Il cheratocono è una patologia della cornea che ne provoca l`assottigliamento e lo sviluppo di un rigonfiamento a forma di cono. Provoca l`offuscamento della vista e può portare alla sensibilità alla luce. La sua prevalenza varia tra le popolazioni e può raggiungere l`1,2% negli europei.
Cheratocono
Il cheratocono inizia a svilupparsi di solito tra la fine dell`adolescenza e l`inizio dei trent`anni e colpisce più comunemente entrambi gli occhi.
Le cause sono sconosciute, anche se fattori genetici e ambientali sono coinvolti nel suo sviluppo. Si stima che circa 1 persona su 10 abbia una storia familiare di cheratocono e i fattori di rischio ambientali finora descritti sono:
- Sfregamento regolare e vigoroso degli occhi.
- Presenza di allergie oculari.
- Presenza di alcune condizioni come retinite pigmentosa, sindrome di Down, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Marfan, febbre da fieno e asma.
Sintomi
Il cheratocono colpisce di solito entrambi gli occhi, anche se può produrre sintomi diversi in entrambi gli occhi. I sintomi compaiono progressivamente e tra i più comuni vi sono:
- visione offuscata
- Visione leggermente distorta, in cui le linee rette possono apparire storte o ondulate.
- Aumento della sensibilità alla luce
- arrossamento o gonfiore degli occhi
- peggioramento della miopia e/o dell`astigmatismo
- Lenti a contatto di scarsa qualità
Prevenzione
Non esistono misure efficaci per prevenire l`insorgenza del cheratocono, anche se controllare le allergie oculari ed evitare lo sfregamento degli occhi può aiutare a prevenirne l`aggravamento. Una volta sviluppatosi, le lenti a contatto sono il trattamento principale, anche se non impediscono la progressione della condizione. L`unico trattamento chirurgico efficace ad oggi è il trapianto di cornea.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
33 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Hardcastle AJ, Liskova P, Bykhovskaya Y, et al. A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus. Communications Biology. 2021 Mar;4(1):266.
Keratoconus. Mayo Clinic [Apr 2023]
What Is Keratoconus? American Academy of Ophthalmology. [2023]
Keratoconus. National Library of Medicine (NIH) [Aug 2022]