Malattia di Dupuytren

La malattia o contrattura di Dupuytren è una fibrosi indolore nella fascia palmare che provoca la flessione di uno o più dita della mano, impedendo che possano essere completamente estese. La prevalenza della malattia aumenta con l'età, essendo del 10% tra i 45-55 anni e raggiungendo il 25% nei soggetti di età superiore ai 75 anni.

Le cause che danno origine alla malattia sono sconosciute. Gli studi hanno dimostrato che ha una componente genetica significativa e che ci sono anche fattori di rischio che favoriscono il suo insorgere, come i seguenti:

  • Età: si verifica più frequentemente dopo i 50 anni.
  • Sesso: è più comune negli uomini che nelle donne e in loro la sintomatologia è solitamente più evidente.
  • Origine etnica: è più comune nelle persone del Nord Europa.
  • Uso abituale di macchinari vibranti.
  • Alcune malattie come il diabete, le malattie epatiche o l'epilessia.
  • Consumo abituale di tabacco e alcol.

Sintomi

La prima manifestazione fisica della malattia è la presenza di un nodulo nel palmo della mano che può essere sensibile ma è indolore. Con il tempo, può formarsi un cordone che si estende fino alle dita e chiude gradualmente la mano. Nelle fasi avanzate della malattia, le persone colpite non possono aprire completamente la mano e hanno difficoltà a afferrare oggetti.

Prevenzione

Fino ad ora, non sono note misure per prevenire la malattia di Dupuytren, tuttavia, una volta diagnosticata, esistono trattamenti che aiutano a gestire la patologia come la chirurgia (nei casi gravi), la terapia radiante (specialmente nelle fasi iniziali) o le iniezioni di steroidi o collagenasi. Qualsiasi trattamento può fornire un sollievo precoce poiché la contrattura tende a tornare nel tempo.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

42 loci

Geni analizzati

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

Bibliografia

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