Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer (AD) è un disordine neurodegenerativo con deterioramento cognitivo e disturbi comportamentali. È caratterizzata, nella sua forma tipica, da una perdita di memoria e di altre abilità mentali che peggiorano man mano che diverse aree del cervello si atrofizzano. È la forma più comune di demenza, che colpisce più di 32 milioni di persone in tutto il mondo.

Le cause esatte della malattia di Alzheimer sono sconosciute, anche se la ricerca ha mostrato la presenza di danni neuronali, con perdita di connessioni e morte cellulare.

Lo sviluppo del MA sembra essere innescato da una combinazione di fattori genetici e ambientali che influenzano il cervello nel tempo. Ci sono anche casi di Alzheimer familiare causati da mutazioni puntiformi, ma questi rappresentano meno dell'1% del totale. Tra i fattori di rischio più importanti, spiccano i seguenti:

  • Età: è il fattore di rischio più importante, con un aumento significativo dei casi a partire dai 65 anni.
  • Storia familiare: il rischio di sviluppare l'Alzheimer aumenta se c'è un parente di primo grado colpito. Il gene APOE4 è il più studiato.
  • Sindrome di Down. Molte persone affette dalla sindrome di Down sviluppano l'Alzheimer in età adulta, probabilmente a causa della presenza di tre copie del cromosoma 21.
  • L'incidenza è leggermente più alta nelle donne che negli uomini.
  • Presenza di deterioramento cognitivo lieve.
  • Lesioni alla testa.
  • Malattia cardiovascolare.

Sintomi

Il danno inizia anni prima della comparsa dei sintomi. Tuttavia, la diagnosi precoce è importante per un buon approccio terapeutico. I segni e i sintomi più comuni della demenza di tipo Alzheimer sono:

  • Danni alla memoria, specialmente quella a breve termine.
  • Difficoltà di concentrazione, pianificazione o risoluzione dei problemi.
  • Incapacità di disegnare o copiare figure.
  • Problemi a completare i compiti di routine.
  • Difficoltà visive o spaziali che possono portare le persone colpite a mettere le cose nel posto sbagliato o addirittura a perdersi.
  • Problemi di lingua.
  • Cambiamenti dell'umore, del comportamento e della personalità.
  • Negli stadi più avanzati, la funzione motoria e la regolazione dei nostri organi interni possono essere colpite.

Prevenzione

I meccanismi per la prevenzione completa della malattia di Alzheimer sono attualmente sconosciuti. Tuttavia, ci sono forti prove che diversi fattori di stile di vita sano possono ridurre il rischio di malattia di Alzheimer e altri tipi di demenza.

Gli studi finora suggeriscono che l'esercizio fisico regolare, l'alimentazione sana e il mantenimento dell'attività cerebrale attraverso l'apprendimento permanente hanno un effetto protettivo contro il morbo di Alzheimer.

Inoltre, controllare la pressione sanguigna e i livelli di glucosio nel sangue ed evitare il consumo di alcol e tabacco sembra avere l'effetto di ridurre il rischio di demenza.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

38 loci

Geni analizzati

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliografia

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

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