È caratterizzata da una scarsa produzione di insulina dovuta nella maggior parte dei casi (90%) alla distruzione autoimmune delle cellule pancreatiche produttrici di insulina. L'iperglicemia sostenuta nel tempo porta a complicazioni che limitano la qualità della vita. Si stima una prevalenza intorno al 10%, con insorgenza preferibilmente in età precoce, anche se può verificarsi a qualsiasi età.
Diabete mellito tipo 1
Il diabete di tipo 1 si manifesta con la stessa incidenza sia negli uomini che nelle donne, preferibilmente nei bambini o nei giovani adulti di età inferiore ai 20 anni, come conseguenza della distruzione da parte del sistema immunitario delle cellule beta pancreatiche produttrici di insulina. La causa esatta di questa distruzione autoimmune è sconosciuta, ma è stato suggerito che oltre al contributo genetico, fattori ambientali come virus o determinati climi potrebbero scatenare la malattia. Tuttavia, nel 10% dei casi non sono stati rilevati autoanticorpi contro queste cellule.
Le lesioni al pancreas come infezioni, tumori, interventi chirurgici, traumi o incidenti che scatenano anche stress fisico possono contribuire allo sviluppo di questa condizione endocrina.
Inoltre, è stato identificato un rischio maggiore di sviluppare questa condizione negli individui di etnia caucasica.
Sintomi
I segni e i sintomi del diabete di tipo 1 possono essere sottili e comparire in modo relativamente improvviso:
- Aumento della sete e della fame estrema.
- Minzione frequente o incontinenza in tenera età.
- Perdita di peso inspiegabile.
- Malessere e vomito.
- Irritabilità e altri cambiamenti dell'umore.
- Affaticamento e debolezza.
- Visione offuscata.
- Infezioni ricorrenti della pelle e delle vie urinarie.
Tuttavia, possono diventare gravi, includendo segni identificativi di un'emergenza che potrebbero richiedere un intervento medico il più presto possibile, come tremori e confusione, respiro rapido, alito fruttato (chetoacidosi) o perdita di coscienza.
Prevenzione
Non esiste un modo noto per prevenire il diabete di tipo 1, anche se l'educazione sul diabete è una parte molto importante della sua gestione, specialmente considerando lo sviluppo di complicazioni in molti organi dovute all'iperglicemia a lungo termine. Questo è il caso della retinopatia che colpisce la retina oculare, della nefropatia dovuta a danni renali, della neuropatia che colpisce il sistema nervoso centrale o delle vasculopatie che portano a un aumento del rischio di incidenti cardiovascolari, arteriosclerosi o malattie cardiache precoci.
Per una corretta gestione all'esordio, è necessaria una pianificazione educativa, un supporto continuo e motivazione. Le evidenze disponibili mostrano un effetto benefico dell'educazione sia per il bambino o l'adolescente, sia per i loro familiari, sul controllo della glicemia non solo in relazione al trattamento basato sulla somministrazione di insulina, ma anche nel contesto della dieta, dell'esercizio fisico e del mantenimento di uno stile di vita sano (evitando alcol, tabacco e altre sostanze d'abuso). Un buon controllo metabolico è cruciale per prevenire complicazioni sia a breve che a lungo termine.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
110 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Lucier J et al. Diabetes mellitus Type 1
WebMD. Diabetes mellitus Type 1 [March 2022]
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diabetes [March 2022]
Chiou J et al. Interpreting type 1 diabetes risk with genetics and single-cell epigenomics. Nature. 2021 Jun;594(7863):398-402.