Cirrosi biliare primaria

Si tratta di una malattia epatica cronica progressiva caratterizzata dalla distruzione autoimmune dei dotti biliari che alla fine porterà alla cirrosi. È raro, con un'incidenza stimata dello 0,03%. Di solito non si presenta con sintomi alla diagnosi, o sarà trattato in una forma clinica insidiosa, tuttavia, è frequentemente accompagnato da altre patologie autoimmuni.

Le cause esatte della cirrosi biliare primaria sono sconosciute, tuttavia, gli studi suggeriscono che alcuni fattori ambientali possono essere responsabili dell'innesco della risposta autoimmune in individui geneticamente predisposti. Questi fattori ambientali includono infezioni come quelle del tratto urinario, il fumo e l'esposizione a sostanze chimiche.

Inoltre, il genere sembra agire come un fattore di rischio in quanto colpisce una percentuale maggiore di donne. Sembra anche essere più prevalente nelle persone di origine nord europea, anche se può verificarsi in persone di qualsiasi etnia.

Sintomi

Molte persone non hanno sintomi nelle fasi iniziali e la diagnosi avviene spesso tra i 35 e i 70 anni attraverso uno screening di routine.

In casi leggermente più avanzati, possono verificarsi manifestazioni non specifiche:

  • Stanchezza o affaticamento.
  • Prurito o prurito generalizzato.
  • Secchezza delle mucose, scurimento della pelle.
  • Dolori addominali, muscolari o articolari.
  • Presenza di xantomi (placche bianco-giallastre intorno agli occhi).

Con il progredire della malattia, negli stadi più avanzati, si possono osservare altri sintomi, come:

  • Ittero (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi).
  • Gonfiore di gambe, caviglie e piedi.
  • Gonfiore dell'addome dovuto all'accumulo di liquidi.
  • sanguinamento nella parte superiore dello stomaco o nella parte inferiore dell'esofago (vene varicose).
  • nausea
  • perdita di peso
  • urina di colore scuro

Prevenzione

Poiché la causa della PBC non è nota, non può essere prevenuta, tuttavia, le seguenti misure possono essere prese per ridurre il danno al fegato e rallentare il danno progressivo:

  • Smettere di fumare ed evitare l'alcol e altre sostanze d'abuso.
  • Mangiare una dieta sana ed equilibrata:
    • Le scelte alimentari sane potrebbero includere il consumo di alimenti ricchi di vitamine A, D, E e K e/o integratori di queste vitamine. Inoltre, gli alimenti ricchi di vitamina D e calcio possono aiutare a prevenire l'osteoporosi.
    • Gli alimenti da evitare sono i frutti di mare crudi (a causa della possibile presenza di batteri), gli alimenti ad alto contenuto di sale, grassi e carboidrati, soprattutto zuccheri aggiunti.
  • Fare esercizio fisico regolarmente, almeno camminando 30 minuti al giorno.

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Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

38 loci

Geni analizzati

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliografia

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