Iperlipidemia

L`iperlipidemia è un disturbo del metabolismo dei grassi caratterizzato da un aumento di una o più frazioni lipidiche nel sangue, le più comuni delle quali sono i trigliceridi e il colesterolo.

Le iperlipidemie possono essere di origine genetica, anche se questo rappresenta solo il 5% del totale (non analizzato in questa sede). La stragrande maggioranza dei casi è di origine complessa e di solito è associata a un`altra patologia o all`assunzione di determinati farmaci, come il diabete mellito, l`ipotiroidismo, la sindrome nefrosica o l`insufficienza renale, tra gli altri.

I fattori che possono contribuire allo sviluppo dell`iperlipidemia sono i seguenti:

  • Alimentazione non sana, ricca di grassi saturi, zuccheri e alimenti ultraprocessati.
  • Obesità o sovrappeso.
  • Mancanza di esercizio fisico.
  • Fumo.
  • Consumo abituale di alcol.
  • Età, molto più frequente a partire dai 40 anni.

Sintomi

Nella maggior parte dei casi, le iperlipidemie non producono alcun sintomo e richiedono un esame del sangue per la diagnosi. Quando i valori dei trigliceridi sono eccezionalmente elevati, possono causare episodi di dolore addominale dovuti a pancreatite, ingrossamento del fegato e della milza ed eruzioni cutanee grasse chiamate xanthema.

È importante notare che livelli elevati e prolungati di trigliceridi e/o colesterolo sono il principale fattore di rischio per lo sviluppo di arteriosclerosi e incidenti vascolari.

Prevenzione

Uno stile di vita sano è il modo principale per ridurre il rischio di iperlipidemia. Le misure preventive comprendono:

  • Mangiare una dieta a basso contenuto di sale e privilegiare il consumo di frutta e verdura.
  • Limitare la quantità di grassi animali
  • Mantenere un peso sano
  • Esercizio fisico regolare
  • Evitare il tabacco e l`alcol
  • Gestire lo stress
  • Se viene diagnosticata una malattia associata, come il diabete, è importante gestirla bene.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

44 loci

Geni analizzati

ABCA1 ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B FES GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA LPL MAFB MAMSTR MYLIP N4BP2L1 ONECUT1 PCCB PCSK9 PPP1R3B PSRC1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Bibliografia

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