Ipotiroidismo

Perdita parziale o totale della funzione della ghiandola tiroidea dovuta a una sintesi inadeguata o a una resistenza all'azione degli ormoni tiroidei. Poiché queste molecole svolgono un ruolo vitale in quasi tutti i tessuti, la loro riduzione o assenza si manifesterà in molti dei sistemi dell'organismo. È una delle malattie più comuni in tutto il mondo, colpendo fino al 5% della popolazione.

Ci possono essere varie cause legate all'ipotiroidismo:

  • Disturbi autoimmuni: la causa più comune dell'ipotiroidismo è la tiroidite di Hashimoto dovuta alla produzione di anticorpi contro la ghiandola tiroidea. Tuttavia, i fattori scatenanti di questa malattia non sono del tutto chiari, sebbene sia stata suggerita una combinazione di fattori genetici e ambientali.
  • Risposta al trattamento per l'ipertiroidismo con iodio radioattivo o farmaci antitiroidei impiegati per normalizzare la funzione tiroidea, che causa ipotiroidismo permanente.
  • Chirurgia della tiroide che comporta la rimozione totale o parziale della ghiandola tiroidea.
  • Trattamento con radioterapia per il cancro alla testa e al collo.
  • Farmaci usati nel trattamento di altre malattie (amiodarone, litio, interferone-alfa, interleuchina-2).
  • Tiroidite o infiammazione della ghiandola tiroidea dovuta a infezioni, malattia congenita della ghiandola tiroidea difettosa o assente, o disturbi della ghiandola pituitaria che comportano la mancanza di stimoli sulla ghiandola tiroidea, disturbi infiltrativi della tiroide.
  • La gravidanza può scatenare la produzione di anticorpi contro la ghiandola tiroidea. Se non trattata, può aumentare il rischio di aborto, parto prematuro e preeclampsia o problemi nello sviluppo del feto.
  • Carenza di iodio poiché è essenziale per la produzione degli ormoni tiroidei. La carenza di iodio può causare ipotiroidismo, mentre l'eccesso di iodio può peggiorare l'ipotiroidismo preesistente.

Inoltre, sono stati descritti alcuni fattori che possono aumentare il rischio di ipotiroidismo:

  • Età: il rischio aumenta con l'età, soprattutto dopo i 60 anni.
  • Genere: le donne hanno un rischio maggiore di ipotiroidismo rispetto agli uomini.
  • Avere altre malattie autoimmuni come diabete di tipo 1, celiachia, artrite reumatoide.

Sintomi

I segni e i sintomi dell'ipotiroidismo variano in base alla gravità della carenza ormonale e possono differire da persona a persona. Nelle fasi iniziali, i sintomi dell'ipotiroidismo sono appena percepibili e, con il progredire lento della malattia, diventano più evidenti. Alcuni sintomi comuni includono:

  • Affaticamento e stanchezza.
  • Aumento di peso.
  • Intolleranza al freddo.
  • Dolori articolari e muscolari, crampi.
  • Pelle secca e squamosa, capelli e unghie fragili e indeboliti.
  • Perdita della libido.
  • Periodi mestruali irregolari o abbondanti, problemi di fertilità.
  • Ritmo cardiaco lento.
  • Depressione.
  • Movimenti e pensieri lenti.
  • Costipazione.
  • Livelli elevati di colesterolo.
  • Gonfiore del viso, delle mani e dei piedi.

Inoltre, i bambini possono manifestare una crescita e uno sviluppo più lenti, gli adolescenti possono iniziare la pubertà prima del normale e gli anziani possono sviluppare problemi di memoria oltre alla depressione.

Prevenzione

L'ipotiroidismo non può essere prevenuto, ma è facilmente gestibile se rilevato in tempo e instaurato il trattamento adeguato. Il modo migliore per prevenire una forma grave della malattia o per evitare che i sintomi limitino la qualità della vita è prestare attenzione ai possibili sintomi e consultare il medico se si verificano.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

44 loci

Geni analizzati

ACAP1 ARID5B BACH2 C12orf42 C1QTNF6 CBLB CD247 CD69 CEP57 CLNK CPT1C CTLA4 FAP FLT3 FOXE1 H1-5 HORMAD2 IFNE IL2RA LPP MACIR MYC NEK6 NFE2L3 NR3C2 PDE8B PHRF1 PLGRKT PRAG1 PTPN2 PTPN22 RASGRP1 RBPJ RNASET2 RPS26 SASH1 SH2B3 SH2D2A SLC17A1 SLC1A2 SPATA13 STAT4 TG TICAM1 TMEM121 TNFSF11 TPO TRIB2 VAV3

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