Il cheratocono è una condizione della cornea che provoca assottigliamento e lo sviluppo di una protuberanza a forma di cono. Porta a visione offuscata e può causare sensibilità alla luce. La sua prevalenza varia tra le popolazioni, raggiungendo fino all'1,2% negli europei.
Cheratocono
Il cheratocono inizia solitamente a svilupparsi tra la fine dell'adolescenza e i trent'anni e colpisce più frequentemente entrambi gli occhi.
Le cause che lo producono sono sconosciute, anche se ci sono fattori genetici e ambientali coinvolti nel suo sviluppo. Si stima che circa 1 persona su 10 abbia una storia familiare di cheratocono e i fattori di rischio ambientali descritti fino ad oggi sono:
- Strofinate vigorosamente gli occhi abitualmente.
- Presenza di allergie oculari.
- Soffrire di alcune condizioni come la retinite pigmentosa, la sindrome di Down, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan, la febbre da fieno e l'asma.
Sintomi
In generale, il cheratocono colpisce entrambi gli occhi, anche se può produrre sintomi diversi in essi. I sintomi compaiono in modo progressivo e tra i più comuni ci sono:
- Visione offuscata
- Visione leggermente distorta, dove le linee rette possono apparire piegate o ondulate
- Aumento della sensibilità alla luce
- Arrossamento o gonfiore degli occhi
- Ingravescenza della miopia e/o astigmatismo
- Scarsa adattabilità delle lenti a contatto
Prevenzione
Non esistono misure efficaci per prevenire l'insorgenza del cheratocono, anche se controllare le allergie oculari ed evitare di strofinarsi gli occhi può aiutare a prevenirne il peggioramento. Una volta sviluppato, le lenti a contatto sono il trattamento principale, anche se non fermano la progressione della condizione. L'unico trattamento chirurgico efficace finora è il trapianto di cornea.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
33 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Hardcastle AJ, Liskova P, Bykhovskaya Y, et al. A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus. Communications Biology. 2021 Mar;4(1):266.
Keratoconus. Mayo Clinic [Apr 2023]
What Is Keratoconus? American Academy of Ophthalmology. [2023]
Keratoconus. National Library of Medicine (NIH) [Aug 2022]
