Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

È una malattia degenerativa che colpisce principalmente i neuroni che controllano il movimento muscolare volontario. Porta rapidamente a uno stato limitante causato dalla debolezza dei muscoli necessari per muoversi, parlare, mangiare o respirare. È un disturbo raro con un'incidenza globale compresa tra 0,6 e 3,8 casi per 100.000 abitanti all'anno.

La causa della SLA è sconosciuta; tuttavia, le evidenze scientifiche suggeriscono che sia la genetica che l'ambiente giocano un ruolo nella degenerazione dei motoneuroni e nello sviluppo della SLA. Oltre al fattore ereditario che rappresenta il 5-10% dei casi, alcuni dei fattori di rischio stabiliti per la sclerosi laterale amiotrofica includono i seguenti:

• Età: Il rischio di sclerosi laterale amiotrofica aumenta con l'età ed è più comune tra i 40 anni e la metà dei 60 anni.
• Sesso: Prima dei 65 anni, la sclerosi laterale amiotrofica è leggermente più comune negli uomini che nelle donne. Questa differenza di sesso scompare dopo i 70 anni.
• Fumo: Fumare è l'unico probabile fattore di rischio ambientale per la sclerosi laterale amiotrofica. Il rischio sembra essere maggiore per le donne, in particolare dopo la menopausa.
• Esposizione a tossine ambientali: Alcune evidenze suggeriscono che l'esposizione al piombo o ad altre sostanze potrebbe essere correlata alla sclerosi laterale amiotrofica, anche se attualmente nessun agente o sostanza chimica è stato associato costantemente.
• L'esposizione ad agenti infettivi o virus, traumi fisici, dieta, attività fisica intensa e fattori comportamentali e occupazionali potrebbero avere un impatto sullo sviluppo di questa malattia.

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica variano notevolmente da persona a persona. L'esordio inizia solitamente con una debolezza muscolare che può essere così lieve che i sintomi passano inosservati. Con il tempo peggiora e i sintomi diventano una debolezza o atrofia più evidente che impedisce lo svolgimento delle attività quotidiane. I sintomi più comuni includono:

• Spasmi e crampi muscolari, specialmente nelle mani e nei piedi.
• Perdita di controllo motorio nelle mani e nelle braccia, rigidità muscolare (spasticità) e deterioramento dell'uso di braccia e gambe.
• Debolezza e affaticamento.
• Inciampi e cadute.
• Periodi incontrollabili di risate o pianti.
• Difficoltà a parlare o a proiettare la voce.

Con il progredire della malattia, i sintomi possono includere mancanza di respiro, difficoltà a respirare e deglutire e paralisi. I pazienti con SLA finiscono per perdere la capacità di respirare autonomamente e devono dipendere da un respiratore. Le persone colpite affrontano anche un maggiore rischio di polmonite durante le fasi avanzate della malattia. Il 50% dei pazienti colpiti vive almeno tre o più anni dopo la diagnosi; il 20% vive cinque anni o più; e fino al 10% sopravviverà più di dieci anni. Generalmente, l'esito è fatale e avviene per insufficienza e insufficienza respiratoria.

Ad eccezione dei casi ereditari che rappresentano una minoranza dei casi di SLA, la causa è sconosciuta, quindi non esiste un metodo per la sua prevenzione.