Neuroblastoma

Carcinoma solido del tessuto del sistema nervoso simpatico, frequentemente localizzato nelle ghiandole surrenali e, in misura minore, in altre sedi. Nonostante sia considerato raro, è il tumore extracranico pediatrico più comune, con un'incidenza annuale di 7-24 casi ogni milione di bambini. Il tasso di sopravvivenza varia tra il 95-50% a seconda dello stadio del tumore.

I neuroblastomi possono verificarsi quando i neuroblasti fetali normali (precursori del sistema nervoso simpatico) non si trasformano in cellule mature. Invece, continuano a crescere e a dividersi a causa di alterazioni nella sequenza del DNA di determinati geni, anche se non è ancora stato decifrato come questi cambiamenti influenzino la crescita delle cellule del neuroblastoma. Tuttavia, è stato descritto che nella maggior parte dei casi, questi cambiamenti sono acquisiti in modo casuale (sporadici), sebbene sia sconosciuto cosa motivi la loro apparizione. Solo una piccola percentuale riguarda varianti ereditate dai genitori. Nella maggior parte dei casi di neuroblastoma, la causa non viene mai identificata.

Non si conosce alcun fattore ambientale (come l'esposizione a sostanze chimiche o a radiazioni durante la gravidanza della madre o nella prima infanzia) che aumenti la probabilità di sviluppare un neuroblastoma. Oltre al fattore ereditario, che risulta raro in questa condizione, sono stati descritti solo i seguenti fattori di rischio:

• Età: è più comune nei neonati e nei bambini molto piccoli. È molto raro oltre i 10 anni.
• Difetti congeniti: alcuni difetti alla nascita potrebbero implicare un rischio maggiore.

I segni e i sintomi più comuni del neuroblastoma sono dovuti alla pressione della massa tumorale a seconda della sua posizione e, nei casi più gravi, alla possibile metastasi che può verificarsi. I sintomi possono includere:

• Gonfiore o massa nell'addome, collo, torace o pelvi a seconda di dove si verifica il tumore.
• Perdita di appetito, nausea, perdita di peso, dolore addominale, distensione addominale, cambiamenti nelle abitudini intestinali, difficoltà a urinare.
• Cambiamenti oculari come occhiaie, palpebre cadenti, pupilla che non si contrae, problemi di vista.
• Dolore al petto, difficoltà a respirare, tosse persistente.
• Escrescenze bluastre indolori sotto la pelle.
• Dolore alle ossa, febbre, irritabilità, apatia.
• Mal di schiena.
• Dolore o intorpidimento negli arti inferiori, incapacità di stare in piedi, inciampi frequenti.

Non si conoscono cause ambientali o legate allo stile di vita e i rischi attualmente identificati non possono essere modificati. È stato suggerito che la supplementazione di acido folico o vitamine nella donna in gravidanza potrebbe ridurre il rischio, ma questi dati non sono stati confermati.

In caso di anamnesi familiare, l'utilità del consiglio genetico non è stata chiarita, data la bassa frequenza del neuroblastoma ereditario.