Lupus eritematoso sistemico

È una malattia autoimmune che causa infiammazione, interessando dalla pelle e dalle articolazioni fino ad altri organi, traducendosi in manifestazioni eterogenee, da una malattia cutanea lieve fino all'insufficienza multiorgano. L'incidenza globale varia da 1,5 a 11 casi ogni 100.000 persone all'anno, a causa delle differenze di sesso, etnia e fattori ambientali.

Attualmente sono stati identificati anticorpi che riconoscono diverse strutture cellulari proprie, ma non si conosce la causa specifica che scatena la produzione di questi autoanticorpi. Apparentemente, le persone colpite avrebbero una predisposizione ereditaria e svilupperebbero la malattia entrando in contatto con fattori ambientali che potrebbero scatenarla. Tra questi possibili fattori scatenanti vi sono:

  • Infezioni virali da citomegalovirus, Epstein-Barr, retrovirus o herpesvirus tra gli altri.
  • Alcuni farmaci come isoniazide, idralazina, anticonvulsivanti, sulfasalazina tra gli altri.
  • Esposizione alla luce solare.
  • Fumo e consumo eccessivo di alcol.
  • Inquinanti industriali o solventi, silice.
  • Stati ormonali specifici come pubertà, gravidanza o menopausa.

Inoltre, sono stati descritti diversi fattori che aumenterebbero il rischio di sviluppare questa condizione:

  • Genere: è da 4 a 12 volte più comune nelle donne che negli uomini.
  • Età: le donne in età riproduttiva, dai 15 ai 44 anni, sono a maggior rischio di svilupparlo, anche se può manifestarsi a qualsiasi età, compresa l'infanzia.
  • Etnia: è più comune negli individui di alcune etnie, principalmente afroamericani, latini, asiatici e nativi americani, e tende a peggiorare maggiormente in questi gruppi.

Sintomi

I sintomi del lupus variano ampiamente tra gli individui colpiti, poiché dipendono anche dalla presenza o meno di un coinvolgimento generale e/o di uno specifico organo. I sintomi possono essere improvvisi o svilupparsi lentamente, essere lievi o gravi, temporanei o permanenti. Nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione lieve caratterizzata da episodi o riacutizzazioni dopo i quali le manifestazioni migliorano o addirittura scompaiono per un certo periodo. I sintomi più comuni includono:

  • Affaticamento e stanchezza che non scompaiono con il riposo.
  • Febbre e dolore muscolare.
  • Dolore articolare accompagnato da gonfiore e rigidità.
  • Eruzione a forma di farfalla sul viso che copre naso e guance, nota come eritema malare, o su altre parti del corpo.
  • Sensibilità alla luce solare che porta alla comparsa di lesioni cutanee.
  • Cambiamento di colore nelle dita delle mani e dei piedi a blu-viola, bianco o rosso causato dal freddo e dallo stress (fenomeno di Raynaud).
  • Ulcere orali e perdita di capelli.

Inoltre, in casi più gravi possono essere colpiti altri organi. I reni, scatenando insufficienza renale grave, una delle principali cause di morte in questi pazienti. Il sistema nervoso centrale, causando mal di testa, vertigini, cambiamenti comportamentali, problemi di vista, perdita di memoria, disorientamento, difficoltà a esprimere pensieri e persino ictus o convulsioni. Sangue e vasi sanguigni, provocando anemia, disturbi della coagulazione o infiammazione dei vasi sanguigni. I polmoni, favorendo l'infiammazione della pleura che rende difficile respirare, anche polmonite o emorragia polmonare. Il cuore, causando infiammazione del muscolo cardiaco, delle arterie, del pericardio e aumentando il rischio di malattie cardiovascolari e infarto.

Prevenzione

Non esistono misure efficaci per prevenire la malattia, sebbene esistano raccomandazioni volte a evitare o ridurre l'insorgenza di nuovi episodi, i sintomi e le possibili complicazioni: evitare l'esposizione prolungata al sole e quindi assumere integratori di vitamina D per prevenire la sua carenza, smettere di fumare e ridurre il consumo di alcol, fare esercizio fisico regolare, seguire una dieta equilibrata povera di grassi, sale e zuccheri e ricca di fibre, evitare lo stress e riposare adeguatamente limitando il sovraccarico di lavoro.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

28 loci

Geni analizzati

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NEMP2 NAB1 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliografia

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