Melanoma maligno cutaneo

Ha origine nei melanociti, le cellule che producono la melanina, il pigmento che dà il colore alla pelle e la protegge dai raggi UV. Si verifica al 90% sulla pelle, anche se può apparire anche negli occhi o, raramente, all'interno del corpo. Rappresenta solo l'1% dei tumori della pelle, e anche se è associato alla prognosi peggiore, se individuato precocemente ha un'alta possibilità di essere curato.

Le cellule della pelle si sviluppano in modo controllato e ordinato. Le nuove cellule spingono quelle vecchie verso la superficie della pelle dove muoiono e vengono eliminate dal corpo. Quando alcune cellule acquisiscono danni al DNA, si può innescare una crescita incontrollata di nuove cellule, che porta al cancro della pelle.

La maggior parte delle volte, i cambiamenti genetici associati al melanoma sono acquisiti durante la vita e non vengono trasmessi (non ereditati). In alcuni casi, si verificano casualmente in una cellula, senza una causa chiara, e in altri, è probabile che si verifichino come risultato di una causa esterna. È quindi probabile che una combinazione di fattori ambientali e genetici porti allo sviluppo del melanoma.

I raggi ultravioletti (UV), specialmente il tipo B ma anche il tipo A, sono una delle cause principali del melanoma, poiché possono danneggiare il DNA delle cellule della pelle. Tuttavia, la luce UV non causa tutti i melanomi, soprattutto quelli che si verificano su parti del corpo non esposte alla luce del sole, e altri fattori possono influenzare il rischio di melanoma.

I seguenti fattori possono aumentare il rischio di sviluppare un melanoma:

  • Esposizione al sole: chi vive ad alta quota o in zone con luce solare intensa durante tutto l'anno è più a rischio, così come chi sta all'aperto durante periodi prolungati di mezzogiorno.
  • Abbronzatura indoor in lettini, saloni di abbronzatura o lampade solari. Il loro uso è fortemente sconsigliato.
  • Nei: le persone con molti nei o insoliti, grandi nei con forma e colore irregolari (nevi displastici o nei atipici) sono a rischio maggiore.
  • Pelle chiara: le persone con carnagione chiara, capelli biondi o rossi, occhi blu e lentiggini sono a maggior rischio di sviluppare il melanoma. Questo rischio è anche più alto nelle persone che tendono a bruciare la loro pelle piuttosto che abbronzarsi.
  • Precedente cancro della pelle. Le persone che hanno già avuto un melanoma o un cancro della pelle a cellule basali o squamose hanno un rischio maggiore di sviluppare un melanoma.
  • Etnia: Mentre può svilupparsi in individui di qualsiasi etnia, le persone di origine caucasica sono 20 volte più a rischio di quelle di origine africana.
  • Età: si verifica nei giovani adulti più spesso di molti altri tumori. L'età mediana della diagnosi è di circa 50 anni.
  • Sistema immunitario indebolito: sia la malattia che i trattamenti immunosoppressivi aumentano il rischio di sviluppare il cancro della pelle, incluso il melanoma.

Inoltre, e meno frequentemente, è possibile ereditare cambiamenti genetici dai genitori che aumentano il rischio di melanoma. Circa il 10% delle persone con melanoma hanno una storia familiare della malattia, il rischio di sviluppare il melanoma è 2-3 volte più alto del rischio medio se hanno un parente stretto con melanoma. Questo rischio aumenta se diversi membri della famiglia che vivono in luoghi diversi hanno avuto una diagnosi di melanoma. Inoltre, sono state descritte forme familiari ereditarie di melanoma dovute a cambiamenti in geni specifici come CDKN2A, CDK4, P53 e MITF, anche se sono rare. Altre condizioni ereditarie (Xeroderma Pigmentosa, Sindrome di Li-Fraumeni, o cancro ereditario al seno e alle ovaie, tra le altre), sono anche associate a un aumento del rischio di melanoma.

Sintomi

I melanomi possono formarsi ovunque sul corpo, anche se più comunemente appaiono su aree che sono state esposte al sole (schiena, gambe, braccia o viso). Possono anche verificarsi in aree senza esposizione al sole, come le piante dei piedi, i palmi delle mani o i letti delle unghie, anche se questo di solito si verifica in individui con la pelle più scura.

I cambiamenti nelle dimensioni, nella forma, nel colore o nella consistenza di un neo sono spesso i primi segnali di avvertimento. Questi cambiamenti possono verificarsi su un neo esistente, o sotto forma di un neo nuovo o dall'aspetto insolito, ma possono anche apparire su una pelle dall'aspetto normale. Nel 75-80% dei casi il melanoma appare senza un neo precedente.

La regola ABCDE riassume le caratteristiche sospette di una lesione cutanea pigmentata:

  • Asimmetria: la lesione NON è arrotondata.
  • Confini: I confini sono irregolari.
  • Colore: la lesione ha colori diversi e non omogenei.
  • Diametro: la dimensione della lesione è superiore a 6 mm.
  • Evoluzione: le caratteristiche di cui sopra sono cambiate nel tempo.

Prevenzione

Anche se le cause del melanoma e quindi la sua prevenzione sono ancora in fase di chiarimento, e non esiste un modo coerente per prevenire completamente il suo sviluppo, è possibile agire sui fattori noti per cercare di ridurre il rischio il più possibile. Il modo più importante per ridurre il rischio di melanoma è proteggersi dall'esposizione ai raggi UV:

  • Limitare o evitare l'esposizione diretta al sole durante le ore centrali della giornata, quando la radiazione solare è più intensa a seconda della posizione geografica. Preferibilmente stare all'ombra.
  • Indossare abiti protettivi per il sole, cappelli che proteggono il viso, il collo e le orecchie, così come abiti con fattore di protezione UV e occhiali da sole con protezione UV.
  • Usare molta protezione solare UVA e UVB ad ampio spettro con un fattore di protezione solare (SPF) di almeno 30 su tutto il corpo, anche nei giorni nuvolosi, ogni 2 ore o più frequentemente quando si suda o si fa il bagno.
  • Evitare le lampade solari o i letti abbronzanti e i saloni di abbronzatura.
  • Esaminare la pelle regolarmente, compreso l'autoesame per verificare la presenza di nuove crescite o cambiamenti nei nei esistenti, lentiggini, urti e voglie, e la valutazione da parte di un professionista.

Includere buone fonti di vitamina D nella vostra dieta, o anche usare integratori, può essere necessario in queste circostanze.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

60 loci

Geni analizzati

ADGRV1 AHR ATM ATP11A BACH2 CCND1 CDCA7L CDH1 CDKAL1 CDKN2A CDKN2B CERS2 CLPTM1L CYP1B1 DCST2 DSTYK DTNB EIF2S2 FHIP2B FLACC1 FOXD3 FOXQ1 GPR37 GPRC5A HAL HDGFL1 HLA-DQB2 IRX3 KIAA0930 KLF4 LMO3 MC1R MED13L MFSD12 MKLN1 MPHOSPH6 MSC MTAP MX2 MYNN OCA2 PARP1 PLA2G6 PLXNB2 PPARGC1B RAPGEF1 RTEL1-TNFRSF6B SLC45A2 SOX6 STN1 TCF25 TERT TLCD5 TRPA1 TYR TYRP1 WRAP53 ZNF462

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