Diabete mellito tipo 2

È caratterizzata da una resistenza all'azione dell'insulina che viene inizialmente contrastata da un aumento della produzione di insulina. Nel corso del tempo, la sua produzione finirà per diminuire, portando alla perdita del controllo glicemico e a gravi complicazioni in una moltitudine di organi. Ha una prevalenza mondiale di circa il 6% in età sempre più giovane perché è associata allo stile di vita.

Il diabete di tipo 2 è principalmente il risultato dello sviluppo della resistenza all'attività insulinica nelle cellule muscolari, negli adipociti (grasso) e nelle cellule del fegato. Questi tessuti sono compromessi nella loro interazione con l'insulina, così che non sono in grado di incorporare il glucosio in se stessi e rimuoverlo dalla circolazione sistemica, aumentando così i livelli nel sangue. Inoltre, il pancreas non è in grado di aumentare la produzione di insulina nella misura necessaria in queste circostanze per controllare la glicemia.

Le ragioni esatte di questo sono sconosciute. L'esistenza di una componente genetico-ereditaria è nota, ma l'80% dei casi di diabete di tipo 2 sono legati a fattori di rischio legati principalmente, ma non esclusivamente, allo stile di vita. I fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 includono:

  • Essere in sovrappeso o obesi sono importanti fattori di rischio.
  • Inattività. L'attività fisica permette il controllo del peso, l'uso del glucosio per l'energia e aumenta la sensibilità delle cellule all'insulina.
  • Circonferenza della vita. L'accumulo di grasso principalmente nell'addome, piuttosto che nei fianchi e nelle cosce, è indicativo di un aumento del rischio.
  • Razza ed etnia. Gli afroamericani, gli ispanici, i nativi americani e asiatici e gli abitanti delle isole del Pacifico hanno maggiori probabilità di sviluppare il diabete di tipo 2 rispetto ai caucasici.
  • Livelli di lipidi nel sangue. Livelli elevati di trigliceridi e livelli ridotti di colesterolo HDL aumentano il rischio di questo disturbo metabolico.
  • Età. Il rischio aumenta con l'avanzare dell'età, soprattutto dopo i 45 anni.
  • Prediabete o livelli di glucosio più alti del normale senza essere effettivamente diabete.
  • Rischi legati alla gravidanza. Diabete gestazionale o peso alla nascita del neonato superiore a 4 chilogrammi.
  • Sindrome dell'ovaio policistico.

Sintomi

Tradizionalmente la malattia è stata associata agli adulti, tuttavia, a causa del suo forte legame con lo stile di vita, è ora sempre più associata a bambini, adolescenti e giovani adulti. I sintomi spesso si sviluppano lentamente e progressivamente e possono passare inosservati per anni fino a sviluppare problemi di salute legati al diabete. Fino al 20% delle persone con questo tipo di diabete hanno segni di complicazioni al momento della diagnosi. Quando si verificano possono includere quanto segue:

  • aumento della sete e della fame
  • Minzione frequente.
  • Perdita di peso involontaria e inspiegabile.
  • fatica
  • visione offuscata
  • piaghe che sono lente a guarire
  • infezioni frequenti
  • Intorpidimento o formicolio nelle mani o nei piedi.
  • aree scure di pelle, di solito nelle ascelle e nel collo.

Quando i livelli di glucosio nel sangue sono molto alti dopo una progressione avanzata, può verificarsi una grave disidratazione, che può portare a confusione mentale, sonnolenza e convulsioni, una condizione chiamata stato iperglicemico iperosmolare.

Prevenzione

Scelte di vita sane possono aiutare a prevenire il diabete di tipo 2 anche se c'è una storia familiare. Uno stile di vita sano include:

  • Mangiare cibi sani, ricchi di fibre, con pochi grassi e poche calorie, preferibilmente frutta, verdura o cereali integrali.
  • Fare esercizio regolarmente ed evitare lunghi periodi di inattività alzandosi e muovendosi per qualche minuto ogni 30 minuti o ogni ora. Se vuoi perdere peso, l'esercizio deve essere più vigoroso.
  • Perdere e mantenere un peso sano può rallentare la progressione del diabete di tipo 2.
  • Evitare il fumo, che aumenta il rischio di malattie cardiovascolari, così come l'abuso di alcol e altre sostanze.

Studi clinici dimostrano che una moderata perdita di peso e un programma quotidiano di mezz'ora di esercizio fisico per cinque giorni alla settimana riducono drasticamente il rischio di sviluppare il diabete. Inoltre, il rischio di sviluppare complicazioni a lungo termine dell'iperglicemia in una moltitudine di organi è ridotto o ritardato. È il caso della retinopatia sulla retina dell'occhio, della nefropatia dovuta al danno renale, della neuropatia dovuta al coinvolgimento del sistema nervoso centrale, o delle vasculopatie che portano a un aumento del rischio di incidenti cardiovascolari, arteriosclerosi o malattie cardiache precoci.

La prevenzione del rischio cardiovascolare nel diabete è di particolare importanza, per cui si raccomanda inoltre di controllare gli altri fattori di rischio cardiovascolare, soprattutto la pressione sanguigna (pressione normale: 130/80 mmHg) e il colesterolo (LDL<100 mg/dl, HDL>50 mg/dl e trigliceridi<150 mg/dl). Allo stesso modo, la valutazione continua dei livelli di glucosio nel sangue è raccomandata per confermare che sono sotto adeguato controllo attraverso la determinazione dell'emoglobina glicosilata (HbA1C) che fornisce informazioni a lungo termine e la glicemia a digiuno (pre-pasto 70-130 mg/dl).

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

514 loci

Geni analizzati

ABCB10 ABCC5 ABCC8 ABL2 ABO ACE ACSL1 ACTN1 ADAMTS9 ADAMTSL3 ADCY5 ADRB1 AFF3 AKAIN1 ALDH1A2 ALKBH3 AMFR AMN ANKDD1B ANKRD55 ANPEP AOAH AOC1 AOPEP APIP APOE APOLD1 ARAP1 ARID2 ARID4A ARID5B ARL15 ARL4D ARMH4 ARNTL ARPP21 ARVCF ATP2A1 ATP8B2 AUTS2 AZIN1 BAK1 BBIP1 BCL11A BCL2 BCL2L11 BDNF BEND3 BEND7 BMP8A BMPR2 BPTF BRAF BRD3OS BTRC C2CD4A C3orf70 CALCR CASR CAST CBX1 CCAR2 CCDC88B CCDC92 CCDC9B CCND1 CCNH CD101 CDC14C CDC7 CDH7 CDKAL1 CDKL2 CDKN1C CDKN2B CEBPB CELF4 CENPW CEP120 CEP68 CKB CKMT1B CLEC14A CMIP CNTNAP2 COL27A1 CPNE4 CRHR2 CRTC1 CRY2 CRYBA1 CRYBA2 CSPG5 CTBP1 CTRB2 CTTNBP2 CUL1 CWH43 CYTH1 DCAF12 DDC DDX20 DEPDC5 DGKB DGKD DHFR2 DLEU7 DLK1 DMAC1 DMRT2 DNAH7 DNMT3A EBF1 EBF2 EGFL8 EIF2S2 ELAVL2 EML2 EMSY EP400 EPO ERBB4 ERLIN1 ERN1 ETAA1 ETS1 ETV1 EVA1B EYA1 EYA2 FADS2 FAF1 FAIM2 FAM227B FAM234A FANCL FBRSL1 FBXL22 FBXW7 FCGRT FGFR3 FIBCD1 FIGNL1 FOCAD FOXA2 FOXK1 FOXP1 FRAT2 FRRS1L FSD2 FTO FXYD2 GALNT3 GBA2 GCDH GCK GCKR GDF6 GINS2 GIP GLI2 GLIS3 GLP2R GLRA1 GNAS GNPDA2 GOLIM4 GP2 GPC5 GPR26 GPSM1 GRB14 GRID1 GRP GSAP GTF2I GUCY1B1 H1-7 H2BC8 HACL1 HCN1 HDAC9 HEY2 HHEX HIVEP2 HLA-G HMBS HMG20A HMGA2 HNF1A HNF1B HNF4A HORMAD2 HOXC5 HPS1 HS6ST3 HSD17B1 HSF1 HSPA12A ID4 IFT52 IFT80 IGF1R IGF2BP2 IKBKE IKZF2 IL20RA IL34 INSR IRS1 IRS2 IRX3 ISCA2 ITGA1 JADE2 JARID2 JAZF1 JMY KBTBD6 KCNH7 KCNJ12 KCNK16 KCNK17 KCNU1 KCTD8 KDM3A KDM4B KIAA1522 KIF3C KL KLF14 KLHL42 KLLN KMT2E KPNA3 KSR2 L1TD1 L3MBTL2 L3MBTL3 LAMA1 LAMC1 LARP1B LCORL LDHB LEPR LIN7A LINGO2 LMF1 LONRF1 LPL LPP LRFN2 LRMDA LRRC1 LRRC66 LRRC74A LRTM1 LTBP3 LTK MACIR MAFF MAGI2 MAML3 MAP2K7 MBNL1 MC4R MDFIC2 MDM4 MED23 MED27 MEOX2 METAP2 MFHAS1 MGAT1 MNAT1 MOB1B MPHOSPH9 MPPED2 MRAS MRPS30 MSANTD1 MSRA MTMR2 MTNR1B MTOR MYC MYCN MYO5C NACAD NAP1L5 NCOA7 NDST2 NDUFAF6 NEDD1 NEGR1 NELL1 NEUROD2 NEUROG3 NFAT5 NFATC2 NFIB NHSL1 NKX6-3 NLGN1 NMI NOL4 NOP2 NOS1 NOTCH2 NPAS3 NPC1 NR5A2 NRBF2 NRP1 NRXN3 NSUN3 NTAN1 NUAK1 NUDT5 NUP160 NUP54 NUS1 OLFM4 OMG OR4A47 OR4C12 OR5B3 OR5D18 PARD3B PARP8 PCBD1 PCCB PCDH17 PCDH9 PCGF3 PDCD4 PDE3A PDGFC PDLIM3 PDZRN4 PENK PEPD PFN1 PGM1 PHF13 PI16 PIGC PIK3C3 PIK3R1 PIM3 PKHD1 PKLR PLEKHA1 PLEKHM3 PLXND1 PML PNOC PNPLA3 PODXL POU3F3 POU5F1 PPARG PPP4R3A PRC1 PRDM5 PRICKLE1 PRIM1 PRIMA1 PRKD1 PROX1 PSAT1 PSMC2 PSMD6 PTP4A1 PTPN9 PURG QKI QSER1 RAB24 RAB3C RANBP17 RASEF RASGRP1 RBM6 RBMS1 RBMS3 RDH14 REV3L RFT1 RFX3 RGMA RGS17 RNF6 ROBO2 RPL10L RPL13 RPTOR RRAGA RREB1 RSPO3 RTN4 RUNX2 RWDD3 SAE1 SAT2 SBF2 SCD5 SCLT1 SEC16B SEC23IP SEPTIN14 SETD5 SGCG SGCZ SGIP1 SHISA4 SHQ1 SHROOM3 SIDT1 SINHCAF SKOR1 SLC12A8 SLC16A11 SLC16A7 SLC1A2 SLC22A3 SLC25A12 SLC25A34 SLC2A2 SLC30A8 SLC38A9 SLC39A11 SLC39A8 SLC41A1 SLC7A5 SLC9B1 SLCO4A1 SLIT2 SLX4 SMARCAD1 SMIM29 SP9 SPHKAP SPRY2 SREBF1 SRP54 SSPN ST6GAL1 STAU2 STEAP2 STK17B STK31 STK35 STRN STXBP6 SUGCT SV2A SYT10 TAT TBCE TCF12 TCF19 TCF3 TCF4 TCF7L2 TENT5C TET1 TET2 TEX29 TFAP2B TFRC TH THADA THBS1 TLE1 TLE4 TM4SF4 TM6SF2 TMBIM1 TMEM106B TMEM154 TMEM161B TMEM18 TMEM219 TMEM81 TMEM87B TNKS TNRC6B TOM1 TP53INP1 TPCN2 TRIM27 TRIM32 TRIM63 TRIM66 TRPS1 TRPV5 TSC22D2 TSEN15 TSHZ2 TSHZ3 TSPAN8 TTN UBE2E2 UBE2E3 UBE2L5 UBE2O UBE3C UGT3A2 UNC5C UNC5D USP49 VEGFA VGLL3 VPS53 VWA5B1 WBP1L WDR11 WDR7 WFS1 WNT8A WSCD2 XKR6 YTHDF2 ZBED3 ZBTB20 ZBTB26 ZBTB38 ZBTB46 ZC3H11B ZC3H13 ZEB2 ZFAT ZFHX3 ZFP64 ZFPM1 ZFPM2 ZHX3 ZMIZ1 ZNF10 ZNF169 ZNF236 ZNF239 ZNF654 ZNF703 ZNF746 ZNF799

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