Malattia di Parkinson

È la seconda patologia neurodegenerativa più comune, che colpisce circa 1 persona su 500. Consiste in una malattia progressiva del sistema nervoso caratterizzata dalla degenerazione dei neuroni dopaminergici della substantia nigra responsabili del controllo dei movimenti, che si manifesta sotto forma di disturbi del movimento.

Il morbo di Parkinson si verifica quando le cellule nervose o i neuroni nei gangli della base, l'area del cervello che controlla il movimento, si deteriorano e/o muoiono. Normalmente, questi neuroni producono dopamina, quindi la loro distruzione significa che viene prodotta meno dopamina, portando a problemi di movimento. Tuttavia, la causa esatta della degenerazione di questi neuroni è attualmente sconosciuta. Alcuni casi di Parkinson sembrano essere ereditati e possono essere attribuiti a specifici cambiamenti genetici, ma ora si pensa che possa essere il risultato di una combinazione di cambiamenti genetici e fattori ambientali.

Oltre alla predisposizione genetica, sono stati descritti i seguenti fattori di rischio:

  • Sesso: gli uomini hanno più probabilità di sviluppare il morbo di Parkinson.
  • Età: la maggior parte delle persone con Parkinson sviluppa la malattia intorno ai 60 anni e i rischi aumentano con l'età. Tuttavia, tra il 5-10% ha una malattia "ad esordio precoce" che inizia prima dei 50 anni.
  • L'esposizione costante a erbicidi e pesticidi può aumentare leggermente il rischio di malattia di Parkinson.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia di Parkinson possono essere variabili tra gli individui. I primi segni possono essere lievi e passare inosservati. Il tasso di progressione varia da persona a persona e anche i sintomi iniziali sono classificati come quelli dell'invecchiamento. Spesso, i sintomi iniziano su un lato del corpo e continuano a peggiorare su quel lato, anche dopo che i sintomi iniziano a colpire entrambi i lati.

I sintomi più spesso associati a questa malattia sono:

  • Tremori alle mani, alle braccia, alle gambe, alla mascella o alla testa.
  • Rigidità degli arti e del tronco.
  • Lentezza di movimento.
  • Equilibrio e coordinazione compromessi, che a volte portano a cadute.

Le persone con il Parkinson spesso sviluppano un'andatura parkinsoniana che include una tendenza a piegarsi in avanti, piccoli passi veloci come se corressero in avanti, e meno oscillazioni delle braccia. Possono anche avere problemi a iniziare o continuare il movimento. Altri sintomi possono includere depressione e altri cambiamenti emotivi, difficoltà a deglutire, masticare e parlare, problemi urinari o costipazione, problemi di pelle e disturbi del sonno.

Prevenzione

Alcuni casi di malattia di Parkinson sono ereditati e possono essere causati da cambiamenti genetici, ma in molti casi la malattia è sporadica (non ereditata). Poiché la causa specifica del morbo di Parkinson è sconosciuta, anche i modi provati per prevenirlo sono limitati. Alcune ricerche hanno suggerito che l'esercizio fisico regolare può ridurre il rischio di sviluppare la malattia di Parkinson. Altri studi suggeriscono che il consumo di caffeina da caffè, tè o bevande a base di cola è associato a un rischio inferiore, anche se attualmente non ci sono prove sufficienti per indicare che il consumo di bevande con caffeina ha un effetto protettivo contro il morbo di Parkinson.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

24 loci

Geni analizzati

ACMSD BST1 CD38 CTSB DYRK1A ELOVL7 FAM47E-STBD1 FGF20 GALC GCH1 GPR65 H2BC13 HIP1R IGSF9B KANSL1 KLHL7 MCCC1 MED13 NDUFAF2 NUCKS1 RIT2 SH3GL2 SLC2A13 SNCA STK39 STX1B TBC1D5 TMEM175 VPS13C ZNF608

Bibliografia

Ou Z et al. Global Trends in the Incidence, Prevalence, and Years Lived With Disability of Parkinson's Disease in 204 Countries/Territories From 1990 to 2019. Front Public Health. 2021 Dec 7;9:776847.

National Institute of Health. National Institute of Aging [March 2022]

Mayo Clinic [March 2022]

Fan B et al. What and How Can Physical Activity Prevention Function on Parkinson's Disease?. Oxid Med Cell Longev. 2020;2020:4293071.

Aaseth J et al. Prevention of progression in Parkinson's disease. Biometals. 2018;31(5):737-747.

Smeland OB et al. Genome-wide Association Analysis of Parkinson's Disease and Schizophrenia Reveals Shared Genetic Architecture and Identifies Novel Risk Loci. Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.

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