Glioblastoma

Il glioblastoma (GBM) è la più comune e la più maligna delle neoplasie del sistema nervoso centrale. Ha origine nelle cellule della glia, che sono responsabili del sostegno delle cellule del sistema nervoso. È a crescita rapida e può verificarsi a qualsiasi età, anche se è più comune negli adulti. A causa della loro malignità, sono tumori con una cattiva prognosi. La loro incidenza è molto bassa, non superando i 2-3 casi per 100.000 abitanti.

Le cause esatte del glioblastoma sono sconosciute. Può svilupparsi da un astrocitoma diffuso o da un astrocitoma anaplastico (glioblastomi secondari), ma nella maggior parte dei casi si verifica de novo, senza alcuna prova di neoplasia precedente.

Al momento, le radiazioni ionizzanti sono l'unico fattore di rischio inequivocabile identificato per i tumori gliali e meningei. Gli studi indicano che le radiazioni del cranio, anche a basse dosi, possono aumentare il rischio di tumori gliali, con un periodo di latenza fino a 20 anni dopo l'esposizione.

Anche altri fattori possono contribuire allo sviluppo della malattia:

  • Malattie di origine genetica che predispongono alla formazione di tumori come la neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2, la sindrome di Lynch, la sindrome di Turcot e la sindrome di Li-Fraumeni.
  • Anche se può svilupparsi in qualsiasi momento, è più comune dopo i 45 anni.
  • Sesso, essendo leggermente più comune negli uomini che nelle donne.

Sintomi

Poiché i glioblastomi possono crescere rapidamente, i sintomi più comuni sono solitamente causati da un aumento della pressione nel cervello. Questi sintomi possono includere mal di testa, nausea, vomito e sonnolenza. Inoltre, possono verificarsi convulsioni, disfunzioni cognitive progressive, cambiamenti di personalità, cambiamenti comportamentali e perdita di memoria.

A seconda della posizione del tumore, i pazienti possono sviluppare una varietà di sintomi come debolezza su un lato del corpo, perdita di memoria e/o difficoltà di parola e cambiamenti visivi.

Prevenzione

Non esiste una misura preventiva totale per lo sviluppo di glioblastomi, tuttavia, in alcuni casi evitare i fattori di rischio modificabili può aiutare a ridurlo. Al momento, l'unico fattore di rischio identificato chiaramente associato allo sviluppo di questi tumori è l'esposizione alle radiazioni ionizzanti.

L'esposizione a questo tipo di radiazioni può avvenire attraverso diverse vie:

  • Esposizione interna: si verifica quando il radionuclide viene inalato, ingerito o iniettato.
  • Esposizione esterna: si verifica quando il materiale radioattivo è presente nell'ambiente.
  • Le persone più esposte a questo tipo di radiazioni sono gli astronauti (per le radiazioni cosmiche), il personale medico a raggi X, i ricercatori e il personale delle strutture radioattive. Inoltre, ulteriori esposizioni possono essere ricevute ad ogni esame radiografico e di medicina nucleare.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

10 loci

Geni analizzati

CDKN2B EGFR FAM181B HEATR3 RAVER2 RHBDF1 SEC61G SLC16A8 TERT TNFRSF6B

Bibliografia

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