La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) si verifica quando parte del contenuto dello stomaco rifluisce nell'esofago provocandone l'irritazione. È uno dei disturbi gastrointestinali più diffusi, che colpisce il 15% della popolazione generale.
Malattia da reflusso gastroesofageo
La causa principale della malattia da reflusso gastroesofageo è la disfunzione dello sfintere esofageo inferiore, un anello di fibre muscolari che collega lo stomaco all'esofago e impedisce la risalita dei fluidi gastrici. Oltre ai fattori genetici, ci sono una serie di fattori ambientali che possono aumentare notevolmente il rischio:
- Consumo di alcol.
- Fumo.
- Presenza di ernia iatale.
- Obesità e sovrappeso.
- Gravidanza.
- Sclerodermia, un disturbo che causa l'accumulo di tessuto fibroso.
- Coricarsi immediatamente dopo aver mangiato.
- Assunzione abituale di cibi ricchi di grassi o zuccheri.
Sintomi
I sintomi più comuni sono i seguenti:
- Sensazione di bruciore al petto, solitamente più accentuata dopo aver mangiato e che peggiora quando si è sdraiati
- Rigurgito di acidi o liquidi acidi nella parte superiore del tubo digerente
- Dolore toracico o dolore alla parte superiore dell'addome
- Disfagia, difficoltà a deglutire
- Sensazione di nodo alla gola
- Tosse cronica
- Laringite
Prevenzione
Il modo migliore per prevenire l'insorgenza del GERD e minimizzarne i sintomi è modificare i fattori di rischio. Questo include mantenere un peso sano e praticare regolarmente esercizio fisico, evitare tabacco e alcol, ridurre l'assunzione di cibi grassi (soprattutto di notte), non abusare di alcuni farmaci come i farmaci antinfiammatori non steroidei e aspettare un tempo ragionevole tra l'assunzione di cibo e il coricarsi.
La maggior parte delle persone colpite risponde ai cambiamenti nello stile di vita e ai farmaci.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
85 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Ong JS, An J, Han X, et al. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut. 2022 Jun;71(6):1053-1061.
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Gastroesophageal reflux disease. National Library of Medicine (NIH).
