Cirrosi biliare primaria

Si tratta di una malattia epatica cronica progressiva caratterizzata dalla distruzione autoimmune dei dotti biliari che alla fine porterà alla cirrosi. È raro, con un'incidenza stimata dello 0,03%. Di solito non si presenta con sintomi alla diagnosi, o sarà trattato in una forma clinica insidiosa, tuttavia, è frequentemente accompagnato da altre patologie autoimmuni.

Le cause esatte della cirrosi biliare primaria sono sconosciute, tuttavia, gli studi suggeriscono che alcuni fattori ambientali possono essere responsabili dell'innesco della risposta autoimmune in individui geneticamente predisposti. Questi fattori ambientali includono infezioni come quelle del tratto urinario, il fumo e l'esposizione a sostanze chimiche.

Inoltre, il genere sembra agire come un fattore di rischio in quanto colpisce una percentuale maggiore di donne. Sembra anche essere più prevalente nelle persone di origine nord europea, anche se può verificarsi in persone di qualsiasi etnia.

Sintomi

Molte persone non hanno sintomi nelle fasi iniziali e la diagnosi avviene spesso tra i 35 e i 70 anni attraverso uno screening di routine.

In casi leggermente più avanzati, possono verificarsi manifestazioni non specifiche:

  • Stanchezza o affaticamento.
  • Prurito o prurito generalizzato.
  • Secchezza delle mucose, scurimento della pelle.
  • Dolori addominali, muscolari o articolari.
  • Presenza di xantomi (placche bianco-giallastre intorno agli occhi).

Con il progredire della malattia, negli stadi più avanzati, si possono osservare altri sintomi, come:

  • Ittero (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi).
  • Gonfiore di gambe, caviglie e piedi.
  • Gonfiore dell'addome dovuto all'accumulo di liquidi.
  • sanguinamento nella parte superiore dello stomaco o nella parte inferiore dell'esofago (vene varicose).
  • nausea
  • perdita di peso
  • urina di colore scuro

Prevenzione

Poiché la causa della PBC non è nota, non può essere prevenuta, tuttavia, le seguenti misure possono essere prese per ridurre il danno al fegato e rallentare il danno progressivo:

  • Smettere di fumare ed evitare l'alcol e altre sostanze d'abuso.
  • Mangiare una dieta sana ed equilibrata:
    • Le scelte alimentari sane potrebbero includere il consumo di alimenti ricchi di vitamine A, D, E e K e/o integratori di queste vitamine. Inoltre, gli alimenti ricchi di vitamina D e calcio possono aiutare a prevenire l'osteoporosi.
    • Gli alimenti da evitare sono i frutti di mare crudi (a causa della possibile presenza di batteri), gli alimenti ad alto contenuto di sale, grassi e carboidrati, soprattutto zuccheri aggiunti.
  • Fare esercizio fisico regolarmente, almeno camminando 30 minuti al giorno.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio analizzati nello studio

38 loci

Bibliografia

Pandit S et al. Primary Biliary Cirrhosis.

Carrion AF et al. Understanding and treating pruritus in primary biliary cholangitis. Clinical Liver Disease. 2018;22(3):517.

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