Mieloma multiplo

Il mieloma multiplo è un tipo di cancro che ha origine nel midollo osseo, in particolare nelle plasmacellule, un tipo di globuli bianchi specializzati nella produzione di anticorpi. Rappresenta il 10% dei tumori ematologici.

Nel mieloma multiplo, le cellule tumorali si accumulano e si sovrappongono alle cellule sane. Inoltre, le plasmacellule aberranti, invece di produrre anticorpi utili, producono proteine anomale (proteine M) che possono portare a complicazioni. Le cellule diventano cancerose a causa di alterazioni del loro materiale genetico, ma le cause del mieloma multiplo non sono del tutto chiare.

Tuttavia, esistono alcuni fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare la patologia:

  • Età avanzata e sesso. Il rischio aumenta notevolmente con l`età, sviluppandosi soprattutto dopo i 65 anni. È inoltre più comune negli uomini che nelle donne.
  • Origine etnica. L`incidenza della malattia è maggiore nelle persone di origine africana.
  • Anamnesi familiare di gammopatia monoclonale di incerto significato. Si tratta di una patologia relativamente benigna che, come il mieloma multiplo, è caratterizzata da un aumento della proteina M.

Sintomi

I sintomi del mieloma multiplo derivano dalla proliferazione incontrollata di un clone di plasmacellule (produttrici di anticorpi) nel midollo osseo. Sebbene alcuni pazienti possano non presentare alcun sintomo, i sintomi più comuni sono i seguenti:

  • Problemi ossei come dolore, più comunemente alla schiena, alle anche e al cranio, debolezza e persino fratture.
  • Basso numero di cellule del sangue, soprattutto globuli rossi (anemia), leucopenia e/o trombocitopenia.
  • Aumento dei livelli di calcio nel sangue, che può manifestarsi, tra l`altro, con sete eccessiva (polidipsia), poliuria, problemi renali, stitichezza, perdita di appetito e/o dolore addominale.
  • Coinvolgimento del sistema nervoso, che può manifestarsi con mal di schiena, intorpidimento, debolezza muscolare, confusione o vertigini.
  • Danno renale dovuto all`accumulo di proteine M, che può essere associato a debolezza, prurito o gonfiore.
  • Infezioni ricorrenti. La diminuzione delle cellule del sistema immunitario (globuli bianchi) fa sì che i pazienti affetti da mieloma multiplo si ammalino più spesso e rispondano meno bene al trattamento.

Prevenzione

Per alcuni tumori esistono fattori di rischio noti che determinano la maggior parte dei casi. Per altri, esistono tecniche di diagnosi precoce che consentono il trattamento prima che diventino tumori invasivi. Tuttavia, nel caso del mieloma multiplo, pochi casi sono legati a fattori prevenibili, rendendo la prevenzione molto difficile.

Il mieloma multiplo inizia come una gammopatia monoclonale di significato incerto o un plasmocitoma osseo, ma attualmente non esiste un modo noto per prevenire la progressione verso il mieloma multiplo.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

9 loci

Geni analizzati

CBX7 CDCA7L CHPF2 DNMT3A ELL2 MYNN PSORS1C2 TNFRSF13B ULK4

Bibliografia

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