Schizofrenia

La schizofrenia è un disturbo psichiatrico cronico, grave e invalidante in cui le persone colpite interpretano la realtà in modo anomalo. La malattia può provocare una combinazione di allucinazioni, deliri e gravi disturbi del pensiero e del comportamento. Questo può causare paura e rendere le persone colpite ritirate e facilmente irritabili. Colpisce circa 24 milioni di persone in tutto il mondo.

Le cause esatte della malattia sono sconosciute, ma si pensa che siano il risultato della combinazione di genetica e fattori ambientali e/o psicosociali che provocano una disregolazione della fisiologia cerebrale. Gli studi condotti fino ad oggi dimostrano che nei soggetti colpiti si verifica uno squilibrio nei livelli di neurotrasmettitori.

Tra i fattori di rischio che possono contribuire allo sviluppo di questo disturbo sono inclusi:

  • Presenza di altri disturbi mentali non diagnosticati.
  • Alcune complicazioni durante la gravidanza e la nascita, come malnutrizione o esposizione a tossine o virus che possono influenzare lo sviluppo del cervello.
  • Uso di droghe psicoattive o psicotrope durante l'adolescenza e la giovinezza.

Sintomi

La schizofrenia viene solitamente diagnosticata prima dei 30 anni, essendo molto rara nei bambini e dopo i 45 anni. I sintomi includono problemi di pensiero, comportamento ed emozioni. I segni e i sintomi possono variare. I più comuni sono i seguenti:

  • Deliri: i soggetti colpiti presentano credenze false che non hanno alcuna base nella realtà, come credere di essere perseguitati o che stia per accadere una catastrofe.
  • Allucinazioni, che implicano vedere o sentire cose che non esistono. Possono coinvolgere uno qualsiasi dei sensi, ma sentire voci è il più comune.
  • Comportamento motorio disorganizzato o anormale, che può includere resistenza a seguire istruzioni, postura inappropriata o mancanza di risposta nel movimento.
  • Compromissione della comunicazione, con conversazioni prive di senso.
  • I sintomi negativi sono associati all'interruzione delle emozioni e dei comportamenti normali. Sono più difficili da riconoscere. Le persone che hanno sintomi negativi necessitano di aiuto con le attività quotidiane.
  • Negli adolescenti possono verificarsi isolamento sociale, calo del rendimento scolastico, irritabilità e mancanza di motivazione.

È comune che i sintomi cambino nel tempo in termini di tipo e gravità, alternando periodi di peggioramento e remissione.

Prevenzione

Le cause esatte della schizofrenia sono sconosciute, quindi non è possibile una prevenzione totale della malattia. Si sa che ci sono diversi fattori che contribuiscono alla sua comparsa. Tra quelli non modificabili, il più noto è la predisposizione genetica: il 10% delle persone con schizofrenia ha un parente stretto (genitori, fratelli) che è stato diagnosticato con essa.

Ci sono anche una serie di azioni che possono aiutare a ridurre il rischio di comparsa della malattia:

  • Controllo durante la gravidanza e dopo il parto per evitare complicazioni come la malnutrizione del bambino, la preeclampsia o la gestione precoce di possibili infezioni neonatali.
  • Evitare l'uso di droghe come cannabis, alcol o cocaina.
  • Evitare l'esposizione a eventi traumatici nei bambini e negli adolescenti.
  • Mantenere buone relazioni sociali, che aiutano ad avere una buona autostima, ridurre lo stress e non sentirsi soli.
  • Gestione dello stress.
  • Utilizzo di misure protettive per lesioni alla testa, come il casco quando si va in bici o in moto.
  • Stile di vita sano, con pratica di esercizio regolare e consumo di alimenti sani.

La schizofrenia richiede un trattamento per tutta la vita, anche se i sintomi scompaiono. I trattamenti multidisciplinari disponibili, che includono approcci farmacologici e psichiatrici, aiutano a controllare efficacemente la malattia e a prevenire la comparsa di episodi.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

90 loci

Geni analizzati

AKT3 ATXN7 BCL11B BRINP2 CACNA1C CACNA1I CACNB2 CCDC68 CHRM3 CHRNA3 CNNM2 CNTN4 COA8 CYP2D6 DGKZ DMRTA1 DPYD DRD2 DUSP26 EP300 ERCC4 ETF1 FES FLRT1 FTCDNL1 FUT9 GATAD2A GIGYF2 GOLGA6L4 GRIA1 GRIN2A GRM3 GSDME IGSF9B IMMP2L ITIH3 KCNQ5 KCNV1 KDM3B KDM4A KLHL29 LETM2 LMAN2L LRRIQ3 LUZP2 MAD1L1 MRPL33 MRTFA NMUR2 NRGN NUDT12 PAH PCLO PCNX1 PGBD1 PITPNM2 PLCL1 PPARGC1A PPP1R16B PRKD1 PTGIS PTN PTPRU RGS6 RORA SDCCAG8 SF3B1 SHMT2 SLC39A8 SNAP91 SNX19 SORCS3 SRPK2 STAG1 TAOK2 TCF4 TMTC1 TRANK1 TRIM8 TSNARE1 VPS45 VRK2 ZNF804A ZSWIM6

Bibliografia

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