Diabete mellito tipo 1

È caratterizzata da una carente produzione di insulina dovuta nel 90% dei casi alla distruzione autoimmune delle cellule pancreatiche produttrici di insulina. L'iperglicemia innescata nel tempo porta a complicazioni che limitano la vita. La prevalenza è stimata intorno al 10% e si verifica preferibilmente in un'età precoce, anche se può verificarsi a qualsiasi età.

Il diabete di tipo 1 si scatena con uguale incidenza sia negli uomini che nelle donne, preferibilmente nei bambini o nei giovani adulti sotto i 20 anni, come risultato della distruzione da parte del sistema immunitario delle cellule beta-pancreatiche che producono insulina. La causa esatta di questa distruzione autoimmune non è nota, tuttavia, è stato suggerito che oltre al contributo genetico, fattori ambientali come virus o certi climi possono innescare la malattia. Tuttavia, nel 10% dei casi, gli autoanticorpi contro queste cellule nel corpo non sono stati rilevati.

Lesioni al pancreas come infezioni, tumori, operazioni, traumi o incidenti che scatenano anche uno stress fisico possono contribuire allo sviluppo di questa condizione endocrina.

Inoltre, un rischio maggiore di sviluppare questa condizione è stato identificato negli individui caucasici.

Sintomi

I segni e i sintomi del diabete di tipo 1 possono essere sottili e comparire relativamente all'improvviso:

  • Aumento della sete e della fame estrema.
  • Urgenza o incontinenza urinaria in giovane età.
  • perdita di peso inspiegabile
  • Malessere e vomito.
  • Irritabilità e altri sbalzi d'umore.
  • stanchezza e debolezza
  • visione offuscata
  • infezioni ricorrenti della pelle, del tratto urinario.

Tuttavia, possono diventare gravi, compresi i segni di un'emergenza che possono richiedere un intervento medico il più presto possibile, come tremori e confusione, respirazione rapida, odore di respiro fruttato (chetoacidosi) o perdita di coscienza.

Prevenzione

Non c'è un modo conosciuto per prevenire il diabete di tipo 1, anche se è vero che l'educazione al diabete è una parte molto importante della gestione del diabete, soprattutto considerando lo sviluppo di complicazioni in una moltitudine di organi da iperglicemia a lungo termine. È il caso della retinopatia sulla retina oculare, della nefropatia dovuta al danno renale, della neuropatia dovuta al coinvolgimento del sistema nervoso centrale, o delle vasculopatie che portano a un aumento del rischio di incidenti cardiovascolari, arteriosclerosi o malattie cardiache precoci.

La pianificazione educativa, il supporto continuo e la motivazione sono necessari per una corretta gestione all'età dell'esordio. Le prove disponibili mostrano un effetto benefico dell'educazione sia del bambino o dell'adolescente, sia dei membri della famiglia, sul controllo glicemico non solo in relazione al trattamento a base di insulina, ma anche nel contesto della dieta, dell'esercizio fisico e del mantenimento di uno stile di vita sano (evitando alcol, tabacco e altre sostanze di abuso). Un buon controllo metabolico è fondamentale per prevenire complicazioni a breve e a lungo termine.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio analizzati nello studio

110 loci

Bibliografia

Lucier J et al. Diabetes mellitus Type 1

WebMD. Diabetes mellitus Type 1 [March 2022]

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diabetes [March 2022]

Chiou J et al. Interpreting type 1 diabetes risk with genetics and single-cell epigenomics. Nature. 2021 Jun;594(7863):398-402.

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