Neoplasie mieloproliferative

Un gruppo eterogeneo di disturbi proliferativi dei precursori dei globuli rossi e bianchi e delle piastrine nel midollo osseo. Porta ad anomalie nel numero, nella maturazione o nella funzione di queste cellule, anche se, a seconda del tipo, una linea cellulare o un'altra sarà colpita in misura maggiore. È stata stimata un'incidenza annuale complessiva di 2,17 casi per 100.000 abitanti, con un'evoluzione e una prognosi variabili.

Sono stati descritti i seguenti tipi di neoplasie mieloproliferative: leucemia mieloide cronica, policitemia vera, mielofibrosi primaria (o mielofibrosi cronica idiopatica), trombocitemia essenziale, leucemia neutrofila cronica e leucemia eosinofila cronica.nic mielofibrosi idiopatica), trombocitemia essenziale, leucemia neutrofila cronica e leucemia eosinofila cronica.

La causa esatta è sconosciuta, ma è probabile che un certo numero di fattori siano coinvolti. Gli studi disponibili hanno dimostrato che di solito c'è un cambiamento nel materiale genetico delle cellule del midollo osseo che producono i precursori in crescita, acquisito nel tempo, con solo casi molto rari che si verificano nelle famiglie.

Sono stati descritti anche diversi fattori che contribuiscono al rischio di queste neoplasie mieloproliferative:

  • Età: può verificarsi a qualsiasi età, ma è spesso diagnosticato dopo i 50 anni.
  • Dosi molto elevate di radiazioni ionizzanti, chemioterapia o trattamenti radioterapici per un precedente tumore maligno.
  • Esposizione prolungata a livelli elevati di sostanze chimiche come il benzene (presente anche in quantità minime nel fumo di sigaretta) o il toluene.
  • Altri disturbi mieloproliferativi: una piccola frazione di casi di mielofibrosi deriva da una complicazione della trombocitemia essenziale o della policitemia vera.

Sintomi

Spesso non hanno sintomi e vengono rilevati accidentalmente durante lo screening di routine. Una volta che i sintomi si manifestano, c'è una grande variabilità tra gli individui, e progrediscono gradualmente nel tempo:

  • Mal di testa, vertigini, febbre.
  • visione offuscata
  • Affaticamento, debolezza.
  • Lividi, petecchie (macchie rosse sotto la pelle), emorragie frequenti.
  • perdita di peso inspiegabile
  • mancanza di respiro
  • prurito o prurito della pelle
  • sudori notturni
  • aumento della pressione sanguigna

Inoltre, in tutti loro c'è, in misura maggiore o minore, fibrosi midollare e splenomegalia e iperuricemia come conseguenza della proliferazione. In generale, il decorso cronico tende a progredire verso un'insufficienza globale del midollo osseo o, più frequentemente, verso una leucemia acuta.

Prevenzione

Non ci sono attualmente linee guida disponibili per quanto riguarda la prevenzione delle neoplasie mieloproliferative, poiché i fattori scatenanti esatti sono sconosciuti. Tuttavia, come per altre condizioni, è consigliabile seguire uno stile di vita sano basato su una dieta equilibrata, un regolare esercizio fisico ed evitare abitudini dannose come il fumo o il consumo eccessivo di alcol e altre sostanze di abuso.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

12 loci

Geni analizzati

CLIC6 GTF3C5 JAK2 KPNA4 MECOM MKLN1 MRPS31 SH2B3 SMIM29 TERT TET2

Bibliografia

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