La malattia di Addison, o insufficienza surrenalica, è una condizione rara in cui le ghiandole surrenali non producono abbastanza ormoni cortisolo e/o aldosterone. Può essere potenzialmente grave e colpisce persone di tutte le età.
Malattia di Addison
L'origine della malattia è la lesione delle ghiandole surrenali. L'insufficienza surrenalica può essere di due tipi:
- Primaria: di solito ha un'origine autoimmune e di conseguenza si danneggia lo strato esterno della ghiandola. Altre cause possono includere alcune infezioni come la tubercolosi, il cancro in questa zona o la presenza di emorragie.
- Secondaria: la ghiandola pituitaria rilascia alcuni ormoni che stimolano le ghiandole surrenali. La presenza di tumori (cancerosi o no) nella ghiandola pituitaria, così come la sua infiammazione o chirurgia, può impedire che questa stimolazione si verifichi e che la ghiandola surrenalica rilasci quantità sufficienti di ormoni.
Sintomi
I sintomi di solito compaiono gradualmente nel corso di mesi. In effetti, è molto comune che la malattia, all'inizio, progredisca molto lentamente e che un episodio di stress peggiori i sintomi. Tra i sintomi più comuni, ci sono i seguenti:
- Affaticamento intenso
- Perdita di peso e appetito
- Scurimento di alcune zone della pelle
- Ipotesione arteriosa
- Preferenza per il consumo di cibi salati
- Ipoglicemia
- Nausea, diarrea e/o vomito
- Dolore muscolare e/o addominale
- Caduta dei capelli
Sebbene con bassa frequenza, i sintomi possono iniziare improvvisamente e mettere a rischio la vita, quindi in presenza di sintomi come debolezza estrema, confusione, dolore nella parte bassa della schiena, vomito e diarrea intensi, diminuzione della coscienza e/o ipotesione arteriosa, si consiglia di cercare immediatamente aiuto medico.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire la malattia di Addison, anche se esistono modi per minimizzare le crisi. A tal fine, è importante la diagnosi precoce della malattia. Una volta diagnosticata, è fondamentale un corretto trattamento basato principalmente su corticosteroidi per prevenire la sintomatologia.
13,5 milioni di varianti
8 loci
Bibliografia
Eriksson D, Røyrvik EC, Aranda-Guillén M, et al. GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):959.
Addison´s disease. Mayo Clinic [Dic 2022]
Adrenal Insufficiency & Addison’s Disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney diseases (NIH) [Sep 2018].
Addison´s Disease. American Academy of Family Physicians [April 2022].