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Leucemia linfocitica cronica

La leucemia linfocitica cronica (LLC) è una malattia ematologica maligna in cui il midollo osseo produce troppi linfociti, ma che diventano funzionalmente incompetenti. Si diffonde attraverso il sangue, il midollo osseo, le ghiandole linfatiche e la milza. La cellula tumorale predominante è il linfocita maturo, chiamato “proliferazione monoclonale”.

La leucemia linfocitica colpisce il 25 – 30% delle leucemie adulte. È la più frequente nel mondo occidentale dove predomina la LLC di tipo B, mentre nei paesi asiatici è più frequente il tipo T con una prognosi peggiore. In Europa, l'incidenza è di 3/100.000 abitanti/anno.

L'età media per la diagnosi è di 60 anni ed è leggermente più diffusa negli uomini che nelle donne. Un terzo dei pazienti ha meno di 55 anni al momento della diagnosi. La diagnosi è di solito dovuta a un risultato di laboratorio (leucocitosi con linfocitosi) e molti pazienti (circa il 40%) sono asintomatici al momento della diagnosi.

Sintomi

Una percentuale importante dei pazienti, sia nel tempo che alla diagnosi, nomina la stanchezza come il sintomo più prevalente, l'aumento delle dimensioni delle ghiandole linfatiche e/o infezioni frequenti. Un esame fisico può mostrare, oltre ai linfonodi mobili, di piccole o moderate dimensioni, palpabili nelle regioni delle ghiandole e una moderata splenomegalia ed epatomegalia (fegato e milza ingrossati).

Prevenzione

I fattori di rischio ambientali o legati al lavoro non sono noti, ma esiste una predisposizione familiare a sviluppare la malattia. Così, il rischio di svilupparla da un membro stretto della famiglia è da due a sette volte superiore a quello della popolazione generale.

Gene o regione studiata

  • 6p21.32
  • IRF4
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