Ipotiroidismo

Perdita parziale o totale della funzione della ghiandola tiroidea dovuta a sintesi inadeguata o resistenza all'azione degli ormoni tiroidei. Poiché queste molecole giocano un ruolo vitale in quasi tutti i tessuti, la loro diminuzione o assenza si manifesta in una moltitudine di sistemi corporei. È una delle malattie più comuni in tutto il mondo, che colpisce fino al 5% della popolazione.

Ci possono essere diverse cause legate all'ipotiroidismo:

  • Disturbi autoimmuni: la causa più comune di ipotiroidismo è la tiroidite di Hashimoto dovuta alla produzione di anticorpi contro la tiroide. Tuttavia, le cause esatte di questa malattia non sono note, anche se è stata suggerita una combinazione di fattori genetici e ambientali.
  • Risposta al trattamento per l'ipertiroidismo con iodio radioattivo o farmaci antitiroidei usati per normalizzare la funzione tiroidea che porta all'ipotiroidismo permanente.
  • Chirurgia della tiroide che comporta la rimozione di tutta o parte della ghiandola tiroidea.
  • Trattamento radioterapico per il cancro alla testa e al collo.
  • Farmaci usati nel trattamento di altre malattie (amiodarone, litio, interferone-alfa, interleuchina-2).
  • Tiroidite o infiammazione della ghiandola tiroidea a causa di infezioni, malattia congenita della ghiandola tiroidea difettosa o assente, o disturbi della ghiandola pituitaria che comportano assenza di stimoli sulla ghiandola tiroidea, disturbi infiltrativi della tiroide.
  • La gravidanza può scatenare la produzione di anticorpi contro la tiroide. Se non trattata può aumentare il rischio di aborto, parto prematuro e pre-eclampsia o sviluppo del feto.
  • Carenza di iodio in quanto è essenziale per la produzione di ormoni tiroidei. La carenza di iodio può portare all'ipotiroidismo, mentre l'eccesso di iodio può peggiorare l'ipotiroidismo esistente.

Inoltre, è stata descritta una serie di fattori che possono aumentare il rischio di ipotiroidismo:

  • Età: il rischio aumenta con l'età, soprattutto dai 60 anni in poi.
  • Sesso: le donne hanno un rischio maggiore di ipotiroidismo rispetto agli uomini.
  • Avere altre malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1, la celiachia, l'artrite reumatoide.

Gli studi di ereditabilità hanno suggerito che fino al 67% delle concentrazioni di ormone tiroideo e TSH circolanti sono determinati geneticamente, tuttavia, le cause genetiche associate a una perdita di funzione, comprese quelle di origine autoimmune, sono sconosciute. Per questo motivo, il progetto UK Biobank ha valutato le associazioni genetiche associate allo sviluppo dell'ipotiroidismo in quasi 15.000 casi e oltre 400.000 controlli, e come risultato ha identificato fino a 45 loci di rischio associati a questa condizione.

Sintomi

I segni e i sintomi dell'ipotiroidismo variano a seconda della gravità della carenza ormonale e possono variare da persona a persona. Nelle prime fasi, i sintomi dell'ipotiroidismo sono appena percettibili, e man mano che la malattia progredisce lentamente, diventano più evidenti:

  • Affaticamento e stanchezza.
  • aumento di peso
  • problemi di tolleranza al freddo
  • Dolori articolari e muscolari, crampi.
  • Pelle secca e desquamata, capelli e unghie fragili e indeboliti.
  • perdita della libido
  • Mestruazioni irregolari o pesanti, problemi di fertilità.
  • ritmo cardiaco lento
  • Depressione.
  • Movimenti e pensieri rallentati.
  • costipazione
  • alti livelli di colesterolo
  • gonfiore del viso, delle mani e dei piedi.

Inoltre, i bambini possono sperimentare una crescita e uno sviluppo più lenti, gli adolescenti possono iniziare la pubertà prima del normale e gli anziani possono sviluppare problemi di memoria e depressione.

Prevenzione

L'ipotiroidismo non può essere prevenuto, ma è facilmente gestibile se individuato precocemente e trattato adeguatamente. Il modo migliore per prevenire una forma grave della malattia, o per evitare che i sintomi limitino la qualità della vita, è quello di essere consapevoli dei possibili sintomi e di vedere il vostro medico se si verificano.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio analizzati nello studio

44 loci

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