È una delle più comuni neoplasie ematologiche ed è caratterizzata dalla presenza di una proliferazione incontrollata di linfociti B. È il sottotipo più comune di leucemia negli adulti nei paesi occidentali, con un'incidenza media di 12 casi per 100.000 individui all'anno, aumentando esponenzialmente con l'età e con una prognosi molto variabile.
Leucemia linfocitica cronica
Le cause esatte che avviano il processo di proliferazione incontrollata dei linfociti B sono sconosciute. Gli studi hanno identificato cambiamenti cromosomici importanti nello sviluppo della LLC, ma non è ancora chiaro quali geni siano coinvolti o esattamente come portino alla leucemia. È stato anche notato che i cambiamenti del DNA associati alla LLC tendono a verificarsi durante la vita di una persona, piuttosto che essere trasmessi dai genitori (ereditati). Tuttavia, i seguenti sono stati descritti come fattori che possono aumentare il rischio di LLC:
- La malattia colpisce soprattutto gli adulti anziani, di solito a partire dai 60 anni.
- È leggermente più comune negli uomini che nelle donne.
- Le persone di origine caucasica hanno più probabilità di sviluppare la leucemia linfocitica cronica rispetto a quelle di altre origini come gli asiatici.
- L'esposizione a sostanze chimiche come erbicidi (agente arancione) e insetticidi o pesticidi è stata collegata ad un aumento del rischio.
- La linfocitosi monoclonale delle cellule B causa un aumento del numero di cellule B, che può favorire lo sviluppo della leucemia linfocitica cronica.
Sintomi
Più dell'80% dei pazienti con CLL non hanno sintomi e la CLL viene diagnosticata da un esame del sangue di routine o per caso. Nei casi rimanenti, i sintomi principali possono essere:
- Astenia, stanchezza, perdita di peso.
- Adenopatia o linfonodi ingrossati.
- Infezioni ripetute.
Occasionalmente la milza (splenomegalia) o il fegato (epatomegalia) possono essere ingrossati, il che può causare disagio addominale. A differenza di altre neoplasie del sangue, la febbre, la sudorazione notturna e la perdita di peso sono rare.
Prevenzione
Ci sono pochissimi fattori di rischio conosciuti per la leucemia linfocitica cronica, e la maggior parte di essi non può essere evitata, al di là dell'avere parenti di primo grado.
13,5 milioni di varianti
36 loci
Bibliografia
The American Cancer Society. Chronic Lymphocytic Leukaemia [April 2022]
Josep Carreras Leukaemia Foundation [April 2022]
Law PJ et al. Genome-wide association analysis implicates dysregulation of immunity genes in chronic lymphocytic leukemia. Nature Communications. 2017 Feb; 8:14175.