Cheratocono

Il cheratocono è una condizione della cornea che provoca assottigliamento e lo sviluppo di una protuberanza a forma di cono. Porta a visione offuscata e può causare sensibilità alla luce. La sua prevalenza varia tra le popolazioni, raggiungendo fino all'1,2% negli europei.

Il cheratocono inizia solitamente a svilupparsi tra la fine dell'adolescenza e i trent'anni e colpisce più frequentemente entrambi gli occhi.

Le cause che lo producono sono sconosciute, anche se ci sono fattori genetici e ambientali coinvolti nel suo sviluppo. Si stima che circa 1 persona su 10 abbia una storia familiare di cheratocono e i fattori di rischio ambientali descritti fino ad oggi sono:

  • Strofinate vigorosamente gli occhi abitualmente.
  • Presenza di allergie oculari.
  • Soffrire di alcune condizioni come la retinite pigmentosa, la sindrome di Down, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan, la febbre da fieno e l'asma.

Sintomi

In generale, il cheratocono colpisce entrambi gli occhi, anche se può produrre sintomi diversi in essi. I sintomi compaiono in modo progressivo e tra i più comuni ci sono:

  • Visione offuscata
  • Visione leggermente distorta, dove le linee rette possono apparire piegate o ondulate
  • Aumento della sensibilità alla luce
  • Arrossamento o gonfiore degli occhi
  • Ingravescenza della miopia e/o astigmatismo
  • Scarsa adattabilità delle lenti a contatto

Prevenzione

Non esistono misure efficaci per prevenire l'insorgenza del cheratocono, anche se controllare le allergie oculari ed evitare di strofinarsi gli occhi può aiutare a prevenirne il peggioramento. Una volta sviluppato, le lenti a contatto sono il trattamento principale, anche se non fermano la progressione della condizione. L'unico trattamento chirurgico efficace finora è il trapianto di cornea.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

33 loci

Geni analizzati

ACTL7B AIFM3 ALDH3A1 ATP1B1 CD46 CELA1 CEP57 COL12A1 COL1A1 COL5A1 FOXO1 GHSR ICE2 IQCH KLF5 LOX MBL2 MOCS2 MPDZ MRPL39 MRPS14 N6AMT1 NANOS1 PTGDS RAB11FIP4 SKAP1 SLC25A22 SLC52A1 STK35 TFAP2B TNFAIP8L3 TP53INP1 ZNF469

Bibliografia

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