1. Ambito per prodotto: • Starter: antenati, tratti e benessere. • Advanced: aggiunge predisposizione multifattoriale, stato di portatore e farmacogenetica. • ULTRA (30x): WGS con analisi di varianti comuni, rare e alcune potenzialmente nuove. 2. Natura dei risultati: I report sono informativi ed educativi. Non sono destinati a diagnosticare, prevenire, trattare o monitorare malattie. Qualsiasi decisione sanitaria deve essere validata in un ambiente clinico accreditato. 3. Antenati e tratti: Le stime di antenati sono probabilistiche e dipendono da basi di riferimento; regioni con minore rappresentazione possono mostrare minore risoluzione. L'antenato genetico non equivale a cittadinanza, identità legale o genealogia documentata. I tratti si basano su associazioni pubblicate e non riflettono tutta la complessità del fenotipo. 4. Condizioni ereditarie e rischio residuo: Un risultato “senza varianti riportabili” riduce ma non elimina il rischio. Il tasso di rilevamento varia a seconda del gene, del tipo di variante e dell'ascendenza. Possono esistere varianti al di fuori dell'ambito metodologico o non ancora descritte. 5. Farmacogenetica: La farmacogenetica descrive come certe varianti possono influenzare la metabolizzazione o la risposta ai farmaci. Non determina da sola l'efficacia o la sicurezza. Fattori come età, funzione renale/epatica, comorbidità, interazioni e dosi sono determinanti. In alcuni geni, l'identificazione di aplotipi complessi, duplicazioni/delezioni o alleli ibridi può richiedere tecniche aggiuntive non incluse. Non modifichi la sua terapia senza consultare il suo medico. 6. Avvertenze specifiche (es. BRCA1 e BRCA2): • In Advanced, viene valutato un insieme specifico di varianti che non copre tutte le possibili né tutte le alterazioni strutturali. • In ULTRA, viene analizzato il gene completo e possono comparire VUS. L'assenza di riscontri non esclude altre varianti che influiscano sul rischio. • Qualsiasi risultato deve essere confermato clinicamente prima di prendere decisioni mediche. 7. Limitazioni tecniche: Sebbene WGS 30x offra un'ampia copertura, esistono zone e tipi di varianti difficili da rilevare, come: • CNV e riarrangiamenti complessi o bilanciati; • espansioni di ripetuti (es. FMR1); • aplotipi complessi (es. HLA), pseudogeni, regioni di bassa complessità o alta omologia; • mosaicismi di bassa frazione; • varianti somatiche (l'analisi è germinale su saliva). Su microarray, l'analisi è limitata a marcatori predefiniti; qualsiasi ampliamento per imputazione dipende da metodi e popolazioni di riferimento. L'evidenza scientifica evolve e la classificazione delle varianti può cambiare nel tempo. 8. Varianti di significato incerto (VUS): In ULTRA è comune riscontrare VUS. Non devono essere prese decisioni mediche basate su di esse finché non vi sia prova sufficiente o conferma clinica. 9. Impatto emotivo e consulenza: Le informazioni genetiche possono avere un impatto emotivo. Raccomandiamo di discutere i risultati con il suo medico e con un professionista di consulenza genetica. 10. Uso responsabile dei dati e strumenti esterni: Se scarica i suoi dati grezzi e li utilizza in servizi di terzi, le interpretazioni possono differire da quelle di tellmeGen. Non possiamo garantire l'accuratezza dei risultati esterni né offrire supporto su di essi. 11. Qualità del campione e ripetizioni: La qualità e la quantità del DNA, la raccolta e il trasporto influiscono sulla validità dell'analisi. Se un campione è inadeguato per cause non imputabili all'utente, potremo offrire una ripetizione conformemente alla politica vigente visibile sulla piattaforma prima dell'accettazione. 12. Versioni dei report: Il contenuto e l'ambito dei report possono variare per versioni del prodotto, aggiornamenti metodologici o nuova evidenza. La data del report indica la versione applicabile.

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