Si tratta di una malattia autoimmune che va dall'infiammazione della pelle e delle articolazioni al coinvolgimento di altri organi, con manifestazioni eterogenee che vanno dalla malattia cutanea lieve all'insufficienza multiorgano. L'incidenza complessiva varia da 1,5 a 11 casi per 100.000 persone all'anno a causa delle differenze di genere, etnia e fattori ambientali.
Lupus eritematoso sistemico
Attualmente, è stata identificata la presenza di anticorpi che riconoscono diverse strutture cellulari, ma la causa specifica che scatena la produzione di questi autoanticorpi è sconosciuta. Sembra che gli individui affetti possano avere una predisposizione ereditaria e sviluppare la malattia quando entrano in contatto con fattori ambientali che possono scatenarla. I possibili fattori scatenanti includono:
- Infezioni virali da citomegalovirus, Epstein-Barr, retrovirus o herpesvirus tra gli altri.
- Alcuni farmaci come l'isoniazide, l'idralazina, gli anticonvulsivanti, la sulfasalazina e altri.
- Esposizione alla luce del sole.
- Fumo e consumo eccessivo di alcol.
- Inquinanti industriali o solventi, silice.
- Stati ormonali specifici come la pubertà, la gravidanza o la menopausa.
Inoltre, sono state descritte diverse condizioni che aumentano il rischio di sviluppare questa condizione:
- Sesso: è nell'ordine di 4-12 volte più frequente nelle donne che negli uomini.
- Età: le donne in età riproduttiva tra i 15 e i 44 anni sono più a rischio, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, compresa l'infanzia.
- Etnia: è più comune negli individui di specifiche origini, principalmente afroamericani, latini, asiatici e nativi americani, e tende ad essere peggiore in questi gruppi. </ul
Sintomi
I sintomi del lupus variano ampiamente tra gli individui colpiti, a seconda che ci sia un coinvolgimento generale e/o specifico dell'organo. Possono essere improvvisi o svilupparsi lentamente, lievi o gravi, temporanei o permanenti. Nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione lieve caratterizzata da episodi o flare-up dopo i quali le manifestazioni migliorano o addirittura scompaiono completamente per un periodo di tempo. I sintomi più comuni sono:
- Affaticamento e stanchezza che non scompaiono con il riposo.
- Febbre e dolori muscolari.
- Dolore alle articolazioni accompagnato da gonfiore e rigidità.
- Eruzione a forma di farfalla sul viso che copre il naso e le guance nota come eritema malare, o sul resto del corpo.
- Sensibilità alla luce del sole che porta alla comparsa di lesioni cutanee.
- Cambiamento di colore delle dita delle mani e dei piedi in blu violetto, bianco o rosso causato dal freddo e dallo stress (fenomeno di Raynaud).
- piaghe orali e perdita di capelli.
Inoltre, altri organi possono essere colpiti in casi gravi. I reni, portando a una grave insufficienza renale, che è una delle principali cause di morte in questi pazienti. Il sistema nervoso centrale, portando a mal di testa, vertigini, cambiamenti comportamentali, danni alla vista, perdita di memoria, disorientamento, difficoltà nell'esprimere i pensieri e persino ictus o convulsioni. Sangue e vascolarizzazione, causando anemia, disturbi della coagulazione o infiammazione dei vasi sanguigni. Polmoni, con conseguente infiammazione della pleura che rende difficile la respirazione, compresa la polmonite o l'emorragia polmonare. Cuore, causando l'infiammazione del muscolo cardiaco, delle arterie, del pericardio, e aumentando il rischio di malattie cardiovascolari e infarto.
Prevenzione
Non ci sono misure efficaci per prevenire la malattia, anche se ci sono raccomandazioni per prevenire o ridurre il verificarsi di nuovi focolai, sintomi e possibili complicazioni: evitare l'esposizione prolungata al sole e quindi ricevere integratori di vitamina D per prevenire la carenza di vitamina D, smettere di fumare e ridurre il consumo di alcol, fare regolare esercizio fisico, seguire una dieta equilibrata povera di grassi, sale, zuccheri e ricca di fibre, evitare lo stress, e ottenere un riposo adeguato limitando il sovraccarico di lavoro.
13,5 milioni di varianti
28 loci
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