È caratterizzata da una resistenza all'azione dell'insulina che viene inizialmente contrastata da un aumento della produzione di insulina. Nel corso del tempo, la sua produzione finirà per diminuire, portando alla perdita del controllo glicemico e a gravi complicazioni in una moltitudine di organi. Ha una prevalenza mondiale di circa il 6% in età sempre più giovane perché è associata allo stile di vita.
Diabete mellito tipo 2
Il diabete di tipo 2 è principalmente il risultato dello sviluppo della resistenza all'attività insulinica nelle cellule muscolari, negli adipociti (grasso) e nelle cellule del fegato. Questi tessuti sono compromessi nella loro interazione con l'insulina, così che non sono in grado di incorporare il glucosio in se stessi e rimuoverlo dalla circolazione sistemica, aumentando così i livelli nel sangue. Inoltre, il pancreas non è in grado di aumentare la produzione di insulina nella misura necessaria in queste circostanze per controllare la glicemia.
Le ragioni esatte di questo sono sconosciute. L'esistenza di una componente genetico-ereditaria è nota, ma l'80% dei casi di diabete di tipo 2 sono legati a fattori di rischio legati principalmente, ma non esclusivamente, allo stile di vita. I fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 includono:
- Essere in sovrappeso o obesi sono importanti fattori di rischio.
- Inattività. L'attività fisica permette il controllo del peso, l'uso del glucosio per l'energia e aumenta la sensibilità delle cellule all'insulina.
- Circonferenza della vita. L'accumulo di grasso principalmente nell'addome, piuttosto che nei fianchi e nelle cosce, è indicativo di un aumento del rischio.
- Razza ed etnia. Gli afroamericani, gli ispanici, i nativi americani e asiatici e gli abitanti delle isole del Pacifico hanno maggiori probabilità di sviluppare il diabete di tipo 2 rispetto ai caucasici.
- Livelli di lipidi nel sangue. Livelli elevati di trigliceridi e livelli ridotti di colesterolo HDL aumentano il rischio di questo disturbo metabolico.
- Età. Il rischio aumenta con l'avanzare dell'età, soprattutto dopo i 45 anni.
- Prediabete o livelli di glucosio più alti del normale senza essere effettivamente diabete.
- Rischi legati alla gravidanza. Diabete gestazionale o peso alla nascita del neonato superiore a 4 chilogrammi.
- Sindrome dell'ovaio policistico.
Sintomi
Tradizionalmente la malattia è stata associata agli adulti, tuttavia, a causa del suo forte legame con lo stile di vita, è ora sempre più associata a bambini, adolescenti e giovani adulti. I sintomi spesso si sviluppano lentamente e progressivamente e possono passare inosservati per anni fino a sviluppare problemi di salute legati al diabete. Fino al 20% delle persone con questo tipo di diabete hanno segni di complicazioni al momento della diagnosi. Quando si verificano possono includere quanto segue:
- aumento della sete e della fame
- Minzione frequente.
- Perdita di peso involontaria e inspiegabile.
- fatica
- visione offuscata
- piaghe che sono lente a guarire
- infezioni frequenti
- Intorpidimento o formicolio nelle mani o nei piedi.
- aree scure di pelle, di solito nelle ascelle e nel collo.
Quando i livelli di glucosio nel sangue sono molto alti dopo una progressione avanzata, può verificarsi una grave disidratazione, che può portare a confusione mentale, sonnolenza e convulsioni, una condizione chiamata stato iperglicemico iperosmolare.
Prevenzione
Scelte di vita sane possono aiutare a prevenire il diabete di tipo 2 anche se c'è una storia familiare. Uno stile di vita sano include:
- Mangiare cibi sani, ricchi di fibre, con pochi grassi e poche calorie, preferibilmente frutta, verdura o cereali integrali.
- Fare esercizio regolarmente ed evitare lunghi periodi di inattività alzandosi e muovendosi per qualche minuto ogni 30 minuti o ogni ora. Se vuoi perdere peso, l'esercizio deve essere più vigoroso.
- Perdere e mantenere un peso sano può rallentare la progressione del diabete di tipo 2.
- Evitare il fumo, che aumenta il rischio di malattie cardiovascolari, così come l'abuso di alcol e altre sostanze.
Studi clinici dimostrano che una moderata perdita di peso e un programma quotidiano di mezz'ora di esercizio fisico per cinque giorni alla settimana riducono drasticamente il rischio di sviluppare il diabete. Inoltre, il rischio di sviluppare complicazioni a lungo termine dell'iperglicemia in una moltitudine di organi è ridotto o ritardato. È il caso della retinopatia sulla retina dell'occhio, della nefropatia dovuta al danno renale, della neuropatia dovuta al coinvolgimento del sistema nervoso centrale, o delle vasculopatie che portano a un aumento del rischio di incidenti cardiovascolari, arteriosclerosi o malattie cardiache precoci.
La prevenzione del rischio cardiovascolare nel diabete è di particolare importanza, per cui si raccomanda inoltre di controllare gli altri fattori di rischio cardiovascolare, soprattutto la pressione sanguigna (pressione normale: 130/80 mmHg) e il colesterolo (LDL<100 mg/dl, HDL>50 mg/dl e trigliceridi<150 mg/dl). Allo stesso modo, la valutazione continua dei livelli di glucosio nel sangue è raccomandata per confermare che sono sotto adeguato controllo attraverso la determinazione dell'emoglobina glicosilata (HbA1C) che fornisce informazioni a lungo termine e la glicemia a digiuno (pre-pasto 70-130 mg/dl).
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
514 loci
Geni analizzati
Bibliografia
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