Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

È una malattia degenerativa che colpisce principalmente i neuroni che controllano il movimento dei muscoli volontari. Porta rapidamente a uno stato limitante causato dalla debolezza dei muscoli necessari per muoversi, parlare, mangiare o respirare. Si tratta di un disturbo raro con un'incidenza globale di 0,6 a 3,8 casi per 100.000 persone all'anno.

La causa della SLA non è nota, tuttavia, l'evidenza scientifica suggerisce che sia la genetica che l'ambiente giocano un ruolo nella degenerazione dei motoneuroni e nello sviluppo della SLA. Oltre al fattore ereditario che rappresenta il 5-10% dei casi, alcuni dei fattori di rischio accertati per la SLA sono i seguenti:

  • Età: Il rischio di SLA aumenta con l'età, ed è più comune tra i 40 e la metà dei 60 anni.
  • Sesso: prima dei 65 anni, la SLA è leggermente più comune negli uomini che nelle donne. Questa differenza di genere scompare dopo i 70 anni.
  • Fumo. Il fumo è l'unico probabile fattore di rischio ambientale per la SLA. Il rischio sembra essere più alto per le donne, in particolare dopo la menopausa.
  • Esposizione a tossine ambientali. Alcune prove suggeriscono che l'esposizione al piombo o ad altre sostanze può essere associata alla SLA, anche se attualmente nessun singolo agente o prodotto chimico è stato associato in modo coerente.
  • L'esposizione ad agenti infettivi o virus, il trauma fisico, la dieta, l'attività fisica faticosa e i fattori comportamentali e professionali possono avere un impatto sullo sviluppo della SLA.

Sintomi

I sintomi della SLA variano molto da persona a persona. L'esordio di solito inizia con una debolezza muscolare che può essere così sottile che i sintomi passano inosservati. Con il tempo peggiora e i sintomi diventano più evidenti debolezza o atrofia che rende impossibile svolgere le attività di routine. I sintomi più comuni includono:

  • Spasmi e crampi muscolari soprattutto alle mani e ai piedi.
  • Perdita di controllo motorio nelle mani e nelle braccia, rigidità muscolare (spasticità) e compromissione dell'uso di braccia e gambe.
  • debolezza e stanchezza
  • Inciampare e cadere.
  • Periodi incontrollabili di risate o pianti.
  • Difficoltà a parlare o a proiettare la voce.

Con il progredire della malattia, i sintomi possono includere mancanza di respiro, difficoltà di respirazione e deglutizione, e paralisi. I malati di SLA alla fine perdono la capacità di respirare da soli e devono fare affidamento su un ventilatore. Le persone colpite affrontano anche un maggior rischio di polmonite durante le ultime fasi della malattia. Il 50% dei pazienti affetti vive almeno tre o più anni dopo la diagnosi; il 20% vive cinque anni o più e fino al 10% sopravvive più di dieci anni. L'esito è di solito fatale, e risulta da insufficienza respiratoria e insufficienza respiratoria.

Prevenzione

Ad eccezione dei casi ereditari, che rappresentano una minoranza dei casi di SLA, la causa è sconosciuta, quindi non esiste un metodo di prevenzione.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

9 loci

Geni analizzati

ERGIC1 G2E3 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 SLC9A8 TBK1 UNC13A

Bibliografia

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