Consiste in una malattia epatica cronica progressiva caratterizzata dalla distruzione autoimmune dei dotti biliari, che alla fine porterà alla cirrosi. È rara, con un'incidenza stimata dello 0,03%. Di solito non presenta sintomi alla diagnosi, o sarà una forma clinica insidiosa. Tuttavia, spesso è accompagnata da altre patologie autoimmuni.
Cirrosi biliare primaria
Le cause esatte che scatenano la cirrosi biliare primitiva sono sconosciute; tuttavia, studi suggeriscono che alcuni fattori ambientali possono essere responsabili di scatenare la risposta autoimmune in individui geneticamente predisposti. Questi fattori ambientali includono infezioni come quelle del tratto urinario, il fumo o l'esposizione a sostanze chimiche.
Inoltre, il genere sembra agire come fattore di rischio poiché colpisce maggiormente le donne. Sembra inoltre esserci una maggiore frequenza nelle persone di origine nord-europea, sebbene possa verificarsi in persone di qualsiasi etnia.
Sintomi
Molte persone non presentano sintomi nelle prime fasi e la diagnosi spesso avviene tra i 35-70 anni attraverso un controllo di routine.
Nei casi leggermente più avanzati possono presentarsi manifestazioni aspecifiche:
- Affaticamento o stanchezza.
- Prurito generalizzato.
- Secchezza delle mucose, scurimento della pelle.
- Dolore addominale, muscolare o articolare.
- Presenza di xantomi (placche bianco-giallastre intorno agli occhi).
Man mano che la malattia progredisce, nelle fasi più avanzate possono comparire altri sintomi come:
- Itterizia (colorazione giallastra della pelle e del bianco degli occhi).
- Gonfiore delle gambe, delle caviglie e dei piedi.
- Gonfiore addominale dovuto all'accumulo di liquido.
- Emorragie nella parte superiore dello stomaco o nella parte inferiore dell'esofago (varici).
- Nausea.
- Perdita di peso.
- Urina scura.
Prevenzione
Poiché la causa della PBC non è nota, non è possibile prevenirla; tuttavia, è possibile adottare le seguenti misure per ridurre il danno epatico e rallentare il danno progressivo:
- S
- mettere di fumare ed evitare l'alcol e altre sostanze d'abuso. Seguire una dieta sana ed equilibrata:
- Le scelte alimentari sane possono includere il consumo di alimenti ricchi di vitamine A, D, E e K e/o integratori di queste vitamine. Inoltre, gli alimenti ricchi di vitamina D e calcio possono aiutare a prevenire l'osteoporosi.
- Tra gli alimenti da evitare ci sono i frutti di mare crudi (per la possibile presenza di batteri), gli alimenti ricchi di sale, grassi e carboidrati, soprattutto gli zuccheri aggiunti.
- esercizio fisico regolarmente, almeno 30 minuti di camminata al giorno .
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Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
38 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Pandit S et al. Primary Biliary Cirrhosis.
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