La malattia o contrattura di Dupuytren è una fibrosi indolore nella fascia palmare che provoca la flessione di uno o più dita della mano, impedendo che possano essere completamente estese. La prevalenza della malattia aumenta con l'età, essendo del 10% tra i 45-55 anni e raggiungendo il 25% nei soggetti di età superiore ai 75 anni.
Malattia di Dupuytren
Le cause che danno origine alla malattia sono sconosciute. Gli studi hanno dimostrato che ha una componente genetica significativa e che ci sono anche fattori di rischio che favoriscono il suo insorgere, come i seguenti:
- Età: si verifica più frequentemente dopo i 50 anni.
- Sesso: è più comune negli uomini che nelle donne e in loro la sintomatologia è solitamente più evidente.
- Origine etnica: è più comune nelle persone del Nord Europa.
- Uso abituale di macchinari vibranti.
- Alcune malattie come il diabete, le malattie epatiche o l'epilessia.
- Consumo abituale di tabacco e alcol.
Sintomi
La prima manifestazione fisica della malattia è la presenza di un nodulo nel palmo della mano che può essere sensibile ma è indolore. Con il tempo, può formarsi un cordone che si estende fino alle dita e chiude gradualmente la mano. Nelle fasi avanzate della malattia, le persone colpite non possono aprire completamente la mano e hanno difficoltà a afferrare oggetti.
Prevenzione
Fino ad ora, non sono note misure per prevenire la malattia di Dupuytren, tuttavia, una volta diagnosticata, esistono trattamenti che aiutano a gestire la patologia come la chirurgia (nei casi gravi), la terapia radiante (specialmente nelle fasi iniziali) o le iniezioni di steroidi o collagenasi. Qualsiasi trattamento può fornire un sollievo precoce poiché la contrattura tende a tornare nel tempo.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
42 loci
Geni analizzati
Bibliografia
UK Biobank Database. Contracture of palmar fascia [dupuytren's disease], Data-Field 728_71 [Version 2018]
Dupuytren contracture. Mayo Clinic [Feb 2023].
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