Cheratocono

Il cheratocono è una patologia della cornea che ne provoca l`assottigliamento e lo sviluppo di un rigonfiamento a forma di cono. Provoca l`offuscamento della vista e può portare alla sensibilità alla luce. La sua prevalenza varia tra le popolazioni e può raggiungere l`1,2% negli europei.

Il cheratocono inizia a svilupparsi di solito tra la fine dell`adolescenza e l`inizio dei trent`anni e colpisce più comunemente entrambi gli occhi.

Le cause sono sconosciute, anche se fattori genetici e ambientali sono coinvolti nel suo sviluppo. Si stima che circa 1 persona su 10 abbia una storia familiare di cheratocono e i fattori di rischio ambientali finora descritti sono:

  • Sfregamento regolare e vigoroso degli occhi.
  • Presenza di allergie oculari.
  • Presenza di alcune condizioni come retinite pigmentosa, sindrome di Down, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Marfan, febbre da fieno e asma.

Sintomi

Il cheratocono colpisce di solito entrambi gli occhi, anche se può produrre sintomi diversi in entrambi gli occhi. I sintomi compaiono progressivamente e tra i più comuni vi sono:

  • visione offuscata
  • Visione leggermente distorta, in cui le linee rette possono apparire storte o ondulate.
  • Aumento della sensibilità alla luce
  • arrossamento o gonfiore degli occhi
  • peggioramento della miopia e/o dell`astigmatismo
  • Lenti a contatto di scarsa qualità

Prevenzione

Non esistono misure efficaci per prevenire l`insorgenza del cheratocono, anche se controllare le allergie oculari ed evitare lo sfregamento degli occhi può aiutare a prevenirne l`aggravamento. Una volta sviluppatosi, le lenti a contatto sono il trattamento principale, anche se non impediscono la progressione della condizione. L`unico trattamento chirurgico efficace ad oggi è il trapianto di cornea.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

33 loci

Geni analizzati

ACTL7B AIFM3 ALDH3A1 ATP1B1 CD46 CELA1 CEP57 COL12A1 COL1A1 COL5A1 FOXO1 GHSR ICE2 IQCH KLF5 LOX MBL2 MOCS2 MPDZ MRPL39 MRPS14 N6AMT1 NANOS1 PTGDS RAB11FIP4 SKAP1 SLC25A22 SLC52A1 STK35 TFAP2B TNFAIP8L3 TP53INP1 ZNF469

Bibliografia

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