Ernia diaframmatica

L`ernia diaframmatica è un`anomalia congenita in cui si verifica un`apertura anomala del diaframma, il muscolo situato tra il torace e l`addome. Occasionalmente, alcuni organi addominali possono essere spostati nella cavità toracica. È una condizione rara, con un`incidenza di 1-5/10.000 nascite.

L`ernia diaframmatica è una rara anomalia che si verifica durante lo sviluppo fetale. Quando il diaframma non si sviluppa correttamente, gli organi addominali possono migrare nella cavità toracica. La causa esatta della sua comparsa non è nota, ma si pensa che sia dovuta a una complessa combinazione di fattori genetici e ambientali, di cui il primo è più importante. Inoltre, il 40% dei bambini nati con questa condizione presenta anche altri problemi associati.

Sintomi

Il segno più evidente alla nascita del bambino è rappresentato dai problemi di respirazione, dovuti al movimento inefficace del diaframma durante la respirazione e alla possibile compressione dei polmoni. Questo può causare un colorito bluastro della pelle, una respirazione rapida e/o tachicardia.

Prevenzione

Attualmente non esiste un modo conosciuto per prevenire l`ernia diaframmatica. Il 70% delle malformazioni diaframmatiche non ha un`origine sindromica, mentre il restante 30% è associato alla presenza di altre sindromi, nel qual caso i genitori potrebbero avvalersi di una consulenza genetica per prevenire lo sviluppo di queste sindromi.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

10 loci

Geni analizzati

ADAMTS16 AGBL3 BARX1 CRTC1 EFEMP1 MDFIC2 RP1L1 UQCC1 WT1 ZNF391

Bibliografia

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