Leucemia linfocitica cronica

È una delle più comuni neoplasie ematologiche ed è caratterizzata dalla presenza di una proliferazione incontrollata di linfociti B. È il sottotipo più comune di leucemia negli adulti nei paesi occidentali, con un'incidenza media di 12 casi per 100.000 individui all'anno, aumentando esponenzialmente con l'età e con una prognosi molto variabile.

Le cause esatte che avviano il processo di proliferazione incontrollata dei linfociti B sono sconosciute. Gli studi hanno identificato cambiamenti cromosomici importanti nello sviluppo della LLC, ma non è ancora chiaro quali geni siano coinvolti o esattamente come portino alla leucemia. È stato anche notato che i cambiamenti del DNA associati alla LLC tendono a verificarsi durante la vita di una persona, piuttosto che essere trasmessi dai genitori (ereditati). Tuttavia, i seguenti sono stati descritti come fattori che possono aumentare il rischio di LLC:

  • La malattia colpisce soprattutto gli adulti anziani, di solito a partire dai 60 anni.
  • È leggermente più comune negli uomini che nelle donne.
  • Le persone di origine caucasica hanno più probabilità di sviluppare la leucemia linfocitica cronica rispetto a quelle di altre origini come gli asiatici.
  • L'esposizione a sostanze chimiche come erbicidi (agente arancione) e insetticidi o pesticidi è stata collegata ad un aumento del rischio.
  • La linfocitosi monoclonale delle cellule B causa un aumento del numero di cellule B, che può favorire lo sviluppo della leucemia linfocitica cronica.

Sintomi

Più dell'80% dei pazienti con CLL non hanno sintomi e la CLL viene diagnosticata da un esame del sangue di routine o per caso. Nei casi rimanenti, i sintomi principali possono essere:

  • Astenia, stanchezza, perdita di peso.
  • Adenopatia o linfonodi ingrossati.
  • Infezioni ripetute.

Occasionalmente la milza (splenomegalia) o il fegato (epatomegalia) possono essere ingrossati, il che può causare disagio addominale. A differenza di altre neoplasie del sangue, la febbre, la sudorazione notturna e la perdita di peso sono rare.

Prevenzione

Ci sono pochissimi fattori di rischio conosciuti per la leucemia linfocitica cronica, e la maggior parte di essi non può essere evitata, al di là dell'avere parenti di primo grado.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

36 loci

Geni analizzati

BAK1 BANK1 BCL2 BCL2L11 BMF C11orf21 CAMK2D CASP10 CDKN2B CXXC1 DACT3 ENPP6 EOMES FARP2 FAS GPR37 GRAMD1B HLA-DQA1 ID3 ILRUN IPCEF1 IRF4 IRF8 LEF1 MNS1 OAS3 ODF3B OPRM1 POU5F1B QPCT RHOU RPLP1 SP140 TERT TMPRSS5 ZBTB7A

Bibliografia

Non avete ancora fatto un test del DNA?

Fate il vostro test genetico e scoprite tutto di te.

starter
Test DNA Starter

Antenati, Tratti e Wellness

Acquista
starter
Test DNA Advanced

Salute, Antenati, Tratti e Wellness

Acquista
Il test del DNA che stavi cercando
Acquista