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Lupus eritematoso sistemico (SLE)

Il lupus eritematoso sistemico (SLE) è una malattia infiammatoria cronica che appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i tessuti sani. Normalmente il sistema immunitario produce una serie di anticorpi (difese) per proteggere l'organismo da virus, batteri e altre sostanze estranee chiamate antigeni. Nelle malattie autoimmuni come il lupus, il sistema immunitario non distingue, erroneamente, tra particelle estranee (antigeni) e le proprie cellule o tessuti e produce anticorpi contro di esse. Questi anticorpi sono chiamati autoanticorpi e sono responsabili di causare infiammazione e danni ai tessuti.

Il lupus può colpire la pelle, le articolazioni, i reni, il cervello e altri organi, ma nella metà dei pazienti lupus, la pelle e le articolazioni sono quasi esclusivamente colpite. Nonostante sia cronico, il lupus può alternare periodi di maggiore attività o di più sintomi (esacerbazione) ad altri di inattività (remissione).Nove volte di più le donne che gli uomini ed è molto più frequente tra i 17 e i 35 anni anche se può comparire a qualsiasi età.

La causa di fondo di questa malattia non è completamente conosciuta. È probabile che l'agente che scatena la malattia sia un virus, ma allo stesso tempo, è necessaria una somma di fattori perché la malattia appaia, soprattutto essere geneticamente predisposti e avere fattori ormonali.

Sintomi

Il lupus ha una grande varietà di manifestazioni cliniche, anche se le forme più frequenti del lupus sono le manifestazioni cutanee (eruzioni sul viso e altre zone esposte al sole) e nelle articolazioni (principalmente dolore e infiammazione, in alcuni casi può comparire rigidità mattutina e deformità). Inoltre, possono comparire diversi sintomi generali (stanchezza, perdita di peso, febbre prolungata) o può colpire altri organi come reni, cuore, polmoni, sistema nervoso e alterazioni della coagulazione del sangue.

Prevenzione

Poiché la causa esatta di ciò che scatena il lupus è sconosciuta, non ci sono misure efficaci per prevenire la malattia. Una volta diagnosticato il lupus, il medico può raccomandare misure per prevenire o ridurre la comparsa dei sintomi e delle complicazioni della malattia: evitare l'esposizione prolungata al sole, fare esercizio fisico, seguire una dieta adeguata (povera di grassi, sale, zuccheri e ricca di fibre). Tuttavia, ci sono diversi farmaci (principalmente antinfiammatori e corticoidi) per combattere i sintomi quando appaiono.

Gene o regione studiata

  • IRF5
  • SKIV2L
  • TYK2
  • ITGAM
  • 7q32.1
  • MECP2
  • STAT4
  • HLA-DQA1
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