più comuni nelle donne.
- Gravidanza.
- Trattamenti ormonali con estrogeni.
- Età.
- Origine etnica: più frequente nei nativi americani e meno frequente nelle persone di origine africana.
- obesità
- Alti livelli di colesterolo e trigliceridi.
- Rapida perdita di peso.
- Dieta ad alto contenuto calorico.
- mancanza di attività fisica
- Emolisi e infezioni croniche batteriche o parassitarie.

Sintomi
Molte persone con calcoli biliari non hanno alcun sintomo.
I calcoli biliari sono spesso scoperti per caso, quando si fanno le radiografie addominali.
Tuttavia, se un grosso calcolo blocca un tubo o un condotto che drena la cistifellea, può verificarsi un dolore crampiforme nella parte centrale o superiore destra dell'addome, noto come colica biliare. Il dolore scompare se il calcolo passa nella prima parte dell'intestino tenue.
I sintomi che possono verificarsi includono:
- Dolore nella parte superiore destra o centrale dell'addome per almeno 30 minuti. Il dolore può essere costante o crampi. Può essere affilato o opaco.
- febbre
- Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero).
Altri sintomi meno comuni possono includere
- sgabelli color argilla
- Nausea e vomito.
Prevenzione
I fattori genetici sembrano giocare un ruolo importante nella colelitiasi, il che rende la sua prevenzione più difficile. Tuttavia, ci sono alcune raccomandazioni per evitare i calcoli biliari:
- Mantenere un peso sano ed evitare una rapida perdita di peso.
- Mangiare una dieta sana ed equilibrata.
- Esercitarsi regolarmente.
- Evitare certi farmaci (quelli per abbassare il colesterolo o la terapia ormonale).
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio analizzati nello studio
21 loci
Bibliografia
Ferkingstad E, Oddsson A, Gretarsdottir S, et al. Genome-wide association meta-analysis yields 20 loci associated with gallstone disease. Nature Communications. 2018 Nov;9(1):5101.
Portincasa, P., Moschetta, A. & Palasciano, G. Cholesterol gallstone disease. Lancet 2006;368 (9531):230-239.