Endometriosi

È un disturbo ginecologico caratterizzato dalla presenza di tessuto endometriale oltre l'utero, più comunemente nelle ovaie, nelle tube di Falloppio e nel tessuto che riveste la pelvi, e meno frequentemente oltre gli organi pelvici. Si stima che si verifichi nel 10% delle donne in età riproduttiva e porta a problemi di fertilità, anche se esistono trattamenti efficaci.

Ci sono diverse teorie. Uno suggerisce che i frammenti dell'endometrio stesso che vengono rilasciati durante le mestruazioni viaggiano dalle tube di Falloppio alle ovaie e alla fine entrano nella cavità addominale. È stato anche postulato che le cellule endometriali possono viaggiare attraverso il flusso sanguigno o i vasi linfatici verso un altro luogo, o che le cellule situate al di fuori dell'utero possono trasformarsi in cellule endometriali. Inoltre, è stato suggerito un disturbo del sistema immunitario in cui il sistema immunitario non è in grado di distruggere il tessuto ectopico depositato al di fuori dell'utero. Tuttavia, la causa esatta dell'endometriosi rimane poco chiara.

Inoltre, oltre alla componente ereditario-familiare descritta per l'endometriosi, ci sono altri fattori che aumentano il rischio di presentare questa condizione, come i seguenti:

  • Non aver partorito.
  • Iniziare le mestruazioni in età precoce o raggiungere la menopausa in età avanzata, il che implica una maggiore esposizione agli estrogeni.
  • Cicli mestruali irregolari, sia brevi (meno di 27 giorni) che pesanti (più di sette giorni).
  • Basso indice di massa corporea.
  • Disturbi riproduttivi o anomalie strutturali dell'utero.

Sintomi

Poiché il tessuto endometriale segue lo stesso ciclo del tessuto nell'utero con le mestruazioni in risposta agli ormoni, può sanguinare, ma sarà confinato nello spazio pelvico causando dolore e gonfiore. È simile al dolore delle mestruazioni, ma di maggiore intensità che può anche aumentare nel tempo. L'intensità dei sintomi dell'endometriosi non dipende dalla quantità di tessuto endometriale fuori dalla sua sede abituale. I sintomi sono molto variabili tra le donne, ma i più comuni includono:

  • Mestruazioni dolorose (dismenorrea). Il dolore e i crampi possono iniziare prima e continuare per diversi giorni dopo il periodo. Può diffondersi alla parte bassa della schiena e all'addome.
  • Mestruazioni irregolari.
  • Dolore durante o dopo un rapporto sessuale.
  • Dolore durante i movimenti intestinali o la minzione, molto probabilmente durante il periodo mestruale.
  • sanguinamento eccessivo, compreso il sanguinamento intermestruale.

Altri sintomi che possono accompagnare l'endometriosi soprattutto durante le mestruazioni dipendono dalla localizzazione del tessuto endometriale, gonfiore addominale, diarrea o dissenteria.Altri sintomi che possono accompagnare l'endometriosi, specialmente durante le mestruazioni, dipendono dalla localizzazione del tessuto endometriale, gonfiore addominale, diarrea o costipazione, sanguinamento rettale (coinvolgimento dell'intestino crasso), bisogno frequente e urgente di urinare, urina sanguinolenta (coinvolgimento della vescica). Essendo dipendente dagli estrogeni, i sintomi migliorano dopo la menopausa e durante la gravidanza.

Prevenzione

Non è possibile stabilire linee guida per la prevenzione dell'endometriosi perché la causa è sconosciuta. È una malattia comune che probabilmente inizia a svilupparsi con l'inizio delle mestruazioni, anche se di solito non viene diagnosticata fino all'età di 25-35 anni. Tuttavia, è possibile ridurre il più possibile l'esposizione agli estrogeni seguendo una dieta sana basata su cibi ricchi di fibre, ferro e omega-3, evitando l'alcol e le bevande contenenti caffeina, oltre a condurre uno stile di vita attivo e fare regolare esercizio fisico.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

13 loci

Geni analizzati

ARL14EP CCDC170 CDKN2A CDKN2B ETAA1 GREB1 ID4 IL1A KDR NFE2L3 SYNE1 VEZT WNT4

Bibliografia

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