Neuroblastoma

Tumore solido del tessuto del sistema nervoso simpatico spesso localizzato nelle ghiandole surrenali, e in misura minore in altre sedi. Nonostante sia considerato raro, è il più comune tumore extracranico pediatrico, con un'incidenza annuale di 7-24 casi per milione di bambini. Il tasso di sopravvivenza varia tra il 95-50% a seconda dello stadio del tumore.

I neuroblastomi possono verificarsi quando i normali neuroblasti fetali (precursori del sistema nervoso simpatico) non si sviluppano in cellule mature. Invece, continuano a crescere e dividersi a causa di alterazioni nella sequenza del DNA di alcuni geni, anche se come questi cambiamenti influenzano la crescita delle cellule di neuroblastoma non è stato ancora decifrato. Tuttavia, è stato descritto che nella maggior parte dei casi questi cambiamenti sono acquisiti casualmente (sporadici), anche se non si sa cosa li causa. Solo in una piccola percentuale di casi le varianti sono acquisite dai genitori. Nella maggior parte dei casi di neuroblastoma, la causa non viene mai identificata.

Non ci sono fattori ambientali noti (come l'esposizione a sostanze chimiche o radiazioni durante la gravidanza della madre o nella prima infanzia) che aumentano la probabilità di neuroblastoma. A parte l'ereditarietà, che è rara in questa condizione, sono stati descritti solo i seguenti fattori di rischio:

  • Età: è più comune nei neonati e nei bambini molto piccoli. È molto raro in coloro che hanno più di 10 anni di età.
  • Difetti congeniti: alcuni difetti di nascita possono comportare un rischio maggiore.

Sintomi

I segni e i sintomi più comuni del neuroblastoma sono dovuti alla pressione della massa tumorale a seconda della sua localizzazione, e nei casi più gravi alle possibili metastasi che possono verificarsi. I sintomi possono includere:

  • Nodulo o massa nell'addome, nel collo, nel petto o nella pelvi, a seconda di dove il tumore si manifesta.
  • Perdita di appetito, nausea, perdita di peso, dolore allo stomaco, gonfiore, cambiamenti nelle abitudini intestinali, difficoltà ad urinare.
  • Cambiamenti oculari come occhi neri, palpebre cadenti, pupilla che non si contrae, problemi di vista.
  • Dolore al petto, respiro corto, tosse persistente.
  • Grumi bluastri indolori sotto la pelle.
  • Dolore alle ossa, febbre, irritabilità, svogliatezza.
  • mal di schiena
  • Dolore o intorpidimento delle estremità inferiori, incapacità di stare in piedi, frequenti inciampi.

Prevenzione

Non ci sono cause note legate all'ambiente o allo stile di vita e i rischi attualmente identificati non possono essere modificati. È stato suggerito che l'integrazione di acido folico o di vitamine nelle donne incinte può ridurre il rischio, ma questi dati non sono stati comprovati.

In caso di anamnesi familiare, l'utilità della consulenza genetica non è stata chiarita, data la bassa frequenza del neuroblastoma ereditario.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

6 loci

Geni analizzati

BARD1 HACE1 HSD17B12 LIN28B LMO1 PRL

Bibliografia

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