Iperlipidemia

L'iperlipidemia è un disturbo del metabolismo dei grassi caratterizzato da un aumento di una o più frazioni lipidiche nel sangue, con trigliceridi e colesterolo che sono i più comuni.

Le iperlipidemie possono avere un'origine genetica, anche se queste rappresentano solo il 5% del totale dei casi (non analizzati qui). La stragrande maggioranza dei casi è di origine complessa e spesso è associata a un'altra patologia o all'uso di determinati farmaci, come il diabete mellito, l'ipotiroidismo, la sindrome nefrosica o l'insufficienza renale, tra gli altri.

I fattori che possono contribuire all'insorgenza di iperlipidemia sono i seguenti:

  • Alimentazione poco salutare, ricca di grassi saturi, zuccheri e cibi ultra-processati.
  • Obesità o sovrappeso.
  • Mancanza di esercizio fisico.
  • Fumo.
  • Consumo regolare di alcol.
  • Età, essendo molto più comune dopo i 40 anni.

Sintomi

Il più delle volte, le iperlipidemie non producono alcun sintomo e richiedono un esame del sangue per la diagnosi. Quando i livelli di trigliceridi sono eccezionalmente elevati, possono causare episodi di dolore addominale dovuto a pancreatite, ingrossamento del fegato e della milza ed eruzioni di grasso sulla pelle chiamate xantomi.

È importante notare che livelli elevati e persistenti di trigliceridi e/o colesterolo sono il principale fattore di rischio per lo sviluppo di aterosclerosi ed eventi vascolari.

Prevenzione

Condurre uno stile di vita sano è il modo principale per ridurre il rischio di iperlipidemia. Le misure preventive includono:

  • Seguire una dieta povera di sale e dare priorità al consumo di frutta e verdura
  • Limitare la quantità di grassi di origine animale
  • Mantenere un peso sano
  • Praticare esercizio fisico regolarmente
  • Evitare il tabacco e l'alcol
  • Controllare lo stress
  • Se esiste una diagnosi di una malattia associata come il diabete, è importante un buon controllo della stessa

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

44 loci

Geni analizzati

ABCA1 ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B FES GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA LPL MAFB MAMSTR MYLIP N4BP2L1 ONECUT1 PCCB PCSK9 PPP1R3B PSRC1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Bibliografia

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