Malattia di Addison

La malattia di Addison, o insufficienza surrenalica, è una condizione rara in cui le ghiandole surrenali non producono abbastanza ormoni cortisolo e/o aldosterone. Può essere potenzialmente grave e colpisce persone di tutte le età.

L'origine della malattia è la lesione delle ghiandole surrenali. L'insufficienza surrenalica può essere di due tipi:

  • Primaria: di solito ha un'origine autoimmune e di conseguenza si danneggia lo strato esterno della ghiandola. Altre cause possono includere alcune infezioni come la tubercolosi, il cancro in questa zona o la presenza di emorragie.
  • Secondaria: la ghiandola pituitaria rilascia alcuni ormoni che stimolano le ghiandole surrenali. La presenza di tumori (cancerosi o no) nella ghiandola pituitaria, così come la sua infiammazione o chirurgia, può impedire che questa stimolazione si verifichi e che la ghiandola surrenalica rilasci quantità sufficienti di ormoni.

Sintomi

I sintomi di solito compaiono gradualmente nel corso di mesi. In effetti, è molto comune che la malattia, all'inizio, progredisca molto lentamente e che un episodio di stress peggiori i sintomi. Tra i sintomi più comuni, ci sono i seguenti:

  • Affaticamento intenso
  • Perdita di peso e appetito
  • Scurimento di alcune zone della pelle
  • Ipotesione arteriosa
  • Preferenza per il consumo di cibi salati
  • Ipoglicemia
  • Nausea, diarrea e/o vomito
  • Dolore muscolare e/o addominale
  • Caduta dei capelli

Sebbene con bassa frequenza, i sintomi possono iniziare improvvisamente e mettere a rischio la vita, quindi in presenza di sintomi come debolezza estrema, confusione, dolore nella parte bassa della schiena, vomito e diarrea intensi, diminuzione della coscienza e/o ipotesione arteriosa, si consiglia di cercare immediatamente aiuto medico.

Prevenzione

Non esiste un modo per prevenire la malattia di Addison, anche se esistono modi per minimizzare le crisi. A tal fine, è importante la diagnosi precoce della malattia. Una volta diagnosticata, è fondamentale un corretto trattamento basato principalmente su corticosteroidi per prevenire la sintomatologia.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

8 loci

Geni analizzati

AIRE BACH2 CTLA4 LPP RSBN1 SH2B3 SPACA6 UBASH3A

Bibliografia

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