Malattia da reflusso gastroesofageo

La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) si verifica quando parte del contenuto dello stomaco rifluisce nell'esofago provocandone l'irritazione. È uno dei disturbi gastrointestinali più diffusi, che colpisce il 15% della popolazione generale.

La causa principale della malattia da reflusso gastroesofageo è la disfunzione dello sfintere esofageo inferiore, un anello di fibre muscolari che collega lo stomaco all'esofago e impedisce la risalita dei fluidi gastrici. Oltre ai fattori genetici, ci sono una serie di fattori ambientali che possono aumentare notevolmente il rischio:

  • Consumo di alcol.
  • Fumo.
  • Presenza di ernia iatale.
  • Obesità e sovrappeso.
  • Gravidanza.
  • Sclerodermia, un disturbo che causa l'accumulo di tessuto fibroso.
  • Coricarsi immediatamente dopo aver mangiato.
  • Assunzione abituale di cibi ricchi di grassi o zuccheri.

Sintomi

I sintomi più comuni sono i seguenti:

  • Sensazione di bruciore al petto, solitamente più accentuata dopo aver mangiato e che peggiora quando si è sdraiati
  • Rigurgito di acidi o liquidi acidi nella parte superiore del tubo digerente
  • Dolore toracico o dolore alla parte superiore dell'addome
  • Disfagia, difficoltà a deglutire
  • Sensazione di nodo alla gola
  • Tosse cronica
  • Laringite

Prevenzione

Il modo migliore per prevenire l'insorgenza del GERD e minimizzarne i sintomi è modificare i fattori di rischio. Questo include mantenere un peso sano e praticare regolarmente esercizio fisico, evitare tabacco e alcol, ridurre l'assunzione di cibi grassi (soprattutto di notte), non abusare di alcuni farmaci come i farmaci antinfiammatori non steroidei e aspettare un tempo ragionevole tra l'assunzione di cibo e il coricarsi.

La maggior parte delle persone colpite risponde ai cambiamenti nello stile di vita e ai farmaci.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

85 loci

Geni analizzati

ADARB1 AFF3 ALCAM AMN ANKK1 ANTXR2 ARHGAP15 ARPP21 B3GLCT BCL11A BRINP1 BRINP3 BTN1A1 C21orf62 C4orf45 CA10 CCDC68 CDH13 CDH8 CELF4 CENPC COL16A1 COX8C CRTC1 DNAJB9 DPYD EDEM3 ELAVL2 ERBB4 ESR1 FAM3B GRM8 H4C1 HIVEP2 IPO9 JADE2 KCNG2 KLHL29 KNDC1 MAD1L1 MAGI1 MAML3 MBD2 MDFIC MED27 MLLT10 MMS22L MSANTD1 MTRFR NEGR1 NUDT12 OPRD1 PCDH17 PCDH9 PDE1C PDE4B PGPEP1 PKDCC POU3F3 PRR16 PTP4A3 PTPRF PTPRO PTPRT RAB5B RAG2 RBM5 RPGRIP1L SALL1 SLC39A8 SORCS3 SPDEF STK24 STMND1 TAFA5 TANK TERF1 TMEFF2 TMEM106B TMTC2 TOPAZ1 TSKU TTC8 YLPM1

Bibliografia

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