Diabete mellito tipo 1

È caratterizzata da una scarsa produzione di insulina dovuta nella maggior parte dei casi (90%) alla distruzione autoimmune delle cellule pancreatiche produttrici di insulina. L'iperglicemia sostenuta nel tempo porta a complicazioni che limitano la qualità della vita. Si stima una prevalenza intorno al 10%, con insorgenza preferibilmente in età precoce, anche se può verificarsi a qualsiasi età.

Il diabete di tipo 1 si manifesta con la stessa incidenza sia negli uomini che nelle donne, preferibilmente nei bambini o nei giovani adulti di età inferiore ai 20 anni, come conseguenza della distruzione da parte del sistema immunitario delle cellule beta pancreatiche produttrici di insulina. La causa esatta di questa distruzione autoimmune è sconosciuta, ma è stato suggerito che oltre al contributo genetico, fattori ambientali come virus o determinati climi potrebbero scatenare la malattia. Tuttavia, nel 10% dei casi non sono stati rilevati autoanticorpi contro queste cellule.

Le lesioni al pancreas come infezioni, tumori, interventi chirurgici, traumi o incidenti che scatenano anche stress fisico possono contribuire allo sviluppo di questa condizione endocrina.

Inoltre, è stato identificato un rischio maggiore di sviluppare questa condizione negli individui di etnia caucasica.

Sintomi

I segni e i sintomi del diabete di tipo 1 possono essere sottili e comparire in modo relativamente improvviso:

  • Aumento della sete e della fame estrema.
  • Minzione frequente o incontinenza in tenera età.
  • Perdita di peso inspiegabile.
  • Malessere e vomito.
  • Irritabilità e altri cambiamenti dell'umore.
  • Affaticamento e debolezza.
  • Visione offuscata.
  • Infezioni ricorrenti della pelle e delle vie urinarie.

Tuttavia, possono diventare gravi, includendo segni identificativi di un'emergenza che potrebbero richiedere un intervento medico il più presto possibile, come tremori e confusione, respiro rapido, alito fruttato (chetoacidosi) o perdita di coscienza.

Prevenzione

Non esiste un modo noto per prevenire il diabete di tipo 1, anche se l'educazione sul diabete è una parte molto importante della sua gestione, specialmente considerando lo sviluppo di complicazioni in molti organi dovute all'iperglicemia a lungo termine. Questo è il caso della retinopatia che colpisce la retina oculare, della nefropatia dovuta a danni renali, della neuropatia che colpisce il sistema nervoso centrale o delle vasculopatie che portano a un aumento del rischio di incidenti cardiovascolari, arteriosclerosi o malattie cardiache precoci.

Per una corretta gestione all'esordio, è necessaria una pianificazione educativa, un supporto continuo e motivazione. Le evidenze disponibili mostrano un effetto benefico dell'educazione sia per il bambino o l'adolescente, sia per i loro familiari, sul controllo della glicemia non solo in relazione al trattamento basato sulla somministrazione di insulina, ma anche nel contesto della dieta, dell'esercizio fisico e del mantenimento di uno stile di vita sano (evitando alcol, tabacco e altre sostanze d'abuso). Un buon controllo metabolico è cruciale per prevenire complicazioni sia a breve che a lungo termine.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

110 loci

Geni analizzati

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografia

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