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Cirrosi biliare primaria (PBC)

La cirrosi biliare primaria (PBC) è una malattia epatica cronica progressiva causata da una graduale distruzione dei dotti biliari intraepatici, che porta all'ostruzione del flusso biliare. Anche se può portare lentamente alla cirrosi epatica, non tutti i pazienti la sviluppano.  

La sua causa è sconosciuta, ma si pensa che sia dovuta a una reazione del sistema immunitario contro il proprio fegato (reazione autoimmune), forse causata da agenti esterni, in individui predisposti. Di solito colpisce persone di mezza età (40-60 anni), il 90% delle quali sono donne.

Sintomi

Ci sono diverse fasi:

  1. La fase preclinica, che è quella in cui non ci sono né sintomi né alterazioni nei test del fegato. La maggior parte dei pazienti (60%) sono asintomatici alla diagnosi, che si basa sul ritrovamento di anticorpi antimitocondriali (MAA) nel sangue.
  2. La fase asintomatica, che è caratterizzata da anomalie nelle analisi che suggeriscono una colestasi (flusso biliare ritardato). Il primo è un aumento isolato della fosfatasi alcalina (ALP). I test di routine hanno permesso di rilevare la PBC con grande frequenza. La durata di questa fase è variabile, alcuni pazienti rimangono asintomatici a tempo indeterminato, mentre altri sviluppano sintomi epatobiliari in 2-20 anni.
  3. La fase sintomatica, che è progressiva, ma a velictà variabile. I sintomi iniziali più comuni sono astenia (debolezza) e prurito (prurito in qualsiasi parte del corpo), prevalentemente di notte, di solito localizzato inizialmente nella pianta dei piedi e palme delle mani e poi generalizzato, e di solito diminuisce gradualmente nel tempo. L'ittero (ingiallimento delle congiuntive e della pelle) e la coluria (ingiallimento scuro delle urine) di solito si verificano con la malattia avanzata e, una volta sviluppati, non scompaiono. Altre possibili manifestazioni sono la perdita di peso, il fastidio addominale o osseo, colorazione oscura della pelle, gli xantomi (placche bianco-giallastre intorno agli occhi) e le carenze di vitamine liposolubili.
  4. La fase terminale, caratterizzata dalla cirrosi scompensata, con le sue complicazioni: ascite, edema, emorragia gastrointestinale da varici esofagee, encefalopatia, insufficienza epatica progressiva e insufficienza epatica.
  5. La PBC può essere associata a batteriuria ricorrente (batteri nelle urine), acidosi tubulare renale e altre malattie, tra cui tiroidite, sclerodermia, sindrome secca, sindrome CREST, artrite reumatoide e malattia celiaca.

Prevenzione

L'unico modo per migliorare la prognosi è determinare i livelli degli enzimi epatici attraverso l'analisi prescritta da un medico sin dai primi sintomi, al fine di identificare la malattia nelle sue fasi iniziali.
Per ridurre la possibilità di sviluppare la cirrosi biliare primaria, si dovrebbe mantenere uno stile di vita sano, soprattutto seguire una dieta equilibrata per permetta controllare il peso e mantenere i livelli di colesterolo adeguati. Inoltr, si deve evitare un consumo eccessivo di alcolici.

Gene o regione studiata

  • SPIB
  • IKZF3
  • 7q32.1
  • EGF
  • 3q25.33
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