Cirrosi biliare primaria

Consiste in una malattia epatica cronica progressiva caratterizzata dalla distruzione autoimmune dei dotti biliari, che alla fine porterà alla cirrosi. È rara, con un'incidenza stimata dello 0,03%. Di solito non presenta sintomi alla diagnosi, o sarà una forma clinica insidiosa. Tuttavia, spesso è accompagnata da altre patologie autoimmuni.

Le cause esatte che scatenano la cirrosi biliare primitiva sono sconosciute; tuttavia, studi suggeriscono che alcuni fattori ambientali possono essere responsabili di scatenare la risposta autoimmune in individui geneticamente predisposti. Questi fattori ambientali includono infezioni come quelle del tratto urinario, il fumo o l'esposizione a sostanze chimiche.

Inoltre, il genere sembra agire come fattore di rischio poiché colpisce maggiormente le donne. Sembra inoltre esserci una maggiore frequenza nelle persone di origine nord-europea, sebbene possa verificarsi in persone di qualsiasi etnia.

Sintomi

Molte persone non presentano sintomi nelle prime fasi e la diagnosi spesso avviene tra i 35-70 anni attraverso un controllo di routine.

Nei casi leggermente più avanzati possono presentarsi manifestazioni aspecifiche:

  • Affaticamento o stanchezza.
  • Prurito generalizzato.
  • Secchezza delle mucose, scurimento della pelle.
  • Dolore addominale, muscolare o articolare.
  • Presenza di xantomi (placche bianco-giallastre intorno agli occhi).

Man mano che la malattia progredisce, nelle fasi più avanzate possono comparire altri sintomi come:

  • Itterizia (colorazione giallastra della pelle e del bianco degli occhi).
  • Gonfiore delle gambe, delle caviglie e dei piedi.
  • Gonfiore addominale dovuto all'accumulo di liquido.
  • Emorragie nella parte superiore dello stomaco o nella parte inferiore dell'esofago (varici).
  • Nausea.
  • Perdita di peso.
  • Urina scura.

Prevenzione

Poiché la causa della PBC non è nota, non è possibile prevenirla; tuttavia, è possibile adottare le seguenti misure per ridurre il danno epatico e rallentare il danno progressivo:

  • S
  • mettere di fumare ed evitare l'alcol e altre sostanze d'abuso.
  • Seguire una dieta sana ed equilibrata:
    • Le scelte alimentari sane possono includere il consumo di alimenti ricchi di vitamine A, D, E e K e/o integratori di queste vitamine. Inoltre, gli alimenti ricchi di vitamina D e calcio possono aiutare a prevenire l'osteoporosi.
    • Tra gli alimenti da evitare ci sono i frutti di mare crudi (per la possibile presenza di batteri), gli alimenti ricchi di sale, grassi e carboidrati, soprattutto gli zuccheri aggiunti.
    Fare
  • esercizio fisico regolarmente, almeno 30 minuti di camminata al giorno
  • .

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Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

38 loci

Geni analizzati

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliografia

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