Lupus eritematoso sistemico

Si tratta di una malattia autoimmune che va dall'infiammazione della pelle e delle articolazioni al coinvolgimento di altri organi, con manifestazioni eterogenee che vanno dalla malattia cutanea lieve all'insufficienza multiorgano. L'incidenza complessiva varia da 1,5 a 11 casi per 100.000 persone all'anno a causa delle differenze di genere, etnia e fattori ambientali.

Attualmente, è stata identificata la presenza di anticorpi che riconoscono diverse strutture cellulari, ma la causa specifica che scatena la produzione di questi autoanticorpi è sconosciuta. Sembra che gli individui affetti possano avere una predisposizione ereditaria e sviluppare la malattia quando entrano in contatto con fattori ambientali che possono scatenarla. I possibili fattori scatenanti includono:

  • Infezioni virali da citomegalovirus, Epstein-Barr, retrovirus o herpesvirus tra gli altri.
  • Alcuni farmaci come l'isoniazide, l'idralazina, gli anticonvulsivanti, la sulfasalazina e altri.
  • Esposizione alla luce del sole.
  • Fumo e consumo eccessivo di alcol.
  • Inquinanti industriali o solventi, silice.
  • Stati ormonali specifici come la pubertà, la gravidanza o la menopausa.

Inoltre, sono state descritte diverse condizioni che aumentano il rischio di sviluppare questa condizione:

  • Sesso: è nell'ordine di 4-12 volte più frequente nelle donne che negli uomini.
  • Età: le donne in età riproduttiva tra i 15 e i 44 anni sono più a rischio, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, compresa l'infanzia.
  • Etnia: è più comune negli individui di specifiche origini, principalmente afroamericani, latini, asiatici e nativi americani, e tende ad essere peggiore in questi gruppi.
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Sintomi

I sintomi del lupus variano ampiamente tra gli individui colpiti, a seconda che ci sia un coinvolgimento generale e/o specifico dell'organo. Possono essere improvvisi o svilupparsi lentamente, lievi o gravi, temporanei o permanenti. Nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione lieve caratterizzata da episodi o flare-up dopo i quali le manifestazioni migliorano o addirittura scompaiono completamente per un periodo di tempo. I sintomi più comuni sono:

  • Affaticamento e stanchezza che non scompaiono con il riposo.
  • Febbre e dolori muscolari.
  • Dolore alle articolazioni accompagnato da gonfiore e rigidità.
  • Eruzione a forma di farfalla sul viso che copre il naso e le guance nota come eritema malare, o sul resto del corpo.
  • Sensibilità alla luce del sole che porta alla comparsa di lesioni cutanee.
  • Cambiamento di colore delle dita delle mani e dei piedi in blu violetto, bianco o rosso causato dal freddo e dallo stress (fenomeno di Raynaud).
  • piaghe orali e perdita di capelli.

Inoltre, altri organi possono essere colpiti in casi gravi. I reni, portando a una grave insufficienza renale, che è una delle principali cause di morte in questi pazienti. Il sistema nervoso centrale, portando a mal di testa, vertigini, cambiamenti comportamentali, danni alla vista, perdita di memoria, disorientamento, difficoltà nell'esprimere i pensieri e persino ictus o convulsioni. Sangue e vascolarizzazione, causando anemia, disturbi della coagulazione o infiammazione dei vasi sanguigni. Polmoni, con conseguente infiammazione della pleura che rende difficile la respirazione, compresa la polmonite o l'emorragia polmonare. Cuore, causando l'infiammazione del muscolo cardiaco, delle arterie, del pericardio, e aumentando il rischio di malattie cardiovascolari e infarto.

Prevenzione

Non ci sono misure efficaci per prevenire la malattia, anche se ci sono raccomandazioni per prevenire o ridurre il verificarsi di nuovi focolai, sintomi e possibili complicazioni: evitare l'esposizione prolungata al sole e quindi ricevere integratori di vitamina D per prevenire la carenza di vitamina D, smettere di fumare e ridurre il consumo di alcol, fare regolare esercizio fisico, seguire una dieta equilibrata povera di grassi, sale, zuccheri e ricca di fibre, evitare lo stress, e ottenere un riposo adeguato limitando il sovraccarico di lavoro.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

28 loci

Geni analizzati

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NAB1 NEMP2 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliografia

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National Health Services [April 2022]

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Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.

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