Degenerazione maculare legata all'età

È caratterizzata dalla degenerazione della macula oculare che porta progressivamente alla perdita della visione centrale. Nei casi lievi può essere asintomatica, ma con il progredire della malattia rende difficili le attività quotidiane a causa della distorsione della visione associata. È una delle principali cause di perdita della vista nei paesi sviluppati, con una prevalenza mondiale vicina al 9% a partire dai 45 anni.

Esistono due tipi principali di DMAE: la forma secca e quella umida. Nella prima (80% dei casi) si formano depositi gialli, chiamati drusen, che quando sono piccoli non devono necessariamente alterare la visione, ma man mano che aumentano di dimensione e numero, possono oscurare o distorcere la visione, e con il peggioramento, provocare la perdita della visione centrale. Nella forma umida (10% dei casi di DMAE), i vasi sanguigni crescono sotto la macula, perdendo sangue e liquido nella retina, potendo distorcere la visione e creare cicatrici che causano la perdita permanente della visione centrale.

Le cause esatte che scatenano questa degenerazione oculare sono sconosciute, ma oltre alla predisposizione genetica i seguenti fattori di rischio contribuirebbero anche al suo sviluppo:

  • Età superiore ai 50 anni, e in 2/3 dei casi si tratta di donne rispetto a 1/3 di uomini. Allo stesso modo, l'etnia caucasica è quella a maggior rischio, seguita da quella cinese, ispanica/latina, e per ultima quella afroamericana.
  • Fumo. È probabilmente correlato alla diminuzione della quantità di ossigeno associata al consumo di tabacco, inclusi gli occhi.
  • Pressione arteriosa elevata. Probabilmente anche correlata alla restrizione di ossigeno al sistema oculare associata a questa condizione.
  • Soffrire di una malattia cardiaca come angina, ictus o infarto del miocardio, è un altro fattore di rischio per la DMAE.
  • L'obesità, i livelli elevati di colesterolo e le diete ricche di grassi saturi (presenti in alimenti come carne, burro e formaggio) così come l'assunzione di alcol aumenterebbero il rischio di sviluppare DMAE.
  • Esposizione solare prolungata a causa dell'effetto dei raggi ultravioletti del sole.

Sintomi

La sintomatologia varia ampiamente tra le persone colpite, anche se la più comune è che compaia dopo i 55 anni. Inoltre, è comune che, nelle prime fasi della DMAE, non si presentino sintomi. Il segno più comune, e uno dei primi a comparire, è la presenza di drusen, depositi giallastri nella retina, facilmente identificabili da un oftalmologo. Man mano che la patologia progredisce, potrebbero inoltre comparire i seguenti sintomi:

  • Visione offuscata o sfocata, difficoltà a riconoscere volti familiari.
  • Distorsione delle linee rette, appare una zona scura e vuota o un punto cieco al centro della visione.
  • Perdita della visione centrale, necessaria per le attività e le funzioni quotidiane.

Prevenzione

Non esiste un trattamento preventivo in quanto tale, ma ci sono raccomandazioni che possono ritardare lo sviluppo della malattia o rallentarne la progressione:

  • Mangiare sano, includendo verdure a foglia verde scuro (come gli spinaci), pesce come fonte di acidi grassi omega-3, e vitamine antiossidanti A, C ed E, luteina e zeaxantina e minerali come rame, zinco, magnesio, manganese. Limitare l'assunzione di grassi saturi. L'uso di integratori con vitamine antiossidanti e zinco può contribuire a ridurre questo rischio.
  • Smettere di fumare ed evitare il consumo di alcol.
  • Proteggere gli occhi con occhiali da sole per bloccare gli effetti dannosi dei raggi ultravioletti (UV).

Dai 60 anni in su, è particolarmente importante visitare regolarmente un oculista, soprattutto se ci sono precedenti familiari della malattia. I test visivi sono fondamentali nelle persone anziane. La visione di entrambi gli occhi deve essere controllata periodicamente, con test semplici come coprire un occhio e poi l'altro e verificare le differenze quando si guarda un oggetto distante, o controllare con una griglia di Amsler.

Prevenire la progressione della maculopatia verso la degenerazione maculare legata all'età consiste nell'adottare misure per prevenire la neovascolarizzazione coroideale (la crescita di nuovi vasi sanguigni nel centro della macula). L'unica misura preventiva efficace è smettere di fumare, poiché non è stato dimostrato che l'uso di antiossidanti come il betacarotene, la vitamina C, il tocoferolo o lo zinco abbia un effetto preventivo. Una volta stabilita la maculopatia, l'efficacia degli integratori di zinco antiossidante non è stata dimostrata. È stato osservato clinicamente che la fotocoagulazione laser delle drusen (depositi gialli sotto la retina) porta alla loro scomparsa e la retina recupera un aspetto quasi normale. Sfortunatamente, e nonostante i vari studi clinici condotti che variano leggermente il protocollo, la scomparsa delle drusen non riduce il rischio di sviluppare neovascolarizzazione coroideale.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

9 loci

Geni analizzati

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografia

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

American Academy of Ophtalmology. [March 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

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