Malattia di Parkinson

È la seconda patologia neurodegenerativa più comune, che colpisce circa 1 persona su 500. Consiste in una malattia progressiva del sistema nervoso caratterizzata dalla degenerazione dei neuroni dopaminergici della sostanza nera, responsabili del controllo del movimento, manifestandosi quindi sotto forma di disturbi del movimento.

La malattia di Parkinson si verifica quando le cellule nervose o i neuroni dei gangli basali, un'area del cervello che controlla il movimento, si deteriorano e/o muoiono. Normalmente, questi neuroni producono dopamina, quindi la loro distruzione comporta la produzione di meno dopamina, causando problemi di movimento. Tuttavia, attualmente non si conosce con esattezza la causa della degenerazione di questi neuroni. Alcuni casi di Parkinson sembrano essere ereditari e possono essere attribuiti a cambiamenti genetici specifici, ma attualmente si ritiene che possa essere il risultato della combinazione di cambiamenti genetici e fattori ambientali.

Oltre alla predisposizione genetica, sono stati descritti i seguenti fattori di rischio:

  • Genere: gli uomini sono più propensi a sviluppare la malattia di Parkinson.
  • Età: la maggior parte delle persone con Parkinson sviluppa la malattia per la prima volta intorno ai 60 anni e i rischi aumentano con l'età. Tuttavia, il 5-10% presenta la malattia a "esordio precoce" che inizia prima dei 50 anni.
  • Esposizione a tossine: l'esposizione costante a erbicidi e pesticidi può aumentare leggermente il rischio di malattia di Parkinson.

Sintomi

I segni e i sintomi della malattia di Parkinson possono variare tra gli individui. I primi segni possono essere lievi e passare inosservati. Il tasso di progressione differisce tra le persone e anche i sintomi iniziali possono essere catalogati come invecchiamento. Spesso, i sintomi iniziano su un lato del corpo e continuano a peggiorare su quel lato, anche dopo che i sintomi iniziano a colpire entrambi i lati.

I sintomi più frequentemente associati a questa malattia sono:

  • Tremori a mani, braccia, gambe, mascella o testa.
  • Rigidità degli arti e del tronco.
  • Lentezza dei movimenti.
  • Compromissione dell'equilibrio e della coordinazione, che a volte provoca cadute.

Le persone con Parkinson sviluppano spesso una camminata parkinsoniana, che include una tendenza a inclinarsi in avanti, piccoli passi rapidi come se si affrettassero in avanti e una riduzione dell'oscillazione delle braccia. Possono anche avere difficoltà a iniziare o continuare il movimento. Altri sintomi possono essere la depressione e altri cambiamenti emotivi, difficoltà a deglutire, masticare e parlare, problemi urinari o costipazione, problemi cutanei e disturbi del sonno.

Prevenzione

Alcuni casi di malattia di Parkinson sono ereditari e possono essere causati da cambiamenti genetici, ma in molti casi, la malattia è sporadica (non ereditaria). Poiché la causa specifica della malattia di Parkinson è sconosciuta, anche i modi provati per prevenirla sono limitati. Alcune ricerche hanno suggerito che l'esercizio fisico regolare potrebbe ridurre il rischio di sviluppare la malattia di Parkinson. Altri studi indicano che il consumo di caffeina proveniente da caffè, tè o bevande a base di cola è associato a un rischio inferiore. Tuttavia, attualmente, non ci sono prove sufficienti per indicare che il consumo di bevande contenenti caffeina abbia un effetto protettivo contro la malattia di Parkinson.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

24 loci

Geni analizzati

ACMSD BST1 CD38 CTSB DYRK1A ELOVL7 FAM47E-STBD1 FGF20 GALC GCH1 GPR65 H2BC13 HIP1R IGSF9B KANSL1 KLHL7 MCCC1 MED13 NDUFAF2 NUCKS1 RIT2 SH3GL2 SLC2A13 SNCA STK39 STX1B TBC1D5 TMEM175 VPS13C ZNF608

Bibliografia

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