Endometriosi

Consiste in un disturbo ginecologico caratterizzato dalla presenza di tessuto endometriale al di là dell'utero, più comunemente nelle ovaie, nelle tube di Falloppio e nel tessuto che riveste il bacino, e meno frequentemente oltre gli organi pelvici. Si stima che si verifichi nel 10% delle donne in età riproduttiva e comporti problemi di fertilità, anche se esistono trattamenti efficaci.

Esistono varie teorie. Una indica che frammenti dello stesso endometrio che si staccano durante le mestruazioni viaggiano dalle tube di Falloppio verso le ovaie per penetrare infine nella cavità addominale. È stato anche postulato che le cellule endometriali possano spostarsi attraverso il flusso sanguigno o i vasi linfatici verso un'altra posizione, o che le cellule localizzate fuori dall'utero possano trasformarsi in cellule endometriali. Inoltre, è stata suggerita un'alterazione del sistema immunitario, in cui questo non è in grado di distruggere il tessuto ectopico depositato fuori dall'utero. Tuttavia, la causa esatta dell'endometriosi rimane poco chiara.

Inoltre, oltre alla componente ereditaria-familiare descritta per l'endometriosi, esistono altri fattori che aumentano il rischio di sviluppare questa condizione, come i seguenti:

  • Non aver partorito.
  • Iniziare il ciclo mestruale in giovane età o raggiungere la menopausa in età avanzata, il che implica una maggiore esposizione agli estrogeni.
  • Cicli mestruali irregolari, sia brevi (meno di 27 giorni) che intensi di più di sette giorni.
  • Basso indice di massa corporea.
  • Disturbi dell'apparato riproduttivo o anomalie strutturali dell'utero.

Sintomi

Poiché è tessuto endometriale, segue lo stesso ciclo del tessuto situato nell'utero durante la mestruazione in risposta agli ormoni, quindi può sanguinare ma rimanere confinato nello spazio pelvico causando dolore e infiammazione. È un dolore simile ai periodi mestruali, ma di maggiore intensità che può aumentare anche nel tempo. L'intensità dei sintomi dell'endometriosi non dipende dalla quantità di tessuto endometriale fuori dalla sua sede abituale. I sintomi variano molto tra le donne, ma i più comuni includono:

  • Periodi dolorosi (dismenorrea). Il dolore e i crampi possono iniziare prima e continuare per diversi giorni dopo il periodo. Può estendersi alla regione lombare e addominale.
  • Mestruazioni irregolari.
  • Dolore durante o dopo i rapporti sessuali.
  • Dolore durante la defecazione o la minzione, più probabilmente durante il periodo mestruale.
  • Sanguinamento eccessivo, inclusi i sanguinamenti intermestruali.

Altri sintomi che possono accompagnare l'endometriosi, specialmente durante il periodo, dipenderanno dalla posizione del tessuto endometriale, inclusi gonfiore addominale, diarrea o stitichezza, sanguinamento rettale (coinvolgimento del grosso intestino), bisogno frequente e urgente di urinare, sangue nelle urine (coinvolgimento della vescica). Essendo dipendente dagli estrogeni, i sintomi migliorano dopo la menopausa e durante la gravidanza.

Prevenzione

Non è possibile stabilire delle linee guida per la prevenzione dell'endometriosi poiché la sua causa è sconosciuta. È una malattia comune che probabilmente inizia a svilupparsi con l'inizio delle mestruazioni, anche se generalmente non viene diagnosticata fino all'età di 25-35 anni. Tuttavia, è possibile ridurre l'esposizione agli estrogeni il più possibile seguendo una dieta sana a base di alimenti ricchi di fibre, ferro e omega 3, evitando alcol e bevande contenenti caffeina, nonché conducendo una vita attiva e facendo esercizio regolarmente.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

13 loci

Geni analizzati

ARL14EP CCDC170 CDKN2A CDKN2B ETAA1 GREB1 ID4 IL1A KDR NFE2L3 SYNE1 VEZT WNT4

Bibliografia

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