La colite ulcerosa è un disturbo infiammatorio intestinale cronico ricorrente associato a una disfunzione immunitaria. La gravità dipenderà dal grado di infiammazione e dall'estensione che può interessare solo il retto o anche il colon. Si stima una prevalenza fino allo 0,02%, rendendola la forma più comune di malattia infiammatoria intestinale in tutto il mondo.
Colite ulcerosa
La causa specifica della colite ulcerosa è sconosciuta, sebbene i seguenti fattori non genetici sembrino essere coinvolti in diversi gradi nel suo sviluppo:
- Età e sesso. Anche se può comparire a qualsiasi età, si manifesta prevalentemente in modo bimodale nelle donne tra i 15-30 anni e i 50-70 anni.
- È stata descritta una maggiore incidenza nell'Europa settentrionale occidentale e nelle popolazioni ebraiche in America, ma può colpire ugualmente tutti i gruppi di età.
- Sembra esistere una disregolazione autoimmune nei confronti di antigeni alimentari o batterici, tuttavia, non si sa se ciò influisca sullo sviluppo del disturbo o sulla comparsa dei sintomi.
- È stata ipotizzata la contribuzione dovuta alle alterazioni nella composizione del microbiota intestinale, così come l'inquinamento atmosferico, i farmaci e determinate diete.
Sintomi
I sintomi dipendono dalla localizzazione anatomica e dalla gravità dell'infiammazione. In generale si caratterizza per:
- Ulcere nella mucosa del colon e/o del retto.
- Sanguinamento rettale.
- Diarrea e dolore addominale.
Questa sintomatologia può essere accompagnata da crampi addominali, stanchezza, nausea, perdita di peso e anemia.
Con il tempo e la progressione della malattia possono comparire anche altri sintomi, comprese manifestazioni extraintestinali:
- Febbre.
- Eruzioni cutanee e ulcere nella bocca.
- Dolori articolari e artrite.
- Occhi rossi e dolorosi.
- Malattie epatiche.
- Perdita di liquidi e nutrienti.
Inoltre, può esserci un maggiore rischio di sviluppare il cancro al colon.
Prevenzione
La colite ulcerosa non può essere prevenuta, tuttavia, diverse misure possono aiutare a prevenire la comparsa di attacchi e a limitarne la gravità.
- Ridurre i livelli di stress poiché può ritardare lo svuotamento gastrico e aumentare gli acidi. Si raccomanda di dormire almeno sette ore, fare esercizio regolarmente anche leggero come camminare, yoga o meditazione.
- La dieta può svolgere un ruolo fondamentale nel controllo dei sintomi e nel prolungamento del tempo tra gli attacchi. Alcuni alimenti possono peggiorare i sintomi e dovrebbero essere evitati, soprattutto durante le crisi. Questi variano tra gli individui ma generalmente includono cibi grassi, ad alto contenuto di zuccheri, bevande gassate, con alto contenuto di fibre, caffè, cioccolato o bevande alcoliche. A volte il sale e i latticini possono essere problematici. Si raccomanda di mangiare più frequentemente in quantità minori. Se la condizione è grave, cibi blandi e morbidi possono causare meno fastidi. I pazienti dovrebbero anche assicurarsi di bere molti liquidi, soprattutto acqua. Un integratore multivitaminico giornaliero può essere utile poiché la colite interferisce con il corretto assorbimento dei nutrienti. I pazienti dovrebbero consultare un nutrizionista o dietista se le restrizioni alimentari diventano difficili da gestire.
- Si raccomanda di evitare di assumere farmaci che non siano stati prescritti dal proprio medico e di seguire le eventuali raccomandazioni derivanti dai trattamenti sia per la colite ulcerosa che per altre condizioni simultanee.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
5 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Lynch WD Ulcerative Colitis [March 2022].
Medline Plus. Ulcerative Colitis [March 2022].
National Health Service UK [March 2022].
FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].