Ernia diaframmatica

L'ernia diaframmatica è un'anomalia congenita in cui c'è un'apertura anomala nel diaframma, il muscolo situato tra il petto e l'addome. In alcuni casi, alcuni organi addominali possono spostarsi nella cavità toracica. È una condizione rara con un'incidenza di 1-5 su 10.000 nati.

L'ernia diaframmatica è un'anomalia rara che si verifica durante lo sviluppo fetale. Quando il diaframma non si sviluppa correttamente, gli organi addominali possono migrare nella cavità toracica. La causa esatta della sua comparsa è sconosciuta, ma si ritiene che sia dovuta a una complessa combinazione di fattori genetici e ambientali, con i primi più importanti. Inoltre, il 40% dei bambini nati con questa condizione ha anche altri problemi associati.

Il segno più evidente alla nascita del bambino è rappresentato dai problemi respiratori, a causa del movimento inefficace del diaframma durante la respirazione e della possibile compressione dei polmoni. Questo può causare pelle di colore bluastro, respiro rapido e/o tachicardia.

Al momento, non esiste un modo conosciuto per prevenire l'ernia diaframmatica. Il 70% delle malformazioni diaframmatiche non ha un'origine sindromica, mentre il restante 30% è associato alla presenza di altri sindromi, nel qual caso i genitori potrebbero utilizzare la consulenza genetica per prevenirne lo sviluppo.