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Diabete Mellito, Tipo 1

Il diabete mellito è una patologia cronica multifattoriale caratterizzata dall'esistenza di iperglicemia (glicemia alta) a digiuno o dopo aver mangiato in un contesto di insulino-resistenza e relativa mancanza di insulina. Ciò è in contrasto con il diabete mellito di tipo 1, in cui vi è un'assoluta mancanza di insulina a causa della rottura delle cellule delle isole nel pancreas. L'insulina è necessaria per spostare lo zucchero nel sangue (glucosio) nelle cellule dove viene immagazzinato e successivamente utilizzato per produrre energia. Nel tempo, la malattia può causare danni agli organi, disfunzioni e insufficienza.

Il diabete non è solo una malattia, ma comprende un gruppo eterogeneo di alterazioni del metabolismo dei carboidrati con modelli genetici distinti, nonché diverse eziologie e meccanismi fisiopatologici.

 

Esistono due tipi principali di diabete

Il diabete di tipo 1 (T1B) di solito si sviluppa durante l'infanzia e l'adolescenza. Si tratta di una malattia autoimmune che genera una carenza nella produzione di insulina, costringendo i pazienti a richiedere iniezioni di insulina per tutta la vita per sopravvivere.

Il diabete di tipo 2 (T2B) di solito si sviluppa nell'età adulta ed è correlato all'obesità, alla mancanza di attività fisica e a diete malsane. Questo è il tipo più comune di diabete (che rappresenta il 90% dei casi diabetici in tutto il mondo) e il trattamento può comportare cambiamenti nello stile di vita e la sola perdita di peso, o farmaci orali o persino iniezioni di insulina.

 

Lo screening del diabete è consigliato per

  • Bambini in sovrappeso che hanno altri fattori di rischio per il diabete, a partire dall'età di 10 anni e ripetuti ogni 2 anni
  • Adulti in sovrappeso (BMI di 25 o superiore) che presentano altri fattori di rischio
  • Adulti che iniziano all'età di 45 anni ogni 3 anni, o ad un'età più giovane se la persona ha fattori di rischio come
    • Una storia di diabete gestazionale, intolleranza al glucosio o glucosio basale alterato
    • Donne con una storia di parto di bambini di peso superiore a 4,5 kg
    • Persone in sovrappeso (con un indice di massa corporea BMI maggiore o uguale a 27 kg/m2 o maggiore o uguale al 120% del peso ideale)
    • Pressione alta
    • un livello di colesterolo HDL inferiore o uguale a 35 mg/dl e/o un livello di trigliceridi superiore a 250 mg/dl)
    • una storia familiare di diabete di tipo 1

Test consigliati: test della glicemia plasmatica a digiuno

 

Diabete mellito di tipo 1 (T1D)

Nel diabete mellito di tipo 1, l'organismo produce una quantità insufficiente dell'ormone insulina necessario per normalizzare lo zucchero nel sangue (glucosio), causando livelli di zucchero nel sangue (glicemia) superiori al normale. Con il diabete di tipo 1, il pancreas non produce insulina a causa di un meccanismo autoimmune delle cellule beta. La teoria più ampiamente accettata sulla patogenesi del T1D propone che una serie di fattori ambientali porti ad una risposta immunomediata delle cellule T contro le cellule beta del pancreas in quegli individui che sono geneticamente predisposti.

Il T1D è una delle malattie croniche con la maggiore incidenza nei bambini, comprendente 5 – 10% di tutti i tipi di diabete nel mondo. Negli ultimi anni, gli studi epidemiologici hanno mostrato un aumento del 5% annuo del numero di casi; ciò significa che fattori ambientali e fattori genetici probabilmente determinano lo sviluppo della malattia.

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Metabolismo del glucosio nel corpo

Il primo passo per comprendere il diabete è capire come il corpo utilizza lo zucchero, i cibi che lo forniscono e le conseguenze della carenza di insulina.

Dobbiamo mangiare cibi che forniscano al nostro corpo l'energia di cui i diversi organi (cuore, cervello, reni, muscoli, ecc.) hanno bisogno per funzionare correttamente e per rinnovare le parti degli organi che vengono utilizzate; nei bambini, questi alimenti hanno l'importante funzione aggiuntiva di promuovere la crescita e lo sviluppo del corpo.

Gli alimenti che mangiamo hanno proporzioni fondamentalmente distinte di carboidrati o zuccheri, proteine ​​e grassi. Il corpo non può usarli così come sono; l'apparato digerente (stomaco e intestino) si occupa di trasformarli in sostanze più piccole (ad esempio carboidrati in zuccheri chiamati glucosio) che possono essere assorbite nel sangue per essere utilizzate adeguatamente.

Il flusso sanguigno trasporta il glucosio (glicemia) alle cellule (il glucosio non può entrare nelle cellule se manca la "chiave", cioè l'insulina). Le cellule lo utilizzano come fonte di produzione immediata di energia e l'eccesso viene immagazzinato nel fegato e nei muscoli come glicogeno, essendo energia riservata. Infine, quando questi serbatoi vengono riempiti, il glucosio in eccesso si trasforma in grasso e si accumula.

L'insulina viene prodotta nella ghiandola chiamata pancreas. Il pancreas rilascia insulina nel sangue a seconda della quantità di glucosio presente. Quando la glicemia aumenta dopo i pasti, il pancreas risponde rilasciando più insulina, trasportando il glucosio nelle cellule.

Poiché il corpo ha bisogno di glucosio per svolgere le sue funzioni, cerca di mantenere i livelli di glucosio intorno a 70 – 110mg/dl. La glicemia aumenta dopo i pasti (in media 1-2 ore) e questo crea una risposta nel pancreas che produce l'insulina necessaria per consentire al glucosio di entrare nelle cellule, mantenendo così il normale livello di glucosio nel sangue.

Dopo diverse ore di inattività e quando la glicemia inizia a diminuire nel fegato e nei muscoli, il cervello ordina ad alcune ghiandole del corpo di rilasciare sostanze ormonali (glucagone, adrenalina, cortisone e ormone della crescita) che, a agendo sul fegato e sui muscoli, liberare il glucosio in essi immagazzinato e aumentarlo nel sangue.

Quando il livello di glucosio nel sangue è basso e anche il glucosio immagazzinato nel fegato e nei muscoli è basso, la maggior parte dell'energia proviene dalla scomposizione dei grassi. Questo è ciò che accade nel digiuno prolungato e il motivo per cui si perde peso durante questo periodo. Quando i grassi vengono utilizzati come principale fonte di energia, il fegato trasforma i grassi in corpi chetonici, tra cui l'acetone, che vanno nel sangue e da lì vengono eliminati attraverso l'urina e il respiro.

Quando non c'è abbastanza insulina perché il pancreas non funziona correttamente, è difficile che il glucosio entri nelle cellule e rimanga nel sangue, aumentando il suo livello al di sopra del normale. Allo stesso tempo, le cellule non hanno energia sufficiente per funzionare correttamente. Di fronte a questa situazione, il corpo utilizza i grassi come fonte di energia producendo chetoni. Il sangue circola in tutto il corpo e raggiunge il rene dove viene filtrato e pulito, eliminando le sostanze di cui non ha bisogno.

Se la glicemia è normale, il rene non elimina il glucosio nelle urine ma quando la glicemia è al di sopra della norma come accade nel diabete, il glucosio si trova nelle urine ed è un'indicazione dei livelli nel sangue quando è stato filtrato. Questo accade quando i livelli sono superiori, in media, di 160-180 mg/dl, il livello di soglia glicemico per il rene.

La presenza di glicosuria (sempre patologica) e chetonuria (con glicosuria positiva si traduce in deficit di insulina) determina la glicemia capillare o venosa (se è ≥ 200mg/dl insieme alla sintomatologia, conferma la diagnosi di T1D).

Sintomi

Rispetto a quanto detto sopra, i segni e i sintomi del diabete che un bambino ha all'inizio comprendono:

  • L'accumulo di quantità importanti di glucosio nel sangue per mancanza di insulina. Le cellule hanno bisogno di energia e il corpo la invia dai serbatoi di glucosio. Questo livello elevato di glucosio nel sangue è chiamato IPERGLICEMIA.
  • Quando il glucosio nel sangue è elevato oltre un determinato livello, appare nelle urine. Il glucosio nelle urine è chiamato GLICOSURIA.
  • Per eliminare il glucosio attraverso le urine, il glucosio deve essere sciolto in grandi quantità di acqua. Questo è il motivo per cui un diabetico ha un aumento della quantità e della frequenza urinaria, chiamato POLIURIA.
  • Per compensare la perdita di acqua attraverso le urine, un diabetico ha sempre sete, anche di notte. Questa condizione è chiamata POLIDISSIA.
  • Perché il glucosio non viene utilizzato, le cellule del corpo hanno bisogno di energia e un diabetico cerca di compensare questo aumentando la quantità di cibo mangiato. L'aumento dell'appetito è chiamato POLIFAGIA.
  • Poiché le cellule non hanno abbastanza energia che ricevono dal glucosio a causa della mancanza di insulina, compensano utilizzando l'energia che ricevono dai grassi. L'eccesso o residuo di questa energia è il chetone, eliminato attraverso le urine. Questo è noto come KETONURIA.
  • Anche se il bambino diabetico può mangiare di più, le cellule non hanno energia sufficiente e devono usare quella immagazzinata in riserva, contribuendo alla perdita di peso e alla stanchezza.
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Lo sviluppo della T1D può variare da una forma non urgente a una grave disidratazione con shock, essendo un'urgenza vitale.

I sintomi atipici della T1D possono includere:

  • Enuresi in un bambino che prima aveva il controllo della vescica
  • Candidosi vaginale in bambini di sesso femminile in età prepuberale
  • Mancata crescita o perdita di peso
  • Irritabilità, astenia, cambiamenti d'umore, diminuzione del rendimento scolastico
  • Infezioni cutanee ricorrenti

Prevenzione

Il diabete mellito è una malattia che causa un importante aumento del rischio di sviluppare e morire per una malattia cardiovascolare. Questa associazione è così strettamente legata che, da un punto di vista clinico, molti autori e comitati di esperti raccomandano di trattare il paziente diabetico come se le sue arterie fossero già danneggiate da altri fattori di rischio cardiovascolare come i livelli di colesterolo, la pressione alta, l'uso di agenti antipiastrinici, ecc.

Il diabete, e soprattutto il diabete incontrollato, danneggia molteplici organi e sistemi oltre ai grandi e piccoli vasi sanguigni, causando:

  • Alterazioni nei grandi vasi sanguigni che portano a infarto, mancanza di flusso sanguigno alle estremità, ictus, arteriosclerosi precoce, ecc.
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  • Danni alla retina dell'occhio (retinopatia diabetica)
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  • Danni ai reni (nefropatia diabetica)
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  • Danni al sistema nervoso (neuropatia diabetica)
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  • Le lesioni della pelle (dermopatia diabetica)
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L'educazione sul diabete è una parte importante della gestione del T1D. Il trattamento intensivo richiede che il paziente gestisca adeguatamente la malattia e, per farlo, ha bisogno di una pianificazione educativa, di un supporto continuo e di motivazione. L'evidenza disponibile mostra un modesto effetto benefico dall'educazione del bambino e dell'adolescente sul controllo glicemico. Tuttavia, l'effetto positivo nei parametri psicosociali e nella qualità della vita è chiaro, il che è importante nel trattamento di una patologia cronica.

Perché un programma educativo sul diabete abbia successo, è necessario prendere in considerazione quanto segue:

  • Deve essere strutturato: programmazione pianificata e adattata alle necessità, al contesto e all'età del paziente in forma progressiva e continua
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  • Deve avere obiettivi principali (raggiungere un migliore controllo metabolico, promuovere l'auto-cura e l'autonomia) e obiettivi specifici (promuovere abitudini sane, conoscenze e atteggiamenti positivi).
  • La responsabilità dell'educazione è divisa tra: attenzione specializzata (all'inizio, revisione e formazione degli educatori sul diabete) e attenzione primaria (più continua) e associazioni per diabetici.
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  • Accessibilità al paziente, ai familiari e ai care-givers
  • Il contenuto del programma dovrebbe includere: conoscenze (fisiologiche, nutrizionali, esercizio fisico), abilità (autosomministrazione, autocontrollo, pianificazione della dieta) e atteggiamento (accettazione e adattamento alla malattia, autoresponsabilità, collaborazione).
  • I responsabili dell'insegnamento del diabete devono avere le conoscenze pedagogiche e le competenze educative per assicurare una corretta trasmissione delle conoscenze.
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Il trattamento del diabete dipende da tre importanti fattori: somministrazione di insulina, dieta ed esercizio fisico. I pazienti e i familiari devono capire che un peso uguale di questi fattori nel trattamento del T1D è importante, non solo per un controllo glicemico ottimale, ma anche per la prevenzione delle complicazioni vascolari a lungo termine. Ci sono studi che dimostrano che il controllo ottimale del diabete può prevenire o ritardare la comparsa di praticamente tutte le complicazioni correlate. Nel diabete di tipo 1, lo studio noto come DCCT (Diabetes Control Complications trial) ha dimostrato che un buon controllo metabolico è fondamentale per prevenire le complicazioni a breve e a lungo termine.

Gene o regione studiata

  • TLR2
  • 1p13.2
  • CD226
  • ICAM1, ICAM4
  • 12p13.31
  • IL2RA
  • 12q13.2
  • ERBB3
  • ADAD1
  • CLEC16A
  • ITPR3
  • 6p21.32
  • SH2B3
  • ENAH
  • 18p11.21
  • NAA25
  • PTPN22
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