La malattia di Alzheimer (AD) è un disturbo neurodegenerativo che si manifesta con deterioramento cognitivo e disturbi comportamentali. È caratterizzata, nella sua forma tipica, da perdita di memoria e di altre capacità mentali che peggiorano con l'atrofia di diverse zone del cervello. È la forma più comune di demenza, che colpisce più di 32 milioni di persone in tutto il mondo.
Malattia di Alzheimer
Le cause esatte della malattia di Alzheimer sono sconosciute, sebbene le ricerche abbiano mostrato la presenza di danno neuronale, con perdita di connessioni e morte cellulare.
Lo sviluppo dell'AD sembra essere innescato da una combinazione di fattori genetici e ambientali che influenzano il cervello nel tempo. Ci sono anche casi di Alzheimer familiare, causati da mutazioni puntuali, ma rappresentano meno dell'1% del totale. Tra i fattori di rischio più importanti ci sono:
- Età: è il fattore di rischio più importante con un significativo aumento dei casi dopo i 65 anni.
- Storia familiare: il rischio di sviluppare l'Alzheimer aumenta se si ha un parente di primo grado affetto. Il gene APOE4 è il più studiato.
- Sindrome di Down: molte persone affette dalla sindrome di Down sviluppano l'Alzheimer in età adulta, probabilmente a causa della presenza di tre copie del cromosoma 21.
- L'incidenza è leggermente più alta nelle donne che negli uomini.
- Presenza di lieve deterioramento cognitivo.
- Traumi cranici.
- Malattie cardiovascolari.
Sintomi
Il danno inizia anni prima che compaiano i sintomi. Tuttavia, una diagnosi precoce è importante per una buona gestione terapeutica. I segni e sintomi più comuni della demenza di tipo Alzheimer sono:
- Compromissione della memoria, soprattutto a breve termine.
- Difficoltà a concentrarsi, pianificare o risolvere problemi.
- Incapacità di disegnare o copiare figure.
- Problemi nel completare compiti di routine.
- Difficoltà visive o spaziali che possono portare le persone colpite a mettere oggetti in posti sbagliati o persino a perdersi.
- Problemi di linguaggio.
- Cambiamenti di umore, comportamento e personalità.
- Negli stadi più avanzati possono essere colpite le funzioni motorie e la regolazione degli organi interni.
Prevenzione
Al momento, non si conoscono meccanismi che permettano una prevenzione totale della malattia di Alzheimer. Tuttavia, esistono prove solide che diversi fattori legati a uno stile di vita sano possono ridurre il rischio di sviluppare questa malattia e altri tipi di demenza.
Gli studi effettuati finora suggeriscono che la pratica regolare dell'esercizio fisico, una dieta sana e il mantenimento dell'attività cerebrale attraverso l'apprendimento permanente, hanno un effetto protettivo contro questa patologia.
Inoltre, il controllo della pressione arteriosa, della glicemia nel sangue e l'evitare il consumo di alcol e tabacco, sembrano avere anche un effetto di riduzione del rischio di demenza.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
38 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.
National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.