Narcolessia

Disturbo neurologico cronico caratterizzato dall'incapacità di regolare i cicli sonno-veglia. Può interferire con lo sviluppo psicologico e sociale e con le attività accademiche e lavorative. Ha un'incidenza annuale di 50 casi su 100.000 individui e anche se non esiste una cura, il trattamento e i cambiamenti nello stile di vita permettono di controllare la malattia.

La causa della narcolessia non è completamente compresa, tuttavia, gli studi suggeriscono che può derivare da una combinazione di fattori che innescano una mancanza di ipocretina, una sostanza chimica naturale che promuove la veglia e regola il sonno REM nei casi di narcolessia accompagnati da cataplessia. Alcune di queste cause attualmente suggerite sono le seguenti:

  • Disordini autoimmuni contro le cellule cerebrali contenenti ipocretina probabilmente innescati da fattori ambientali in individui geneticamente predisposti.
  • Lesioni cerebrali traumatiche, tumori o altre malattie che colpiscono le parti del cervello che regolano la veglia e il sonno REM.

Le cause del tipo di narcolessia non accompagnata da cataplessia in cui non sono stati osservati diminuiti livelli di ipocretina sono attualmente sconosciute.

Inoltre, l'età è stata descritta come un fattore di rischio non genetico associato allo sviluppo della narcolessia. La narcolessia inizia di solito in persone tra i 10 e i 30 anni di età.

Sintomi

Lo sviluppo e la gravità dei sintomi variano notevolmente. Inizialmente appariranno uno alla volta e possono essere separati da lunghi periodi. I sintomi iniziali sono di solito lievi, ma peggiorano con l'età e possono progredire ad un ritmo variabile. Tuttavia, anche se non scompariranno mai, possono migliorare parzialmente nel tempo. Altri sintomi della narcolessia includono:

  • Eccessiva sonnolenza diurna (EDS): tutte le persone hanno questo sintomo, che spesso è il più evidente. È caratterizzato da una sonnolenza persistente sotto forma di una sensazione improvvisa.
  • Cataplessia: perdita improvvisa del tono muscolare mentre una persona è sveglia che porta alla debolezza e alla perdita di controllo dei muscoli volontari, ma mantenendo la piena coscienza. È spesso scatenato da emozioni forti e improvvise. Di solito appare settimane o anni dopo un'eccessiva sonnolenza diurna con attacchi di frequenza variabile, che durano solo pochi minuti e si risolvono da soli quasi istantaneamente.
  • Paralisi del sonno: incapacità temporanea di muoversi o parlare mentre ci si addormenta o ci si sveglia che dura secondi o minuti e la persona rimane pienamente cosciente. Alla fine degli episodi, la persona si riprende completamente.
  • Allucinazioni: possono accompagnare la paralisi del sonno di solito quando la persona si addormenta o si sveglia. Spesso il contenuto è visivo, ma altri sensi possono essere coinvolti.

Altri sintomi che possono accompagnare la narcolessia sono:

  • Insonnia, sogni vividi, apnea, esternalizzazione dei sogni e movimenti periodici delle gambe che possono interrompere il sonno durante la notte.
  • Episodi di sonno temporaneo che possono durare pochi secondi durante un'attività e dopo i quali continuano l'attività senza essere in grado di ricordare ciò che è successo o la consapevolezza di ciò che stanno facendo. Si verificano spesso durante attività di routine come parlare, mangiare, scrivere o guidare.

Anche se la sonnolenza diurna è presente in tutti i casi, solo il 10-25% sperimenterà tutti gli altri sintomi associati.

Prevenzione

Non ci sono misure efficaci per la prevenzione della narcolessia, tuttavia, i seguenti cambiamenti nello stile di vita incentrati sull'igiene del sonno possono essere utili e benefici:

  • Fate dei sonnellini brevi e regolarmente programmati quando tendono a sentirsi più sonnolenti.
  • Mantenere un programma di sonno regolare, anche nei fine settimana, per cercare di dormire meglio.
  • Evitare la caffeina o l'alcol diverse ore prima di andare a letto.
  • Evitare di fumare, soprattutto di notte.
  • Fare esercizio quotidiano per almeno 20 minuti al giorno, fino a 4-5 ore prima di andare a letto. Inoltre, evitare l'eccesso di peso sarebbe favorevole a uno stile di vita sano.
  • Evitare pasti abbondanti e pesanti prima di andare a letto, perché rendono difficile addormentarsi.
  • Attività rilassanti prima di andare a letto possono favorire il sonno (bagno caldo). Regolare lo spazio per dormire alla giusta temperatura e condizioni.

Le precauzioni di sicurezza, in particolare quando si guida, sono importanti per le persone con narcolessia, e l'eccessiva sonnolenza diurna e la cataplessia possono portare a gravi lesioni o alla morte se lasciate incontrollate in azioni ordinarie sicure, come la discesa di una scala.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

20 loci

Geni analizzati

AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

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