Calcoli biliari

I calcoli biliari o colelitiasi sono depositi induriti di fluido digestivo che si formano nella cistifellea. Di conseguenza, il dotto biliare si blocca e la bile non può essere rilasciata nell'intestino, provocando sintomi. Le loro dimensioni possono variare da piccole, come un granello di sabbia, a grandi, come palline da golf.

Si tratta di una delle malattie più comuni a livello mondiale con una prevalenza che varia tra il 5% e il 25% a seconda dell'origine geografica, del sesso e dell'età.

La causa principale della formazione dei calcoli biliari non è del tutto chiara, sebbene si sappia che sono provocati da un eccesso di colesterolo o bilirubina nella bile. Può anche verificarsi se la bile non viene svuotata correttamente o con sufficiente frequenza. Alcune persone sono più predisposte a svilupparli a causa di fattori di rischio che influenzano in modo significativo.

  • Sesso: più comuni nelle donne.
  • Gravidanza.
  • Trattamenti ormonali con estrogeni.
  • Età.
  • Origine etnica: più comune nei nativi americani e meno nelle persone di origine africana.
  • Obesità.
  • Livelli elevati di colesterolo e trigliceridi.
  • Perdita di peso rapida.
  • Dieta ipercalorica.
  • Mancanza di attività fisica.
  • Emolisi e infezioni batteriche o parassitarie croniche.

Sintomi

Molte persone con calcoli biliari non hanno alcun sintomo.

I calcoli biliari vengono spesso scoperti come un reperto casuale quando vengono eseguite radiografie addominali.

Tuttavia, se un calcolo grande blocca un tubo o un dotto che drena la cistifellea, può verificarsi un dolore di tipo colico nella parte centrale o superiore destra dell'addome, noto come colica biliare. Il dolore scompare se il calcolo passa nella prima parte dell'intestino tenue.

I sintomi che possono verificarsi includono:

  • Dolore nella parte superiore destra o centrale dell'addome per almeno 30 minuti. Il dolore può essere costante o di tipo colico. Può essere acuto o sordo.
  • Febbre.
  • Colorazione giallastra della pelle e della sclera degli occhi (ittero).

Altri sintomi meno comuni possono includere:

  • Feci di colore argilla.
  • Nausea e vomito.

Prevenzione

I fattori genetici sembrano giocare un ruolo importante nella colelitiasi, rendendo la prevenzione più difficile. Tuttavia, ci sono alcune raccomandazioni per aiutare a evitare i calcoli biliari:

  • Mantenere un peso sano ed evitare la perdita di peso rapida.
  • Seguire una dieta sana ed equilibrata.
  • Fare esercizio regolarmente.
  • Evitare alcuni farmaci (quelli per abbassare il colesterolo o la terapia ormonale).

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

21 loci

Geni analizzati

ABCB4 ABCG8 ANPEP ATP8B1 CYP7A1 FADS1 FUT2 FUT6 GATA4 HNF1A HNF1B HNF4A IRF2BP1 JMJD1C KDELR LITAF LRBA MAL2 MARCHF8 SKIDA1 SULT2A1 TM4SF4 TMBIM1 TTC39B UGT1A6

Bibliografia

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