Degenerazione maculare legata all'età

È caratterizzata da una degenerazione della macula oculare che porta progressivamente alla perdita della visione centrale. Nei casi lievi può essere asintomatica, ma con il progredire rende difficile svolgere le attività quotidiane a causa della distorsione della vista associata. È una delle principali cause di perdita della vista nei paesi sviluppati, con una prevalenza mondiale di circa il 9% dall'età di 45 anni.

Ci sono due tipi principali di AMD, la forma secca e quella umida. Nella forma secca (80% dei casi), si formano dei depositi gialli, chiamati drusen, che quando sono piccoli non compromettono necessariamente la vista, ma quando aumentano di dimensioni e numero, possono oscurare o distorcere la vista.Ma man mano che aumentano di dimensioni e numero, possono oscurare o distorcere la vista e, peggiorando, portare alla perdita della visione centrale. Nella forma umida (10% della AMD), i vasi sanguigni crescono sotto la macula, perdono sangue e liquido nella retina e possono distorcere la visione e causare cicatrici che portano alla perdita permanente della visione centrale.

Le cause esatte che scatenano questa degenerazione oculare sono sconosciute, ma oltre al supporto genetico, anche i seguenti fattori di rischio possono contribuire al suo sviluppo:

  • Età superiore ai 50 anni, e nei 2/3 dei casi saranno le donne contro 1/3 degli uomini. Allo stesso modo, l'etnia caucasica è la più a rischio, seguita da cinese, ispanica/latina e infine afroamericana.
  • Fumo. Probabilmente è stato collegato alla diminuzione della quantità di ossigeno associata al fumo, anche agli occhi.
  • Pressione sanguigna alta. Probabilmente anche legato alla restrizione di ossigeno al sistema oculare associato a questa condizione.
  • Le malattie cardiache come angina, ictus, infarto del miocardio, sono un altro fattore di rischio per AMD.
  • L'obesità, gli alti livelli di colesterolo e le diete ricche di grassi saturi (presenti in alimenti come la carne, il burro e il formaggio) così come l'assunzione di alcol aumenterebbero il rischio di sviluppare AMD.
  • Esposizione prolungata al sole per effetto dei raggi ultravioletti del sole.

Sintomi

I sintomi variano molto tra le persone colpite, anche se è più comune che compaia a partire dai 55 anni. Inoltre, è frequente che, nelle fasi iniziali dell'AMD, non vi siano sintomi. Il segno più comune, e uno dei primi a comparire, è la presenza di drusen, depositi giallastri sulla retina, facilmente identificabili da un oculista. Con il progredire della patologia, possono comparire anche i seguenti sintomi:

  • Visione offuscata o sfocata, difficoltà a riconoscere i volti familiari.
  • Distorsione delle linee rette, un'area scura e vuota o un punto cieco appare nel centro della visione.
  • Perdita della visione centrale, necessaria per i compiti e le funzioni quotidiane.

Prevenzione

Non esiste un trattamento preventivo in quanto tale, ma ci sono raccomandazioni che possono ritardare lo sviluppo della malattia o rallentare la sua progressione:

  • Mangiare sano e tra cui verdure a foglia verde scuro (come gli spinaci) pesce, come fonte di acidi grassi omega-3, e le vitamine antiossidanti A, C ed E, luteina e zeaxantina e minerali come rame, zinco, magnesio, manganese. Limitare l'assunzione di grassi saturi. L'integrazione con vitamine antiossidanti e zinco può aiutare a ridurre questo rischio.
  • Smettere di fumare ed evitare l'assunzione di alcol.
  • Proteggere gli occhi con occhiali da sole per bloccare gli effetti dannosi dei raggi ultravioletti (UV).

Dai 60 anni in poi, è particolarmente importante vedere regolarmente un oftalmologo, soprattutto se c'è una storia familiare della malattia. I test della vista sono essenziali nelle persone anziane. La vista in entrambi gli occhi dovrebbe essere controllata regolarmente, con test semplici come coprire un occhio e poi l'altro e controllare le differenze quando si guarda un oggetto lontano, o controllare con una griglia di Amsler.

Prevenire la progressione della maculopatia verso la degenerazione maculare legata all'età comporta l'adozione di misure per prevenire la neovascolarizzazione coroideale (la crescita di nuovi vasi sanguigni nel centro della macula). L'unica misura preventiva efficace è la cessazione del fumo, poiché l'uso di antiossidanti come il beta-carotene, la vitamina C, il tocoferolo o lo zinco non ha dimostrato di avere un effetto preventivo. Una volta che la maculopatia è stabilita, l'efficacia degli integratori di zinco antiossidanti non è stata dimostrata. La fotocoagulazione laser delle drusen (depositi gialli sotto la retina) è stata clinicamente osservata per portare alla loro scomparsa e la retina ritorna ad un aspetto quasi normale. Purtroppo, nonostante diversi studi clinici che variano leggermente il protocollo, la scomparsa delle drusen non riduce il rischio di sviluppare una neovascolarizzazione coroideale.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

9 loci

Geni analizzati

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografia

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

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FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

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